La maladie de Canavan est une maladie héréditaire qui affecte la répartition et l'utilisation (métabolisme) de l'acide aspartique.
Autres noms
Dégénérescence spongieuse du cerveau; Carence Aspartoacylase
Causes
La maladie de Canavan est transmise (hérité) par les familles. Elle est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes que dans la population générale.
L'absence de l'enzyme, aspartoacylase, conduit à une accumulation de matériau appelé acide N-acétylaspartique dans le cerveau. Cela provoque la substance blanche du cerveau à se décomposer (détériorer).
Symptômes
Les symptômes commencent habituellement dans la première année de vie. Les parents ont tendance à remarquer quand un enfant n'est pas atteint certains jalons de développement, y compris le contrôle de la tête.
Les symptômes comprennent:
• Une posture anormale, les bras fléchis et les jambes droites
• Reflux de matière alimentaire dans le nez (régurgitation nasale)
• Des problèmes d'alimentation
• Augmentation de la taille de la tête ( macrocéphalie )
• Irritabilité
• Le manque de contrôle de la tête quand le bébé est tiré d'une position couchée à la position assise (tête de latence)
• Faible tonus musculaire , en particulier des muscles du cou
• Suivi ou la cécité visuelle pauvre
• Reflux des vomissements
• Saisies
• Déficience intellectuelle sévère
• Difficultés à avaler
examens et tests
• Réflexes exagérés (hyperréflexie)
• Raideur articulaire
• La perte de tissu dans le nerf optique de l'oeil (optique atrophie)
Tests:
• chimie du sang
• chimie de CSF
• Les tests génétiques pour les mutations du gène aspartoacylase
• Balayage tête de CT
• Balayage tête IRM
• chimie de l'urine
Traitement
Le traitement vise principalement à soulager les symptômes de la maladie. Sont à l'étude au lithium et d'autres drogues.
Groupes de soutien
Renseignements et des ressources supplémentaires sont disponibles auprès de:
• Fondation Canavan: www.canavanfoundation.org
• Cure de Jacob: www.jacobscure.org
Outlook (pronostic)
Avec la maladie de Canavan, le système nerveux central tombe en panne. Les patients sont susceptibles de devenir handicapé.
La mort survient souvent avant 18 mois. Cependant, certains patients vivent jusqu'à ce qu'ils soient adolescents ou, plus rarement, les jeunes adultes.
complications possibles
Il s'agit souvent d'un trouble fatal. Il comprend un handicap grave, tels que:
• Cécité
• Incapacité à marcher
• Déficience intellectuelle
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a des symptômes de la maladie de Canavan.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de maladie de Canavan. Le counseling devrait être envisagée que si les deux parents sont d'origine juive ashkénaze. Pour ce groupe, les tests ADN peut presque toujours dire si un ou les deux parents est porteur.
Un diagnostic peut être fait avant la naissance du bébé (diagnostic prénatal) en testant le liquide amniotique.