Le syndrome partiel d'insensibilité aux androgènes (PAIS) peut généralement être diagnostiqué à la naissance parce que les organes génitaux sont visiblement différentes. Complète syndrome d'insensibilité aux androgènes (PCSRA) n'est souvent pas diagnostiqué à la naissance et est reconnu à un âge plus avancé.
Beaucoup d'enfants sont diagnostiqués avec le PCSRA tôt dans la vie quand leurs testicules causent des hernies .
Une hernie est où une partie interne du corps, tel qu'un organe, pousse à travers un point faible dans la paroi tissulaire ou musculaire environnant. Lorsque les hernies sont opérées, les testicules sont découverts par hasard et le PCSRA est diagnostiquée.
Si une fille avec le PCSRA ne développe pas une hernie, la condition ne peut pas être diagnostiquée avant la puberté , quand ses périodes ne commencent pas et un manque de poils pubiens et des aisselles apparaît. Le développement des seins est normale dans ces jeunes filles que le niveau élevé de testostérone est convertie en œstrogènes.
Tests et analyses
Si le syndrome d'insensibilité aux androgènes est suspecté, des tests sanguins peuvent être utilisés pour mesurer les niveaux d'hormones sexuelles de la personne.
Une échographie peut également être réalisée pour confirmer l'absence d'organes reproducteurs féminins internes. Échographies utilisent des ondes sonores de haute fréquence pour créer des images de l'intérieur du corps.
Avant la naissance
Les bébés à naître ne sont pas systématiquement testés pour l'AIS, car la condition est très rare. Tests prénataux sont souvent utilisés dans les cas où il y a une histoire de famille connue de l'état.
Il peut parfois être difficile de décider si oui ou non d'avoir certains tests pendant la grossesse et dans certains cas, le conseil génétique peut être nécessaire.
Si la modification (mutation) dans le gène qui produit les récepteurs androgènes a été identifiée, AIS peut être diagnostiqué après 11 semaines de la grossesse.
Cela peut être fait en utilisant des villosités choriales (CVS), qui consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta (placenta) pour les tests.
Alternativement, l'amniocentèse peut être utilisé à partir de la semaine 15 de la grossesse. C'est là une aiguille est utilisée pour extraire un échantillon de fluide amniotique, de sorte qu'il peut être testé pour les maladies génétiques et des anomalies. Le liquide amniotique est le liquide de protection qui entoure le développement du bébé dans l'utérus.