L'aneuploïdie se
réfère à une perturbation dans un nombre normal d'un organisme de chromosomes. Beaucoup
de graves malformations congénitales et les anomalies congénitales sont liés à
une aneuploïdie, que les chromosomes sont les dépositaires de l'ADN, une
composante essentielle de la vie. Dans de nombreux cas, un fœtus avec
l'aneuploïdie sera avorté spontanément avant qu'il ne soit complètement
développé, et dans d'autres l'organisme peut avoir un moment difficile survivre
après la naissance. Dans d'autres cas, l'aneuploïdie constitue un handicap,
mais l'organisme est capable de vivre une vie saine et heureuse malgré le défi.
Les êtres
humains sont généralement des tests de l'aneuploïdie dans leurs tests prénatals
de routine. Si une aneuploïdie est identifié, les parents sont avertis sur les
questions qui peuvent faire face à leur enfant. Dans certains cas, les parents
choisissent d'interrompre la grossesse si l'aneuploïdie est associée à de
graves défauts rédhibitoires, de naissance, qui rendraient la vie de l'enfant à
court et désagréable.
Les causes de
l'aneuploïdie ne sont pas entièrement comprises, mais les mécaniciens sont.
L'aneuploïdie est causée par une erreur dans la méiose, la division des
cellules pour créer des gamètes. Un gamète est une cellule qui a normalement un
haploïde de chromosomes, ce qui signifie qu’elle contient 50% de l'information
génétique de l'organisme parent. Quand un gamète se joint avec un gamète d'un
autre organisme, un jeu complet de chromosomes est créé, et il se développe en
un tout nouvel organisme.
La première
étape de la méiose implique la duplication d'une cellule en deux exemplaires
complets. Chaque copie divise ensuite en deux, la création de quatre cellules à
partir de la cellule parente d'origine. Lorsque les chromosomes dans une
cellule ne parviennent pas à diviser complètement, la cellule fille peut se
retrouver avec un chromosome supplémentaire dans un ensemble autrement
haploïde. Lorsque le gamète s'associe à un autre gamète, la condition qui en
résulte est la trisomie, ce qui signifie que l'une des paires de chromosomes
s'est transformée en une triade.
Si, d'autre
part, un chromosome devient supprimé ou endommagé, la condition est connue
comme la monosomie. Monosomie fait ne référence au fait que l'un des
chromosomes dans un ensemble autrement diploïde est non apparié. Chez l'homme,
cela voudrait dire que le bébé a seulement 45 chromosomes, au lieu de la
normale 46, ou que l'un des chromosomes d'une même paire est gravement
endommagé.
Ces anomalies
chromosomiques peuvent être facilement reconnues au cours de dépistage
prénatal, puisque les chromosomes peuvent être facilement teints et comptés.
Les maladies génétiques sont liées à des chromosomes spécifiques, la trisomie 21,
par exemple, fait référence à une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui
entraîne le syndrome de Down.