Dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui implique une faiblesse musculaire , qui devient rapidement le pire.
Autres noms
Dystrophie musculaire Pseudohypertrophic; La dystrophie musculaire - Duchenne
Causes
Dystrophie musculaire de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire qui s'aggrave rapidement. Autres dystrophies musculaires (y compris la dystrophie musculaire de Becker ) s'aggravent beaucoup plus lentement.
Dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine (a protéique dans les muscles).Toutefois, il se produit souvent chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie connue.
En raison de la façon dont la maladie est héréditaire, les garçons sont touchés, pas les filles. Les fils de femmes qui sont porteurs de la maladie (femmes avec un gène défectueux, mais pas de symptômes eux-mêmes) ont chacun une chance d'avoir la maladie de 50%. Les filles ont chacun une chance d'être porteurs de 50%.
Dystrophie musculaire de Duchenne se produit dans environ 1 sur chaque 3600 enfant de sexe masculin. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, les risques incluent des antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne.
Symptômes
Les symptômes apparaissent en général avant l'âge de 6 et peuvent apparaître dès la petite enfance. Ils peuvent comprendre:
• Fatigue
• Les difficultés d'apprentissage (le QI peut être inférieur à 75)
• La déficience intellectuelle (possible, mais ne pas s'aggraver avec le temps)
• Faiblesse musculaire
o Commence dans les jambes et le bassin, mais se produit également moins sévèrement dans les bras, le cou et d'autres parties du corps
o Difficulté à la motricité (course, sauts, sauter)
o Chutes fréquentes
o Difficulté à se lever d'une position couchée ou monter des escaliers
o Faiblesse devient rapidement pire
• Progressive des difficultés à marcher
o Possibilité de promenade peut être perdue âge de 12 ans, et l'enfant devra utiliser un fauteuil roulant
o difficultés respiratoires et les maladies cardiaques commencent généralement à 20 ans
examens et tests
Un système nerveux complet (neurologique), le cœur, les poumons et les muscles examen peut montrer:
• Anormal du muscle cardiaque ( cardiomyopathie )
• L'insuffisance cardiaque congestive ou rythme cardiaque irrégulier ( arythmie ) - rare
• Les déformations de la poitrine et le dos ( scoliose )
• Muscles agrandies des veaux, les fesses et les épaules (autour de 4 ou 5 ans). Ces muscles sont finalement remplacés par les tissus adipeux et conjonctif (pseudohypertrophie).
• Perte de la masse musculaire ( perdre )
• contractures musculaires dans les talons, les jambes
• déformations musculaires
• Troubles respiratoires, y compris la pneumonie et la mauvaise déglutition, avec de la nourriture ou de liquide passant dans les poumons (à un stade avancé de la maladie)
Les tests peuvent inclure:
• Électromyographie ( EMG )
• Les tests génétiques
• La biopsie musculaire
• Sérum CPK
Traitement
Il n'existe aucun remède connu pour la myopathie de Duchenne. Le traitement vise à contrôler les symptômes d'améliorer la qualité de vie.
Médicaments stéroïdes peuvent ralentir la perte de la force musculaire. Ils peuvent être commencé quand l'enfant est diagnostiqué ou lorsque la force musculaire commence à diminuer.
D'autres traitements comprennent:
• Albuteral - un médicament utilisé pour les personnes souffrant d'asthme
• Les acides aminés
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Créatine
• L'huile de poisson
• Extraits de thé vert
• La vitamine E
Cependant, les effets de ces traitements n'ont pas été prouvées. Les cellules souches et la thérapie génique peuvent être utilisées dans le futur.
L'activité est encouragée. Inactivité (comme l'alitement) peut rendre la maladie musculaire pire. Physiothérapie peut être utile pour maintenir la force musculaire et la fonction. L'orthophonie est souvent nécessaire.
D'autres traitements peuvent inclure:
• La ventilation assistée (utilisé pendant la journée ou de la nuit)
• Médicaments pour aider à la fonction cardiaque, tels que les inhibiteurs de l'angiotensine enzyme de conversion, les bêta-bloquants et les diurétiques
• D'appareils orthopédiques (tels que les croisillons et les fauteuils roulants) pour améliorer la mobilité
• Les inhibiteurs de la pompe à protons (pour les personnes souffrant de reflux gastro-oesophagien)
Plusieurs nouveaux traitements sont à l'étude dans des essais.
Groupes de soutien
Vous pouvez soulager la contrainte de la maladie en se joignant à un groupe de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs. Voir la dystrophie musculaire - groupe de soutien. L'Association de la dystrophie musculaire est une excellente source d'information sur cette maladie.
Outlook (pronostic)
Dystrophie musculaire de Duchenne conduit à l'aggravation de l'invalidité rapidement. La mort survient généralement par âge de 25 ans, généralement de troubles pulmonaires.
complications possibles
• Cardiomyopathie
• L'insuffisance cardiaque congestive (rare)
• Déformations
• arythmies cardiaques (rare)
• Déficience mentale (varie, généralement minimes)
• Permanente, invalidité progressive
o Diminution de la mobilité
o Diminution de la capacité à prendre soin de soi
• Pneumonie ou d'autres infections respiratoires
• Arrêt respiratoire
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Votre enfant présente des symptômes de dystrophie musculaire de Duchenne
• Les symptômes s'aggravent, ou de nouveaux symptômes se développent, en particulier la fièvre avec toux ou difficultés respiratoires
Prévention
Le conseil génétique est conseillé si il ya une histoire de famille de la maladie. Dystrophie musculaire de Duchenne peut être détectée avec précision d'environ 95% par des études génétiques effectuées au cours de la grossesse.