Définition
La thalassémie est un trouble héréditaire du sang caractérisé par moins d'hémoglobine et moins de globules rouges dans votre corps que la normale. Plusieurs types de thalassémie existent, y compris l'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémie intermédiaire, l'anémie de Cooley et anémie méditerranéenne.
L'hémoglobine est la substance dans les globules rouges qui leur permet de transporter l'oxygène. Le faible taux d'hémoglobine et moins de globules rouges de thalassémie peuvent causer de l'anémie, vous laissant fatiguer.
Si vous avez la thalassémie bénigne, vous ne pouvez pas besoin d'un traitement. Mais, si vous avez une forme plus grave de thalassémie, vous pouvez avoir besoin de transfusions sanguines régulières. Vous pouvez également prendre des mesures sur votre propre pour faire face à la fatigue, comme le choix d'une alimentation saine et l'exercice régulièrement.
Symptômes
Les symptômes de la thalassémie comprennent:
• Fatigue
• Faiblesse
• Pâleur
• Coloration jaune de la peau (jaunisse)
• Déformations osseuses du visage
• Croissance lente
• Gonflement abdominal
• Urine foncée
Les signes et les symptômes que vous éprouvez dépendent du type et de la gravité de la thalassémie vous avez. Certains bébés présentent des signes et des symptômes de la thalassémie à la naissance, tandis que d'autres peuvent développer des signes ou des symptômes au cours des deux premières années de vie. Certaines personnes qui ont un seul gène de l'hémoglobine touchée ne présentent aucun symptôme de la thalassémie.
Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant pour une évaluation si elle présente des signes ou des symptômes qui vous inquiètent.
Causes
La thalassémie est causée par des mutations dans l'ADN des cellules qui font l'hémoglobine - la substance dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout votre corps. Les mutations associées à la thalassémie sont transmis des parents aux enfants.
Les mutations qui causent la thalassémie perturbent la production normale de l'hémoglobine et causer des niveaux d'hémoglobine bas et un taux élevé de destruction de globules rouges, provoquant une anémie. Lorsque vous êtes anémique, votre sang ne contient pas suffisamment de cellules de globules rouges à transporter l'oxygène à vos tissus - vous laissant fatiguer.
Types de thalassémie
Le type de thalassémie vous avez dépend du nombre de mutations de gènes vous héritez de vos parents et quelle partie de la molécule d'hémoglobine est affectée par les mutations. Les gènes mutés plus grave, plus votre thalassémie. Les molécules d'hémoglobine sont faites de alpha et bêta de pièces qui peuvent être affectées par des mutations.
Alpha-thalassémie
Quatre gènes sont impliqués dans la prise de la chaîne d'hémoglobine alpha. Vous obtenez deux de chacun de vos parents. Si vous héritez:
• Un gène muté, vous n'aurez pas de signes ou de symptômes de la thalassémie. Mais, vous êtes un porteur de la maladie et peut le transmettre à vos enfants.
• Deux gènes mutés, vos signes et symptômes de la thalassémie seront doux. Cette condition peut être appelée alpha-thalassémie mineure, ou vous pouvez être dit que vous avez un caractère alpha-thalassémie.
• Trois gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérée à sévère. Cette condition est aussi appelée hémoglobine H maladie.
• Quatre gènes mutés, la condition est appelée grandes ou anasarque alpha-thalassémie. Il provoque généralement un fœtus de mourir avant la livraison ou un nouveau-né de mourir peu après la naissance.
Bêta-thalassémie
Deux gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne d'hémoglobine bêta. Vous obtenez un de chacun de vos parents. Si vous héritez:
• Un gène muté, vous aurez des signes et des symptômes bénins. Cette condition est appelée bêta-thalassémie mineure ou considéré comme un trait bêta-thalassémie.
• Deux gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérée à sévère. Cette condition est appelée bêta-thalassémie majeure, qui est également connu comme l'anémie de Cooley. Les bébés nés avec deux gènes bêta de l'hémoglobine défectueux sont généralement en bonne santé à la naissance, mais développent des signes et des symptômes dans les deux premières années de la vie. Une forme bénigne, appelée bêta-thalassémie intermédiaire, peut également se produire avec deux gènes mutés.
Les facteurs de risque
Les facteurs qui augmentent votre risque de thalassémie comprennent:
• Antécédents familiaux de thalassémie. thalassémie est passée des parents aux enfants par le biais de gènes de l'hémoglobine mutés. Si vous avez des antécédents familiaux de la thalassémie, vous pouvez avoir un risque accru de la maladie.
• Certaines ascendances. thalassémie survient le plus souvent chez les personnes de l'italien, le grec, Moyen-Orient, l'ascendance asiatique et africain.
Complications
Les complications possibles de la thalassémie comprennent:
• La surcharge en fer. atteints de thalassémie peuvent obtenir trop de fer dans leur corps, soit de la maladie elle-même ou de transfusions sanguines fréquentes. Trop de fer peut causer des dommages à votre cœur, le foie et le système endocrinien, qui comprend les glandes qui produisent les hormones qui régulent les processus tout au long de votre corps.
• Infection. atteints de thalassémie ont un risque accru d'infection. Cela est particulièrement vrai si vous avez eu votre ablation de la rate.
En cas de thalassémie sévère, les complications suivantes peuvent survenir:
• déformations osseuses. thalassémie peut rendre votre moelle osseuse expansion, qui rend les os s'élargissent. Cela peut entraîner dans la structure osseuse anormale, en particulier dans le visage et le crâne. l'expansion de la moelle osseuse rend aussi les os minces et fragiles, ce qui augmente le risque de fractures.
• Hypertrophie de la rate (splénomégalie). L'rate aide votre corps à combattre l'infection et filtre les matières indésirables, telles que des cellules de sang anciennes ou endommagées. La thalassémie est souvent accompagnée par la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui rend le travail de votre rate plus fort que la normale, ce qui provoque la rate pour agrandir. La splénomégalie peut faire pire anémie, et il peut réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. Si votre rate devient trop grande, il peut être nécessaire de retirer.
• Taux de croissance a ralenti. L'anémie peut causer la croissance de l'enfant à ralentir. La puberté peut également être retardée chez les enfants atteints de thalassémie.
• Les problèmes cardiaques. des problèmes cardiaques, tels que l'insuffisance cardiaque congestive et les rythmes cardiaques anormaux (arythmies), peut être associée à la thalassémie sévère.
Préparation pour votre rendez-vous
Les personnes atteintes de formes modérées à sévères de thalassémie sont habituellement diagnostiqués dans les deux premières années de la vie. Si vous avez remarqué quelques-uns des signes et symptômes de la thalassémie dans votre nourrisson ou un enfant, consultez votre médecin de famille ou un pédiatre. Vous pouvez alors être référé à un médecin qui se spécialise dans les troubles sanguins (hématologue).
Parce que rendez-vous peuvent être bref, et il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, c'est une bonne idée d'être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer et à quoi s'attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
• Notez tous les symptômes que vous ou votre enfant connaît, y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
• Écrivez clés renseignements personnels, y compris les contraintes importantes ou de changements récents de la vie. Demandez aux membres de la famille si quelqu'un part et d'autre de la famille n'a jamais eu la thalassémie, et en informer votre médecin si quelqu'un a.
• Faites une liste de tous les médicaments, les vitamines et les suppléments que vous prenez.
• Rédiger les questions à poser à votre médecin.
Votre temps avec votre médecin peut être limitée, afin de dresser une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s'épuise. Pour thalassémie, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:
• Quelle est la cause la plus probable de symptômes ou mes mon enfant?
• Y a-t-il d'autres causes possibles?
• Quels types de tests sont nécessaires?
• Quels sont les traitements disponibles?
• Quels sont les traitements que vous recommandez?
• Quels sont les effets secondaires les plus courants de chaque traitement?
• Je (ou mon enfant) ces autres problèmes de santé. Comment peuvent-ils être mieux gérées ensemble?
• Y a-t-il des restrictions alimentaires à suivre? Dois-je (ou mon enfant) besoin de prendre des suppléments nutritionnels?
• Y a-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux prendre? Quels sites Web recommandez-vous?
En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, n'hésitez pas à poser des questions supplémentaires qui viennent pendant votre rendez-vous.
À quoi s'attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d'aller sur tout les points que vous souhaitez passer plus de temps sur. Votre médecin peut demander:
• Savez-vous si quelqu'un dans votre famille a la thalassémie?
• Dans quelle partie du monde votre famille est-elle née?
• Quand avez-vous remarquez que vos symptômes?
• Vos symptômes se produisent tout le temps ou ne viennent-ils et vont?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes?
• Qu'est-ce, sinon rien, semble aggraver vos symptômes?
Tests et le diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère montrent des signes et des symptômes dans les deux premières années de la vie. Si votre médecin soupçonne que votre enfant a la thalassémie, il ou elle peut confirmer un diagnostic à l'aide de tests sanguins.
Si votre enfant a la thalassémie, les tests sanguins peuvent révéler:
• Un niveau de globules rouges faible
• Les petits globules rouges que prévu
• Hématies pâles
• Les globules rouges qui sont varient en taille et en forme
• Les globules rouges avec la distribution inégale de l'hémoglobine, qui donne les cellules un aspect œil de bœuf sous le microscope
Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour:
• Mesurer la quantité de fer dans le sang de votre enfant
• Évaluer son taux d'hémoglobine
• Effectuer une analyse de l'ADN pour le diagnostic de thalassémie ou pour déterminer si une personne est en train de gènes de l'hémoglobine mutés
Le dépistage prénatal
Le test peut être fait avant la naissance du bébé pour savoir si elle a la thalassémie et de déterminer comment il peut être grave. Les tests utilisés pour diagnostiquer la thalassémie chez les fœtus comprennent:
• Prélèvement de villosités choriales. Ce test est habituellement effectué autour de la 11e semaine de grossesse et consiste à enlever un petit morceau de placenta pour évaluation.
• L'amniocentèse. Ce test est habituellement effectué autour de la 16ème semaine de grossesse et consiste à prélever un échantillon du fluide qui entoure le fœtus.
La technologie de reproduction assistée
Une forme de technologie de reproduction assistée qui combine le diagnostic génétique pré-implantatoire avec la fécondation in vitro peut aider les parents qui ont la thalassémie ou qui sont porteurs d'une accouchent de gène de l'hémoglobine défectueux à des bébés en bonne santé. La procédure consiste à rechercher des œufs matures d'une femme et les féconder avec le sperme d'un homme dans un plat dans un laboratoire. Les embryons sont testés pour les gènes défectueux, et que ceux qui n'ont pas de défauts génétiques sont implantées chez la femme.
Traitements et des médicaments
Le traitement de la thalassémie dépend du type que vous avez et comment elle est sévère.
Les traitements pour la thalassémie bénigne
Les signes et symptômes sont généralement légers avec la thalassémie mineure et peu, le cas échéant, un traitement est nécessaire. Occasionnellement, vous pouvez avoir besoin d'une transfusion de sang, en particulier après la chirurgie, après avoir eu un bébé ou pour aider à gérer les complications de la thalassémie.
Certaines personnes atteintes de intermedia la bêta-thalassémie peuvent nécessiter un traitement de la surcharge en fer. Bien que la plupart des gens atteints de cette maladie n'ont pas besoin des transfusions sanguines qui causent souvent la surcharge en fer, les personnes intermedia de bêta-thalassémie peuvent avoir augmenté l'absorption digestive du fer, menant à un excès de fer. Un médicament oral appelé déférasirox (Exjade) peut aider à éliminer l'excès de fer.
Traitements pour modérée à grave de thalassémie
Traitements pour modérée à grave de thalassémie peuvent inclure:
• Transfusions sanguines fréquentes. des formes plus sévères de thalassémie ont souvent besoin de transfusions sanguines fréquentes, peut-être de quelques semaines. Au fil du temps, les transfusions sanguines provoquent une accumulation de fer dans le sang, ce qui peut endommager votre cœur, le foie et d'autres organes. Pour aider votre corps à se débarrasser du fer supplémentaire, vous pouvez avoir besoin de prendre des médicaments qui débarrasser votre corps de fer supplémentaire.
• Greffe de cellules souches. également appelé une greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches peut être utilisé pour traiter la thalassémie sévère dans certains cas. Avant une greffe de cellules souches, vous recevez très fortes doses de médicaments ou des radiations pour détruire votre moelle osseuse malade. Ensuite, vous recevez des perfusions de cellules souches provenant d'un donneur compatible. Cependant, parce que ces procédures comportent des risques graves, y compris la mort, ils sont généralement réservés pour les personnes atteintes de la maladie la plus grave qui ont un donneur bien assorti disponible - habituellement un frère.
Mode de vie et des remèdes maison
Si vous avez la thalassémie, n'oubliez pas de:
• Évitez l'excès de fer. moins que votre médecin vous le recommande, ne prenez pas de vitamines ou d'autres suppléments qui contiennent du fer.
• Ayez une alimentation saine. une alimentation équilibrée qui contient beaucoup d'aliments nutritifs peut aider à vous sentir mieux et augmenter votre énergie. Votre médecin peut également vous recommander de prendre un supplément d'acide folique pour aider votre corps à faire de nouveaux globules rouges. Aussi, pour garder vos os en santé, assurez-vous que votre alimentation contient suffisamment de calcium et de vitamine D. Demandez à votre médecin quels sont les bons montants sont pour vous et si vous avez besoin de prendre un supplément.
• Éviter les infections. Protégez-vous contre les infections avec lavage fréquent des mains et en évitant les malades. Ceci est particulièrement important si vous avez dû avoir ablation de la rate. Vous aurez également besoin d'un plan annuel de la grippe, ainsi que la méningite à pneumocoques et vaccins contre l'hépatite B pour prévenir les infections. Si vous développez une fièvre ou d'autres signes et symptômes d'une infection, consultez votre médecin pour un traitement.
Adaptation et soutien
Faire face à la thalassémie peut être difficile. Mais, vous n'avez pas à le faire seul. Si vous avez des questions ou si vous souhaitez des conseils, parler avec un membre de votre équipe de soins de santé. Vous pouvez également bénéficier de joindre un groupe de soutien. Un tel groupe peut fournir à la fois l'écoute sympathique et informations utiles. Pour en savoir plus sur les groupes de soutien dans votre région qui s'occupent de la thalassémie, demandez à votre médecin ou communiquez avec la Fondation de l'anémie de Cooley
Prévention
Prévention
Dans la plupart des cas, la thalassémie ne peut être empêchée. Si vous avez la thalassémie, ou si vous portez un gène de la thalassémie, envisager de parler avec un conseiller en génétique pour obtenir des conseils avant que vous ayez ou le père d'un enfant.