Quel est le traitement pour le syndrome de délétion 1p36?
Le traitement est limité; traitement symptomatique est le traitement habituel disponible. Le cœur, les yeux, le tonus musculaire et des problèmes de déglutition peuvent être réduites par des spécialistes dans ces domaines; plus le diagnostic et le traitement, les plus susceptibles ces problèmes seront gérables ou minimisé. Certains cliniciens rapportent de bons résultats avec la formation de modification du comportement. Certaines personnes touchées font bien et peuvent participer à de nombreux événements sociaux, mais pas tous les individus sont couronnées de succès.
Compassion, la patience et la compréhension de l'étendue des capacités d'un individu peut permettre à un individu d'avoir une relation amoureuse et enrichissante avec famille et amis. Certaines personnes touchées peuvent être en mesure d'apprendre à communiquer avec le corps et la langue des signes ; cette capacité peut prendre l'effort et de la formation à la fois sur la personne concernée et de la part de l'aidant à développer considérable.
Quel est le pronostic et l'espérance de vie pour le syndrome de délétion 1p36?
Partie du pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de délétion 1p36 dépend vraiment de combien d'ADN est absent de la région de p36. Certains chercheurs maintenant la liste p36 comme p36.1 à p36.3, avec p36.3 que la plus grande quantité d'ADN manquant et ayant le plus mauvais pronostic (pauvres, avec des symptômes graves). Toutefois, même ces individus peuvent avoir des réponses au traitement ci-dessus. Par conséquent, certaines personnes peuvent avoir un bon pronostic relatif (une relation d'amour avec compréhensif et patient et les aidants membres de la famille) à un mauvais pronostic et la mort précoce de problèmes physiques importantes. 1p36 syndrome de délétion est si nouveau que les données sur la durée de vie projetée fait défaut. Cependant, il y a des rapports dans la littérature médicale que certains patients atteignent l'âge adulte. Combien de ceux qui ont le syndrome de l'entreprise et en direct sur aidera à déterminer l'espérance de vie des patients atteints du syndrome de futures 1p36 carence.
Conclusion
La recherche
actuelle se concentre sur la collecte de sang de familles avec un enfant qui a
été diagnostiqué avec une maladie chromosomique y compris microdélétions afin
de développer un test de dépistage prénatal non invasif basé sur l'ADN fœtal
dans le sang maternel isolé.