Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle une personne a 47 chromosomes au lieu de l'habituel 46.
Autres noms
Trisomie 21
Causes
Dans la plupart des cas, le syndrome de Down se produit quand il ya une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette forme de syndrome de Down est appelé trisomie 21. L'chromosome supplémentaire provoque des problèmes avec la façon dont le corps et le cerveau se développent.
Le syndrome de Down est l'une des causes les plus courantes d'anomalies congénitales humaines.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Down varient de personne à personne et peut varier de légère à sévère. Peu importe la gravité de l'état, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un aspect largement reconnue.
La tête peut être inférieure à la normale et une forme anormale. Par exemple, la tête peut être ronde avec un espace plat sur le dos. Le coin interne des yeux peut être arrondie et non en pointe.
Signes physiques communs incluent:
• Diminution du tonus musculaire à la naissance
• L'excès de peau à la nuque
• Nez aplati
• Joints séparés entre les os du crâne (sutures)
• Pli unique dans la paume de la main
• Petites oreilles
• Petite bouche
• Inclinée vers le haut les yeux
• Larges, les mains courtes avec des doigts courts
• Des taches blanches sur la partie colorée de l'oeil (taches Brushfield)
Le développement physique est souvent plus lente que la normale.La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ne parviennent jamais à leur hauteur moyenne d'un adulte.
Les enfants peuvent aussi avoir un retard de développement mental et social. Problèmes communs peuvent inclure:
• Comportement impulsif
• Mauvais jugement
• Courte durée d'attention
• Lent apprentissage
Comme les enfants avec le syndrome de Down se développent et deviennent conscients de leurs limites, ils peuvent aussi ressentir de la frustration et de la colère.
Différentes conditions médicales sont observés chez les personnes atteintes du syndrome de Down, y compris:
• Les malformations congénitales impliquant le cœur, comme undéfaut septal auriculaire ou ventriculaire septale défaut
• La démence peut être vu
• Les problèmes oculaires, comme la cataracte (la plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont besoin de lunettes)
• Précoce et massif vomissements, qui peuvent être un signe d'un blocage gastro-intestinal, comme l'atrésie de l'œsophage et del'atrésie duodénale
• Les problèmes d'audition, probablement causées par des infections de l'oreille réguliers
• problèmes de hanche et le risque de dislocation
• À long terme (chroniques) constipation problèmes
• L'apnée du sommeil (parce que la bouche, la gorge et les voies respiratoires se rétrécissent chez les enfants atteints du syndrome de Down)
• Dents qui apparaissent plus tard que la normale et dans un endroit qui peut causer des problèmes avec le chewing-
• Thyroïde ( hypothyroïdie )
examens et tests
Un médecin peut souvent faire un premier diagnostic de syndrome de Down à la naissance en fonction de la façon dont le bébé regarde. Le médecin peut entendre un murmure de coeur à l'écoute de la poitrine du bébé avec un stéthoscope.
Un test sanguin peut être effectué pour vérifier le chromosome supplémentaire et confirmer le diagnostic.
D'autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Échocardiographie pour vérifier des anomalies cardiaques (généralement fait peu après la naissance)
• ECG
• Radiographies de la poitrine et du tube digestif
Les personnes ayant le syndrome de Down doivent être étroitement dépistage de certaines conditions médicales. Ils devraient avoir:
• Examen de la vue chaque année pendant la petite enfance
• Tests auditifs tous les 6 à 12 mois, selon l'âge
• Examens dentaires tous les 6 mois
• Des radiographies de la colonne vertébrale supérieure ou col de l'utérus entre 3 ans et 5 ans
• frottis de Pap et un examen pelvien débute au cours de la puberté ou à 21 ans
• Thyroïde tester tous les 12 mois
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Down.Un enfant né avec un blocage gastro-intestinal peut nécessiter une intervention chirurgicale majeure immédiatement après la naissance. Certaines malformations cardiaques peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale.
Lorsque l'allaitement maternel, le bébé doit être bien soutenu et pleinement éveillé. Le bébé peut avoir une fuite en raison du contrôle de la langue des pauvres. Cependant, beaucoup d'enfants avec le syndrome de Down peut allaiter avec succès.
L'obésité peut devenir un problème pour les enfants plus âgés et les adultes. Obtenir beaucoup d'activité et d'éviter les aliments riches en calories sont importantes. Avant de commencer les activités sportives, le cou et les hanches de l'enfant doivent être examinés.
Formation comportementale peut aider les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles à faire face à la frustration, la colère et le comportement compulsif qui se produisent souvent. Les parents et les soignants doivent apprendre à aider une personne avec le syndrome de Down beaucoup de frustration. Dans le même temps, il est important de favoriser l'indépendance.
Les adolescentes et les femmes avec le syndrome de Down sont généralement en mesure de tomber enceinte. Il existe un risque accru de violence sexuelle et d'autres types de mauvais traitements dans les deux mâles et les femelles. Il est important pour ceux qui ont le syndrome de Down à:
• Être enseigné au sujet de la grossesse et de prendre les précautions nécessaires
• Apprenez à défendre eux-mêmes dans des situations difficiles
• Soyez dans un environnement sécuritaire
Si la personne a des défauts cardiaques ou d'autres problèmes cardiaques, il faudra peut être prescrit pour prévenir une infection cardiaque appelée antibiotiques endocardite .
L'éducation spéciale et la formation sont offerts dans la plupart des collectivités pour les enfants avec des retards du développement mental. L'orthophonie peut aider à améliorer les compétences linguistiques. Physiothérapie peut enseigner les habiletés motrices.L'ergothérapie peut aider à nourrir et à accomplir des tâches. Soins de santé mentale peut aider les deux parents et l'enfant de gérer l'humeur ou des problèmes de comportement. Les éducateurs spécialisés sont souvent nécessaires.
Groupes de soutien
National Down Syndrome Society | www.ndss.org
National bas Congrès syndrome | www.ndsccenter.org
Outlook (pronostic)
Bien que beaucoup d'enfants trisomiques ont des limitations physiques et mentales, ils peuvent vivre une vie autonome et productive à l'âge adulte.
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec des problèmes cardiaques, y compris auriculaire défaut septal, défaut septal ventriculaire, et les défauts de coussins endocardiques. De graves problèmes cardiaques peuvent conduire à une mort précoce.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de certains types de leucémie, qui peut également causer une mort précoce.
Le niveau de la déficience intellectuelle varie, mais est généralement modérée. Adultes atteints du syndrome de Down ont un risque accru de démence.
complications possibles
• Obstruction des voies respiratoires pendant le sommeil
• blessure de compression de la moelle épinière
• Endocardite
• Les problèmes oculaires
• Fréquentes infections de l'oreille et un risque accru d'autres infections
• La perte d'audition
• Problèmes cardiaques
• Blocage gastro-intestinal
• Faiblesse des os en arrière au sommet du col
Quand contacter un professionnel médical
Un fournisseur de soins de santé devrait être consulté afin de déterminer si l'enfant a besoin d'éducation et de formation spéciale. Il est important pour l'enfant d'avoir des bilans réguliers avec un médecin.
Prévention
Les experts recommandent le conseil génétique pour les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down qui souhaitent avoir un bébé.
Le risque d'une femme d'avoir un enfant avec syndrome de Down augmente comme elle vieillit. Le risque est significativement plus élevé chez les femmes de 35 ans et plus.
Les couples qui ont déjà un bébé atteint du syndrome de Down ont un risque accru d'avoir un autre bébé avec l'état.
Des tests tels que la nuque échographie de translucidité,l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales peut être fait sur un fœtus durant les premiers mois de la grossesse pour vérifier le syndrome de Down.