Comment diagnostiquer le syndrome de Lynch ?

Comment diagnostiquer le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). C'est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer du côlon et d'autres types de cancer, ainsi que le risque que ces cancers surviennent à un âge plus précoce que d'habitude - moins de 50 ans. Si vous pensez être à risque, renseignez-vous sur le diagnostic du syndrome de Lynch.

1 - Reconnaître votre risque de syndrome de Lynch

Déterminez si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l’utérus. L'un des principaux symptômes du syndrome de Lynch est des antécédents familiaux de cancer du côlon et de l'utérus, en particulier à un jeune âge.

• Si vous avez récemment reçu un diagnostic de cancer du côlon, vous pourriez être atteint du syndrome de Lynch, surtout si vous avez moins de 50 ans.

• Si vous êtes en bonne santé et jeune, mais que plus d'un membre de votre famille immédiate a confirmé le cancer du côlon à 50 ans ou moins, vous êtes peut-être porteur du gène du syndrome de Lynch qui vous expose à un risque plus élevé. Vous devez donc consulter un médecin pour un test génétique. Cela peut aider à déterminer si vous devez commencer le dépistage par coloscopie à un âge beaucoup plus jeune que celui recommandé normalement.

Surveillez les signes de cancer du côlon. Le syndrome de Lynch est une mutation génétique entraînant un risque accru de cancer du côlon et de l'utérus. Le syndrome de Lynch en lui-même ne présente aucun symptôme. Le seul moyen de diagnostiquer le syndrome de Lynch consiste à vous faire tester par votre médecin. Si vous pensez être exposé à des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l’utérus, vous devez être vigilant, même à un jeune âge.

• Surveiller les changements d'habitudes intestinales. Les changements dans les habitudes intestinales peuvent durer plus de quelques jours. Ces changements peuvent être la diarrhée, la constipation, des selles plus minces ou plus étroites, et le sentiment que vous devez aller à la selle après en avoir passé tout le temps. 

• Cherchez du sang dans les selles. Un autre symptôme du cancer du côlon est la présence de traces de sang dans les selles. Cela inclut des saignements rectaux ou du sang dans les selles. Vous pouvez voir du sang rouge ou les selles peuvent sembler très sombres et goudronneuses. 

• Surveillez les autres changements corporels. Le syndrome de Lynch lié à un cancer du côlon ou à d'autres cancers peut provoquer une faiblesse et une fatigue chez une personne atteinte. Une personne peut également subir une perte de poids involontaire ou inexpliquée. Vous pouvez également ressentir des crampes ou des douleurs abdominales.

2 - Diagnostiquer le syndrome de Lynch

Visitez votre médecin. Si vous pensez être à risque de contracter le syndrome de Lynch, vous devriez consulter votre médecin. Il vous orientera probablement vers un spécialiste en génétique appelé généticien médical. Ce sont des experts des tests génétiques, du conseil et de la gestion de maladies génétiques telles que le syndrome de Lynch.

• Si vous présentez l'un des symptômes physiques ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou d'un cancer apparenté, consultez votre médecin.

Déterminez si vous êtes génétiquement prédisposé. Le syndrome de Lynch peut être suspecté s'il y a des antécédents familiaux de cancers du côlon, de l'endomètre et d'autres cancers, en particulier si ces cancers sont apparus chez des membres plus jeunes de la famille. Le diagnostic est déterminé par des tests génétiques.

• Votre médecin pourra également vous poser des questions sur des parents atteints de tumeurs à l'estomac, à l'intestin grêle, au cerveau, aux reins, au foie ou aux ovaires, car le gène muté dans le syndrome de Lynch augmente le risque de développer différents cancers.

• Votre médecin vous posera probablement des questions sur le cancer des générations précédentes, surtout si vous avez des patients multigénérationnels atteints de cancer dans votre famille.

Faites un test tumoral. Si vous ou un membre de votre famille avez des tumeurs, le médecin peut faire des tests sur la tumeur pour voir si vous êtes atteint du syndrome de Lynch. Il peut déterminer si certaines protéines présentes dans les tumeurs indiquent le syndrome de Lynch.

• Si le test tumoral s'avère positif, il est possible que vous ne souffriez pas du syndrome de Lynch. Les mutations peuvent se développer uniquement dans les tumeurs ou les cellules cancéreuses. Après un résultat positif, votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour déterminer avec certitude si vous êtes atteint du syndrome de Lynch.

• Si un membre de votre famille a eu un cancer au cours des dernières années, il est possible que l'hôpital dispose toujours d'un échantillon de tissu que votre médecin peut analyser.

Obtenez un test génétique. Il existe actuellement des tests disponibles pour un certain nombre de mutations qui surviennent dans le syndrome de Lynch. Ces tests permettent de rechercher des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et EPCAM.

• Vous pouvez demander à votre médecin d’envoyer votre sang à des fins d’analyse, mais vous pouvez également faire analyser votre sang par différents laboratoires. Si des tests externes vous intéressent, consultez Myriad myRisk, Quest Diagnostics et Invitae.

3 - Comprendre le syndrome de Lynch

Sachez que le syndrome de Lynch est une affection héréditaire. Le syndrome de Lynch est une maladie génétique. L'erreur génétique qui existe chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch est un groupe de gènes codant pour des protéines qui aident réellement à réparer les gènes.

• Ce groupe de gènes concerne les «gènes de réparation de mésappariement», c’est-à-dire les gènes qui réparent les erreurs relativement courantes lorsque l’ADN se reproduit. Les erreurs dans ce processus d'appariement peuvent être réparées normalement, mais dans le syndrome de Lynch, elles ne peuvent pas être réparées car les gènes qui codent pour les protéines qui réparent sont eux-mêmes endommagés.

• La cause des cancers associés au syndrome de Lynch serait une accumulation de ces erreurs, des mutations dans l'ADN.

• Si une mère ou un père possède une copie sur deux de ce gène, il y a 50% de chances qu'il soit transmise à leur enfant.

Comprenez ce que signifie être positif pour le syndrome de Lynch. Si votre test génétique est positif pour le syndrome de Lynch, cela signifie que votre risque de cancer pour la vie entière est compris entre 60 et 80%. Cela ne signifie pas que vous aurez définitivement un cancer du côlon ou de l'endomètre, mais que le risque de cancer du côlon et de l'endomètre ainsi que d'autres cancers est accru.

• Le risque de cancer de l'endomètre au cours de la vie peut aller de 20 à 60%.

• Le risque d’autres cancers au cours de la vie augmente de moins de 20%.

Consultez votre médecin pour un programme de prévention du cancer. Le syndrome de Lynch n'est pas traitable. Si vos tests génétiques sont positifs, cela signifie que vous devrez consulter un conseiller en génétique ainsi que votre médecin pour déterminer le meilleur plan d'action à suivre pour la prévention du cancer et le dépistage futur.

• Cela inclura probablement une coloscopie annuelle, une biopsie annuelle de l'endomètre, ainsi que d'autres tests de dépistage, en fonction de votre sexe.