syndrome de Apert est une maladie génétique dans laquelle les joints entre les os du crâne ferment plus tôt que la normale. Cela affecte la forme de la tête et du visage.
Autres noms
Acrocephalosyndactyly
Causes
syndrome de Apert peut être transmis par les familles (hérité). Le syndrome se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que seul l'un des parents doit transmettre le gène défectueux pour un enfant d'avoir la condition.
Certains cas peuvent se produire sans une histoire de famille connue.
syndrome de Apert est causée par des mutations dans un gène appelé récepteur fibroblastes du facteur de croissance 2. Ce gène défectueux provoque certains des sutures osseuses du crâne pour fermer trop tôt, une condition appelée craniosténose .
Symptômes
• Fermeture anticipée des sutures entre les os du crâne, a noté par buttage long de sutures
• Infections de l'oreille fréquentes
• Fusion ou sangle sévère des 2e, 3e et 4e doigts, souvent appelés «mains mitaine"
• La perte d'audition
• Grand ou de fin de fermeture fontanelle sur le crâne d'un bébé
• Possible, le développement intellectuel lent (varie de personne à personne)
• Des yeux exorbités ou
• Grave sous-développement de la mi-visage
• Squelettiques (membre) anomalies
• Faible hauteur
• Sangle ou la fusion des orteils
Plusieurs autres syndromes peuvent conduire à une apparence similaire de la face et de la tête, mais ne comprend pas les graves problèmes de la main et du pied du syndrome d'Apert. Ces syndromes semblables incluent:
• Syndrome Carpenter (de kleeblattschadel, trèfle déformation du crâne)
• maladie de Crouzon (dysostose craniofaciale)
• Syndrome de Pfeiffer
• Syndrome Saethre-Chotzen
examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. Main, pied, et des radiographies du crâne se fera. Les tests d'audition doivent toujours être effectuées.
Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de syndrome d'Apert.
Traitement
Le traitement consiste en une intervention chirurgicale pour corriger une croissance osseuse anormale. Les enfants atteints de ce trouble doivent être examinés par une équipe de chirurgie craniofaciale spécialisé au centre médical pour enfants.
Un spécialiste de l'audition doit être consulté si il ya des problèmes d'audition.
Groupes de soutien
Craniofaciale Association des Enfants
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'Apert ou vous remarquez le crâne de votre bébé ne se développe pas normalement.
Prévention
Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et que vous envisagez de devenir enceinte. Votre médecin peut tester votre bébé de cette maladie pendant la grossesse.