Les dystrophies musculaires des ceintures comprennent au moins 18 maladies héréditaires différentes, qui affectent d'abord les muscles autour de la ceinture scapulaire et les hanches. Ces maladies s'aggravent, et peuvent éventuellement impliquer d'autres muscles.
Autres noms
La dystrophie musculaire - Type membre-ceinture (DMC)
Causes
Dystrophies musculaires des ceintures sont un grand groupe de maladies génétiques dans laquelle il ya une faiblesse musculaire et une atrophie (de dystrophie musculaire).
Dans la plupart des cas, les deux parents doivent transmettre le gène non-travail (défectueux) pour un enfant d'avoir la maladie (autosomique récessif trouble). Toutefois, dans certains types rares d'un seul parent a besoin de passer sur le mauvais gène à affecter l'enfant (transmission autosomique dominante de trouble). Pour certaines de ces conditions, le gène défectueux a été trouvé. Pour d'autres, le gène n'est pas encore connu.
Un facteur de risque important est d'avoir un membre de la famille avec la dystrophie musculaire .
Symptômes
En général, le premier signe est la faiblesse des muscles pelviens (difficulté à rester debout d'une position assise sans utiliser les bras, la difficulté à monter les escaliers). La faiblesse commence dans l'enfance à l'âge adulte.
D'autres symptômes incluent:
• Anormale, parfois en se dandinant, promenade
• Les articulations qui sont fixés dans une position contractée (à la fin de la maladie)
• Veaux grands et musclés prospectifs (pseudohypertrophie), qui ne sont pas réellement forte
• La perte de masse musculaire, l'amincissement de certaines parties du corps
• La lombalgie
• Palpitations ou des sorts répercussion sur
• Épaule faiblesse
• Faiblesse des muscles du visage (plus tard dans la maladie)
• Faiblesse dans les muscles des jambes, des pieds, des bras inférieurs, et les mains (plus tard dans la maladie)
examens et tests
• taux de créatine kinase dans le sang
• tests d'ADN
• Échocardiographie ou ECG
• L'électromyogramme tests (EMG)
• La biopsie musculaire
Traitement
Il n'existe aucun traitement connu qui inversent la faiblesse musculaire. La thérapie génique peut devenir disponibles dans l'avenir. Le traitement de soutien peut diminuer les complications de la maladie.
La gestion est adaptée au patient et ses symptômes. Il comprend:
• surveillance cardiaque
• Aides à la mobilité
• Physiothérapie
• Soins respiratoires
• Le contrôle du poids
La chirurgie est parfois nécessaire pour un os ou des problèmes articulaires.
Groupes de soutien
La Muscular Dystrophy Association est une excellente ressource (800-572-1717).
Outlook (pronostic)
En général, les gens ont tendance à avoir une faiblesse qui se détériore lentement dans les muscles et les écarts touchés.
La maladie provoque une perte de mouvement ou de dépendance sur un fauteuil roulant dans les 20 - 30 ans.
Cœur faiblesse musculaire et une activité électrique anormale du cœur peuvent augmenter le risque de palpitations, évanouissement, et la mort subite. La plupart des patients atteints de ce groupe de maladies à l'âge adulte vivent, mais ne parviennent pas à leur espérance de vie complète.
complications possibles
• Rythmes cardiaques anormaux
• Contractures des articulations
• Difficultés avec les activités de la vie quotidienne en raison de la faiblesse épaule
• Une faiblesse progressive, qui peut conduire à avoir besoin d'un fauteuil roulant
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant vous sentez faible, tandis que la hausse d'une position accroupie. Appeler un généticien si vous ou un membre de la famille a été diagnostiqué avec la dystrophie musculaire et vous prévoyez une grossesse.
Prévention
Le conseil génétique peut guider certaines familles sur les risques et aider à la planification de la famille.
Certaines des complications peuvent être prévenues par un traitement approprié. Par exemple, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur peuvent réduire considérablement le risque de mort subite due à une anomalie du rythme cardiaque. La thérapie physique peut être en mesure de prévenir ou de retarder les contractures et améliorer la qualité de vie.
Les personnes touchées peuvent vouloir faire banques d'ADN. Les tests d'ADN est recommandé pour ceux qui sont touchés, afin d'identifier une mutation du gène de la famille. Une fois la mutation est trouvée, le dépistage prénatal de l'ADN, les tests pour les transporteurs, et le diagnostic génétique préimplantatoire sont possibles.