Quelles sont les caractéristiques, les signes et les symptômes de syndrome de délétion 1p36?
Malheureusement, pour les personnes concernées et leur famille, l'ADN manquant dans cette section est très influent sur le développement global de la personne et est souvent inaperçue jusqu'à ce que le nouveau-né ou le nourrisson est noté manquer repères physiques ou de développement. Ces points de repère qui sont manqués ou gravement retardé comprennent les symptômes et les signes de syndrome de délétion 1p36. Pas tous les symptômes seront présents dans chaque individu, car il ya des variations de personne à personne et, en général, la plupart des chercheurs pensent que plus l'ADN manquant dans 1p36, le plus intense ou apparent de ces symptômes apparaît.
Beaucoup de personnes auront une petite taille de la tête qui est court et large (environ 75%); beaucoup ont les traits du visage de notables yeux enfoncés avec sourcils droits d'apparence, un enfoncés apparaissant visage avec un nez large plat et une zone allongée du nez à la bouche, le menton pointu, oreilles basses qui sont tournés vers l'arrière et sont anormalement en forme. Certaines personnes sont préalablement diagnostiqués de leur aspect décrit ci-dessus; d'autres peuvent avoir des symptômes physiques moins visibles et nécessitent poisson ou CGH tests de diagnostic.
Pour confirmer ou établir le diagnostic, il convient de tester tout individu soupçonné d'avoir le syndrome de délétion 1p36 comme suit:
• Études cytogénétiques classiques pour détecter des délétions importantes (ce est à dire,> 5 Mo) et des réarrangements cytogénétiques plus complexes (translocations chromosomiques asymétrique)
• FISH avec au moins deux sondes subtélomériques spécifiques à la région (Vysis sonde 1p SUBTEL, sonde de p58 Vysis; D1Z2 sonde Oncor ou CEB108 / T7) pour détecter les translocations déséquilibrés et pour identifier les réarrangements chromosomiques parentales
• Analyse suppression / duplication par CMA pour détecter les petites suppressions (ce est à dire,> 5 Mo) ou des délétions interstitielles ou réarrangements complexes
Il y a d'autres problèmes (symptômes) que de nombreuses personnes avec le syndrome de délétion 1p36 développent:
• Environ 90% ont des troubles d'apprentissage sévères
• Environ 75% ne aura pas la capacité de former des mots, l'autre d'environ 25% ne se développera que quelques mots ou phrases
• Environ 70% développent types de problèmes cardiaques
• Environ 50% vont développer des convulsions, problèmes de comportement, des troubles auditifs
• D'autres problèmes tels que la faiblesse du tonus musculaire, des problèmes respiratoires, des problèmes oculaires, problèmes de déglutition, malformations génitales (généralement mineures chez les hommes), et les problèmes métaboliques ont été rapportés