Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) affecte le développement des organes génitaux et reproductifs d'un enfant.
Un enfant né avec l'AIS est génétiquement mâle, mais leurs organes génitaux peut sembler être une femme ou quelque part entre mâle et femelle.
AIS est une maladie très rare pensé à se produire dans environ 1 sur 20 000 naissances tous.
À un stade précoce de développement, tous les bébés à naître ont les organes génitaux identiques, indépendamment du fait qu'ils soient hommes ou femmes.
Comme un bébé grandit dans l'utérus, ils développent des organes génitaux mâles ou femelles, en fonction de nombreux facteurs, dont la paire de chromosomes sexuels qu'ils reçoivent de leurs parents - XX ou XY.
Les chromosomes sexuels
Les chromosomes sexuels sont une paire de molécules d'ADN (X ou Y) qui jouent un rôle vital dans le développement sexuel d'un bébé. Les femmes ont généralement deux chromosomes X et les hommes ont généralement un X et un chromosome Y.
La présence d'un chromosome Y est importante pour le développement des testicules et des ovaires empêche le développement. S'il n'y a pas chromosome Y, le système et les organes génitaux reproducteur femelle se développer.
Qu'est-ce qui se passe dans l'AIS
Les testicules produisent des hormones mâles appelées androgènes, qui causent généralement des organes sexuels masculins, comme le pénis, à se développer. Cependant, dans l'AIS, le corps ou ignore l'androgène est insensible à elle, de sorte que les organes génitaux féminins se développent le long des lignes et des testicules restent généralement à l'intérieur du corps.
Types d'AIS
Il existe deux types de AIS, qui sont déterminés par le niveau d'insensibilité aux androgènes. Ils sont:
• syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (PCSRA) - où il ya une insensibilité totale aux androgènes et un enfant se développe organes génitaux externes qui sont entièrement féminin; la plupart des enfants nés avec le PCSRA sont élevés comme des filles
• partielle syndrome d'insensibilité aux androgènes (PAIS) - où il ya une certaine sensibilité aux androgènes; le niveau de sensibilité permettra de déterminer comment les organes génitaux se développent
Selon le niveau d'une personne de l'insensibilité aux androgènes, ils peuvent se tourner presque entièrement masculin, entièrement féminin, ou avoir les deux caractéristiques mâles et femelles.
Enfants avec PAIS peuvent soit être élevés comme des filles ou des garçons, selon les résultats des enquêtes et des discussions avec l'équipe de spécialistes au moment de la naissance.
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Diagnostic AIS
Syndrome partiel d'insensibilité aux androgènes est généralement diagnostiqué à la naissance parce que les organes génitaux sont visiblement différents.
Diagnostic du syndrome d'insensibilité aux androgènes complète peut être plus difficile parce que les organes génitaux ressemblent habituellement normal pour une fille.
Beaucoup d'enfants sont diagnostiqués avec le PCSRA tôt dans la vie quand leurs testicules causent des hernies . Lorsque les hernies sont opérées, les testicules sont découverts.
Sinon, l'état ne peut pas être diagnostiqué jusqu'à la puberté , quand une fille les périodes ne commence pas et elle a un manque de poils pubiens et des aisselles. le développement du cancer du sein a tendance à être normale.
Un enfant de l'AIS devrait être offert un soutien psychologique s'ils en ont besoin.
Le conseil n'est pas toujours nécessaire chez les jeunes enfants avec AIS parce que leur état est tout à fait naturel pour eux. Toutefois, le conseil sera nécessaire que l'enfant grandit.
Il est recommandé que les enfants AIS comprendre leur état avant qu'ils atteignent la puberté, de sorte qu'ils sont conscients des changements qu'ils peuvent rencontrer et les différences entre eux et leurs amis.
Enfants avec PAIS peuvent avoir besoin de prendre des suppléments d'hormones. Filles avec PAIS qui ont eu leurs testicules enlevés devront prendre des œstrogènes pour encourager le développement des femmes au cours de la puberté et de maintenir les caractères sexuels secondaires à l'âge adulte. Il n'est pas clair si la supplémentassions androgénique est bénéfique.
Les garçons avec PAIS peuvent avoir besoin de prendre des androgènes (hormones sexuelles mâles) pour encourager certaines caractéristiques masculines, telles que la croissance de la pilosité faciale et l'approfondissement de leur voix.
Les femmes avec le PCSRA qui sont passés par la puberté et avaient leurs testicules enlevés devront prendre des œstrogènes pour les empêcher de tomber symptômes de la ménopause et le développement de la faiblesse des os ( ostéoporose ).
Soutien
La plupart des gens avec AIS sont en mesure de mener une vie normale après avoir reçu les soins appropriés et de soutien pour les aider à se réconcilier avec leur état. AIS ne réduit pas l'espérance de vie.
Les groupes de soutien, tels que le syndrome d'insensibilité aux androgènes Groupe de soutien (d’AISSG) et les différences de développement Sexe (Les familles DSD), fournissent de l'aide et du soutien aux jeunes, les adultes et les familles qui sont touchés par l'AIS.