Faits de syndrome d'Angelman
* Faits syndrome de Angelman médicalement édité par: Melissa Conrad Stöppler
Le Le syndrome d'Angelman est un trouble génétique avec caractéristiques qui comprennent de graves troubles de la parole, un retard du développement, déficience intellectuelle et l'ataxie (problèmes de mouvement et l'équilibre).
Le syndrome d'Angelman est nommé d'après le médecin qui, le premier Harry Angelman syndrome délimitée en 1965.
Le syndrome d'Angelman touche environ 1 dans 12 000 à 20 000 personnes.
La plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman ont microcéphalie (petite taille de la tête) et l'épilepsie (crises épileptiques récurrentes).
Le retard de développement du syndrome d'Angelman devient généralement sensible à l'âge de 6 à 12 mois.
Les adultes atteints du syndrome d'Angelman ont des caractéristiques faciales qui sont distincts et sont souvent décrits comme «grossière».
Certaines des caractéristiques du syndrome d'Angelman sont le résultat de la perte de la fonction d'un gène appelé UBE3A.
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome d'Angelman semble être proche de la normale.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
Syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui entraîne un retard de développement et les problèmes neurologiques. Le médecin Harry Angelman première délimitée syndrome en 1965, quand il a décrit plusieurs enfants dans sa pratique comme ayant «têtes plates, mouvements saccadés, langues saillantes, et des épisodes de rire."
Quelles sont les caractéristiques, les signes et symptômes du syndrome d'Angelman?
Les nourrissons atteints du syndrome d'Angelman sembler normaux à la naissance, mais ont souvent des problèmes d'alimentation dans les premiers mois de vie et présentent des retards de développement notable de 6 à 12 mois.
Les saisies commencent souvent entre 2 et 3 ans.
Le trouble de la parole est prononcée, avec peu ou pas l'utilisation de mots. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent l'hyperactivité , de petite taille de la tête, sommeil troubles, et de mouvement et de troubles de l'équilibre qui peut causer de graves déficits fonctionnels.
Le syndrome d'Angelman de l'absence d'une copie fonctionnelle du gène UBE3A héritées de la mère.