Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie transmise par les familles qui affecte la façon dont le corps construit et se décompose purines. Les purines sont une partie normale de tissus humains et contribuent à faire jusqu'à empreinte génétique de l'organisme. Ils sont également présents dans de nombreux aliments.
Causes
Le syndrome de Lesch-Nyhan est passé par les familles (hérité) comme un trait lié à l'X. Elle survient surtout chez les garçons. Les personnes atteintes de ce syndrome sont absents ou manquent cruellement d'une enzyme appelée hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1 (HGP). Le corps a besoin de cette substance à recycler purines. Sans cela, des niveaux anormalement élevés d' acide urique s'accumulent dans le corps.
Symptômes
Trop d'acide urique peut provoquer la goutte-gonflement comme dans certains des articulations. Dans certains cas, les reins et la vessie pierres se développer.
Hommes avec de Lesch-Nyhan ont retardé le développement du moteur suivi par des mouvements anormaux et une augmentation des réflexes. Une caractéristique frappante de syndrome de Lesch-Nyhan est un comportement auto-destructeur, y compris à mâcher hors doigts et des lèvres. On ne sait pas comment la maladie qui cause ces problèmes.
Examens et tests
Il peut y avoir des antécédents familiaux de cette maladie.
Le médecin ou l'infirmière effectuera un examen physique.L'examen peut montrer:
• Réflexes Overexaggerated
• Spasticité
Les analyses de sang et d'urine peuvent présenter des niveaux élevés d'acide urique. Une biopsie de peau peut montrer une diminution des niveaux de l'enzyme HGP.
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les médicaments de la goutte (allopurinol) peut abaisser les niveaux d'acide urique. Cependant, le traitement n'améliore pas le résultat neurologique.
Certains symptômes peuvent être soulagés par les médicaments suivants:
• Carbidopa / lévodopa
• Diazépam
• Phénobarbital
• Halopéridol
Outlook (pronostic)
Le résultat est susceptible d'être pauvre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement besoin d'aide pour marcher et de s'asseoir et généralement besoin d'un fauteuil roulant.
Complications possibles
Grave, une invalidité progressive est probable.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si les signes de cette maladie apparaissent chez votre enfant ou s'il ya des antécédents de syndrome de Lesch-Nyhan dans votre famille.
Prévention
Le conseil génétique pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Lesch-Nyhan est recommandé. Le test peut être fait pour voir si une femme est porteuse de ce syndrome.