La trisomie est
une forme de l’aneuploïdie, une anomalie dans laquelle un organisme a un nombre
incorrect de chromosomes. Chez l'homme, un bébé normal aura 46 chromosomes en
23 paires, avec chaque parent contribue 23 chromosomes. Lorsque la trisomie se
produit, un des chromosomes a une paire supplémentaire, résultant en 47
chromosomes au lieu de 46. Les résultats de ces données supplémentaires peuvent
varier, mais ont tendance à se manifester sous la forme de malformations congénitales,
dont certains peuvent être très graves.
La cause la plus
fréquente de la trisomie est un problème de la duplication des chromosomes pour
créer œufs et spermatozoïdes cellules. Quelque part le long du chemin, un
chromosome se duplique à deux reprises, la création d'une paire complète.
Lorsque l'ovule ou spermatozoïde rejoint avec son homologue, le chromosome
supplémentaire est prise le long, la création d'un ensemble de trois où devrait être deux. Dans certains cas, un
chromosome reproduit que partiellement, ce qui conduit à la trisomie partielle.
Certaines des formes
les plus connues de la trisomie sont des trisomies 13, 18, et 21. Trisomie 13
est également connu comme le syndrome de Patau, après que le médecin qui l'a
identifié. Le syndrome de Patau est caractérisé par des anomalies physiques et
mentales, de malformations cardiaques étant très répandu. La trisomie 18 est
connue comme le syndrome d'Edward, et elle est accompagnée par des problèmes
physiques et mentaux graves; la plupart des patients ne survivent pas au-delà
d'un an. La trisomie 21 est le syndrome de Down, une condition qui est souvent
accompagnée par de graves handicaps mentaux.
Il existe
d'autres formes; trisomie 16, par exemple, déclenche habituellement une fausse
couche, alors que la trisomie 9 conduit à des malformations du crâne et du
système nerveux. Le nombre de chaque nom fait référence au chromosome en
question; dans certains cas, les patients ont la trisomie mosaïque, ce qui
signifie que le défaut se manifeste seulement dans certaines cellules. Trisomie
16 est considérée comme la forme la plus courante chez l'homme, tandis que la
trisomie 21 est la forme la plus fréquente chez les nourrissons viables.
Il est possible
de tester la trisomie, ainsi que d'autres anomalies congénitales potentiels, et
les femmes qui sont à risque de la maladie peuvent subir un test prénatal de
vérifier pour elle. Si un test prénatal comme une amniocentèse révèle une
trisomie, un médecin de discuter des options avec le patient. Dans certains
cas, les médecins peuvent recommander que la grossesse soit terminée, parce que
le bébé est non viable. Certains parents peuvent choisir de poursuivre la
grossesse de toute façon, pour des raisons éthiques ou morales. Certaines
personnes atteintes de trisomie quittent, une vie pleine heureuse, tandis que
d'autres nourrissons survivent que peu de temps après la naissance.