Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS), c'est quand une personne qui est génétiquement mâle (qui a un X et un chromosome Y) est résistant aux hormones mâles (androgènes). En conséquence, la personne a une partie ou la totalité des caractéristiques physiques d'une femme, mais la composition génétique d'un homme.
Autres noms
Féminisation testiculaire
Causes
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est provoqué par des défauts génétiques sur le chromosome X. Ces défauts rendent le corps incapable de répondre aux hormones qui produisent une apparence mâle.
Le syndrome est divisé en deux catégories principales:
• Complète AIS
• Incomplète AIS
Insensibilité complète aux androgènes empêche le pénis et autres parties du corps masculin de développement. À la naissance, l'enfant ressemble à une fille. La forme complète du syndrome survient chez près de 1 sur 20.000 naissances vivantes.
Combien de traits masculins personnes ont différer dans incomplète AIS.
AIS incomplète peut inclure d'autres troubles, tels que:
• Défaillance d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance
• Hypospadias , une condition dans laquelle l'ouverture de l'urètre est sur le côté inférieur, au lieu de la pointe, du pénis
• Syndrome Reifenstein (aussi connu comme le syndrome de Gilbert-Dreyfus ou syndrome Lubrifiants)
Syndrome mâle stérile est également considéré comme faisant partie de l'AIS incomplète.
Symptômes
Une personne avec AIS complète semble être une femme, mais n'a pas l'utérus, et a très peu aisselle et les poils pubiens. À la puberté, les caractéristiques du sexe (comme les seins) se développent. Toutefois, la personne n'est pas menstrues et devenir fertile.
Les personnes ayant incomplète AIS peuvent avoir des caractéristiques physiques à la fois masculines et féminines. Beaucoup ont fermeture partielle des lèvres vaginales extérieures, un clitoris, et un court vagin.
Il peut y avoir:
• Un vagin, mais pas du col ou de l'utérus
• Hernie inguinale avec testicules qui peuvent être ressentis pendant un examen physique
• Les seins des femmes normales
• Testicules dans les lieux insolites de l'abdomen ou d'autres dans le corps
examens et tests
Complète AIS est rarement découvert pendant l'enfance. Parfois, une croissance se fait sentir dans l'abdomen ou l'aine qui s'avère être un testicule quand il est explorée par la chirurgie. La plupart des gens atteints de cette maladie ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils ne reçoivent pas une période menstruelle ou ils ont du mal à tomber enceinte.
Incomplète AIS est souvent découvert pendant l'enfance parce que la personne peut avoir des traits physiques à la fois masculins et féminins.
Les tests utilisés pour diagnostiquer cette condition peuvent inclure:
• Des analyses de sang pour vérifier les niveaux de testostérone, l'hormone lutéinisante (LH) et l'hormone folliculo-stimulante (FSH)
• Les tests génétiques (caryotype)
• L'échographie pelvienne
D'autres tests sanguins peuvent être effectués pour aider faire la différence entre l'AIS et la carence en androgène.
Traitement
Testicules qui sont au mauvais endroit ne peuvent être enlevés jusqu'à ce qu'un enfant se termine de plus en plus et passe par la puberté. A cette époque, les testicules peuvent être enlevés parce qu'ils peuvent développer un cancer, comme tout testicule non descendu.
Remplacement d'œstrogène est prescrit après la puberté.
Affectation de traitement et l'égalité peut être une question très complexe, et doit être ciblée à chaque individu.
Outlook (pronostic)
Les perspectives pour toutes les AIS est bonne si le tissu de testicule est enlevé au bon moment. Les perspectives pour incomplète AIS dépend de l'apparence des organes génitaux.
complications possibles
Les complications comprennent:
• Infertilité
• Les problèmes psychologiques et sociaux
• Le cancer du testicule
Quand contacter un professionnel médical?
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant avez des signes ou des symptômes du syndrome.