Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est provoqué par une altération (mutation) dans le gène qui produit des récepteurs aux androgènes.
L'hormone sexuelle mâle, la testostérone, peut ne pas fonctionner correctement jusqu'à ce qu'il se verrouille sur un récepteur des androgènes. Sans suffisamment de récepteurs d'androgènes, les cellules ne peuvent pas réagir aux androgènes ou la réaction est plus faible que la normale.
Cela signifie que la testostérone ne provoque pas les changements habituels attendus chez les garçons, comme l'augmentation de la taille du pénis et le développement des poils pubiens.
Par exemple, une personne atteinte du syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (PCSRA) ne réagit pas à la testostérone à tous et, par conséquent, les organes génitaux masculins et les organes reproducteurs ne se développera pas et semblent femme.
Dans environ un tiers des cas AIS, le gène du récepteur des androgènes est altérée (mute) pour la première fois lors de la formation des œufs de la mère, ou dans l'une des cellules de l'embryon juste après la conception. Les raisons n'en sont pas claires.
Dans les autres cas, le bébé hérite du gène modifié de chromosome X de leur mère. Dans ces cas, la mère est porteuse du gène défectueux et n'est pas affectée.
Le patrimoine génétique
Un enfant de sexe féminin recevra deux chromosomes X - un de sa mère et l'autre de son père. Si l'un de ces chromosomes X porte le gène modifié, l'autre chromosome X va équilibrer ses effets et elle se développera normalement mais être un transporteur.
Cela signifie que si elle a un bébé, le bébé a une chance d'hériter un chromosome X et un chromosome altéré Y. Le chromosome Y ne sera pas en mesure de compenser l'effet de l'altération et le bébé va développer AIS.
Si une femme est porteuse d'une altération du chromosome X, elle a un:
• 1 chance sur 4 de donner naissance à une fille qui n'est pas affectée, mais peut transmettre le gène altéré à ses enfants (modifié X et X normale)
• 1 chance sur 4 d'avoir un garçon qui n'est pas affectée (X et Y normale)
• 1 chance sur 4 d'avoir une fille qui n'est pas affecté et ne porte pas le gène modifié (normal X et X normal)
• 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec l'AIS (modifié X et Y normale)