1p36 faits de syndrome de délétion
Introduction au syndrome de délétion 1p36 - comment les individus se chromosomes avec l'ADN manquant
1p36 syndrome de délétion signifie les suivants: 1 est le nombre de chromosomes qui a supprimé l'ADN, p est le bras court du chromosome (longueur la plus courte de l'ADN au-dessus du centromère) qui contient la zone 36 qui manque ADN désigné
ADN manquant de la zone 1p36 est responsable de la vaste gamme de symptômes tels que des changements dans les structures faciales, de graves troubles d’apprentissage, de graves problèmes de communication orale, le cœur, les muscles, la respiration, des yeux et autres problèmes
Pas tous les individus affectés développent tous les problèmes; la gravité est probablement liée à quels domaines et combien l'ADN qui manque à 1p36
Traitement pour le syndrome de délétion 1p36 vise principalement à réduire la gravité des symptômes des consultations avec des experts dans les domaines médicaux, chirurgicaux et de comportement.
Chaque personne ayant le syndrome de délétion 1p36 est un individu avec des problèmes spécifiquement liés à leur perte 1p36 d'ADN; la consultation et des mesures appropriées à la fois sur la personne concernée et de leur famille ou fournisseur de soins, une chance de développer des relations enrichissantes devrait être disponible pour de nombreuses personnes
Le problème génétique est si nouveau que l'espérance de vie et le pronostic global ne sont pas encore bien définis; il y a des rapports que certains individus atteints du syndrome de délétion 1p36 vivent à l'âge adulte.
Ce qui est et ce qui provoque le syndrome de délétion 1p36?
En tant qu'êtres humains, nous devrions tous partager 23 chromosomes de chaque parent, pour un total de 46. Mais ce qui arrive quand une partie du matériel génétique (gènes fabriqués à partir de l'ADN) dans les chromosomes est manquant? Le résultat dépend des fonctions que le contrôle de matériel génétique. Malheureusement, dans un problème relativement nouvellement identifié, 1p36 syndrome de délétion, (premier suppression noté en 1981 et en 1997, les caractéristiques cliniques, initialement énoncés), un petit segment de manquer des résultats d'ADN dans les grands problèmes pour les personnes disparues de l'ADN et pour leurs familles.
Le nom du problème, c’est le syndrome de délétion 1p36. Ce nom numérique signifie qu'il affecte le chromosome n ° 1, le plus grand chromosome humain. Elle concerne précisément la région sur la chromosome n ° 1 qui se trouve sur un bras court du chromosome (p signifie le bras court au-dessus du centromere qui joint les deux copies du chromosome parental 1, et la surface 36 est où doit se trouver l'ADN manquant) . Au cours des dernières années (environ 2005 à 08), les tests de diagnostic récent connu sous le nom d'hybridation fluorescente in situ (FISH) et microarray hybridation génomique comparative (CGH array) en ont été développés pour diagnostiquer définitivement du syndrome de délétion 1p36. CGH peut déterminer à quel point l'ADN est manquant.