Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les tissus conjonctifs, la plupart de la peau, les articulations et les parois des vaisseaux sanguins. Il est nommé d'après deux médecins, Edvard Ehlers du Danemark, et Henri-Alexandre Danlos de la France, qui a décrit le premier au début de 20 ème siècle. EDS est connu pour se produire dans les individus 1 sur 5000. Cette estimation n'est pas considéré comme exacts en raison de la large gamme de niveaux de gravité chez les patients à travers le monde
Le tissu conjonctif est formé de protéines et d'autres substances et aide à fournir une résistance et élasticité à des organes ou à des structures qui lui sont associées telles que la peau, les articulations, les muscles, les ligaments, les vaisseaux sanguins et les organes viscéraux. EDS est rapporté d'être causés par une anomalie dans les gènes ou COL5A COL3A. Cela pourrait conduire à un défaut dans la structure, de production, de traitement ou de collagène ou des protéines qui se combinent avec le collagène. Dans la majorité, ces mutations sont héritées dans le mode autosomique dominant. Il est donc fréquent de trouver des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ayant articulations très souples et la peau fragile qui manque d'élasticité. Dans ceux avec une forme plus grave de la maladie connue sous le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, les parois des vaisseaux sanguins, des intestins ou de l'utérus peuvent se rompre. Les personnes atteintes de ce sous-type partagent souvent les caractéristiques faciales et ont translucide peau qui meurtrit facilement. Chez les personnes atteintes de certains sous-types de syndrome d'Ehlers-Danlos, tels que la variété vasculaire, there''sa 50-50 que les gènes seront transmis à la génération suivante. Il est donc conseillé pour ceux qui EDS de consulter un conseiller en génétique avant qu'ils envisagent de fonder une famille. La gravité de la maladie dépend du type de mutation présente. Comme il n'y a pas de remède pour EDS, le traitement doit se concentrer sur le soutien au patient et à suivre de près l'utérus, digestif, et les systèmes cardio-vasculaire. Signes et symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos Certains des signes et symptômes de la forme la plus commune d’Ehlers -Danlos syndrome sont les suivantes:
• joints excessivement souples
• peau extensible qui se sent douce et veloutée
• peau fragile qui ne guérit pas bien en cas de blessures