Syndrome d'Ellis-van Creveld est un trouble génétique rare qui affecte la croissance des os.
Autres noms
Dysplasie chondro; EVC
Causes
Ellis-van Creveld est passé par les familles (hérité). Il est provoqué par des défauts dans l'un des deux gènes de syndrome de Ellis van Creveld (EVC) et EVC2 qui sont à côté de l'autre.
La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre. Le taux le plus élevé de l'état est considéré dans la population Amish du comté de Lancaster, en Pennsylvanie. Il est assez rare dans la population générale.
Symptômes
• Fente labiale ou palatine
• Epispadias ou testicule non descendu (cryptorchidie)
• Doigts supplémentaires ( polydactylie )
• Gamme limitée de mouvement
• problèmes d'ongles , y compris les ongles manquants ou déformés
• Courts bras et les jambes, en particulier l'avant-bras et de la jambe
• Faible hauteur (entre 3 1/2 et 5 mètres de haut)
• Sparse, cheveux texturé absent, ou bien
• anomalies dentaires:
o Dents Peg
o Dents largement espacées
o Dents présentes à la naissance ( dents thème )
o Dents retardés ou manquants
Examens et tests
Les signes de cette maladie comprennent:
• une déficience en hormone de croissance
• malformations cardiaques, comme un trou dans le cœur ( de communication interauriculaire ) surviennent chez environ la moitié des cas
Les tests comprennent:
• La radiographie thoracique
• Échocardiogramme
• Les tests génétiques peuvent être disponibles pour des mutations dans le gène EVC
• Squelettiques x-ray
• Ultrason
• Analyse d'urine
Traitement
Le traitement dépend de quel système d'organe est affecté et la gravité du problème. L'état lui-même n'est pas curable, mais la plupart des complications peuvent être traitées.
Groupes de soutien
De nombreuses communautés ont des groupes de soutien Ellis-van Creveld. Demandez à votre fournisseur ou l'hôpital local de soins de santé s'il en existe un dans votre région.
Outlook (pronostic)
Beaucoup de bébés atteints de cette maladie meurent dans la petite enfance, généralement due à une petite poitrine ou malformation cardiaque. Mortinaissance est commun.
Le résultat dépend du système de corps est impliqué et dans quelle mesure ce système de corps est impliqué. Comme la plupart des maladies génétiques impliquant les os ou la structure physique, l'intelligence est normale.
complications possibles
• Les anomalies osseuses
• Difficulté à respirer
• Cardiopathie congénitale (CHD), en particulier auriculaire défaut septal (TSA)
• Maladie du rein
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de ce syndrome. Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'Ellis-van Creveld et votre enfant a des symptômes, consultez votre fournisseur de soins de santé.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la condition et comment prendre soin pour le patient.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents d'un groupe à haut risque, ou qui ont des antécédents familiaux de syndrome d'Ellis-van Creveld.