Définition
L’amylose est une maladie qui survient lorsque des substances appelées protéines amyloïdes s'accumulent dans vos organes. L’amyloïde est une protéine anormale habituellement produite par les cellules de la moelle osseuse qui peut être déposée dans n'importe quel tissu ou organe.
L'amylose peut affecter différents organes chez différentes personnes, et il existe différents types d'amyloïde. Amylose affecte fréquemment le cœur, les reins, le foie, la rate, le système nerveux et le tractus gastro-intestinal.
L'amylose est rare, et la cause exacte est souvent inconnue. Des traitements sont disponibles pour vous aider à gérer vos symptômes de l'amylose et de limiter la production de la protéine amyloïde.
Symptômes
Les signes et symptômes de l'amylose qui dépendent de vos organes sont touchés. Lorsque les signes et les symptômes sont évidents, ils peuvent inclure:
• Gonflement de vos chevilles et les jambes
• Faiblesse
• Perte de poids significative
• Essoufflement
• Engourdissements ou des picotements dans les mains ou les pieds
• La diarrhée ou la constipation
• Se sentir plein rapidement
• Fatigue sévère
• Une langue élargie (macroglossie)
• modifications de la peau, comme épaississant ou ecchymoses
• Taches violacées (purpura) autour des yeux
• Un rythme cardiaque irrégulier
• Difficulté à avaler
• Protéines dans l'urine (détectée par des tests d'urine)
Quand consulter un médecin?
Si vous rencontrez constamment l'un des signes ou des symptômes qui peuvent être associés à l'amylose, consultez votre médecin afin de déterminer si la cause sous-jacente peut être amylose ou d'un autre problème.
Causes
Les médecins classent l'amylose en trois formes principales:
• L'amylose primitive. Cela forme la plus commune de l'amylose peut affecter de nombreux domaines, y compris votre cœur, les reins, le foie, la rate, les nerfs, les intestins, la peau, de la langue et les vaisseaux sanguins. L'amylose primitive n'est pas associée à d'autres maladies - sauf pour le myélome multiple, une forme de cancer de la moelle osseuse.
La cause exacte de l'amylose primaire est inconnue, mais les médecins ne savent que la maladie commence dans la moelle osseuse. En plus de la production de cellules et de plaquettes sanguines rouges et blancs, la moelle osseuse produit des anticorps - protéines qui vous protègent contre l'infection et la maladie. Après anticorps remplissent leur fonction, votre corps les décompose et les recycle. L'amylose se produit lorsque les cellules de la moelle osseuse produisent des anticorps qui ne peuvent pas être décomposés. Ces anticorps s'accumulent alors dans le sang. En fin de compte, ils quittent la circulation sanguine et peuvent se déposer dans les tissus comme amyloïde, interférer avec la fonction normale.
• Amylose secondaire. Cette forme se produit en association avec les maladies infectieuses ou inflammatoires chroniques telles que la tuberculose, l'arthrite inflammatoire ou une ostéomyélite, une infection de l'os. Il affecte principalement les reins, la rate, le foie et les ganglions lymphatiques, mais d'autres organes peuvent être impliqués. Le traitement de la maladie sous-jacente peut aider à la progression de l'arrêt de cette forme d'amylose.
• Héréditaire (familial) amylose. Comme son nom l'indique, cette forme d'amylose est héritée. Ce type affecte souvent le foie, les nerfs, le cœur et les reins.
• Amylose liée à la dialyse (DRA). Cette forme d'amylose se développe lorsque des protéines dans le sang sont déposées dans les articulations et les tendons, provoquant une douleur, la raideur et de liquide dans les articulations, ainsi que le syndrome du canal carpien. La condition est le plus susceptible d'affecter les personnes en hémodialyse à long terme.
Les facteurs de risque
N'importe qui peut développer une amylose primaire, mais certains facteurs que vous placer plus à risque:
• Âge. La majorité des personnes qui développent une amylose sont âgés de plus de 60.
• D'autres maladies. Vous pouvez être à risque accru si vous avez une maladie infectieuse ou inflammatoire chronique. Les gens qui ont le myélome multiple - une forme de cancer de la moelle osseuse - sont également à risque accru d'amylose.
• l'histoire de la famille. Certains cas d'amylose sont hérités.
• Dialyse rénale. Si vous avez une maladie rénale nécessitant une dialyse rénale, vous avez un risque accru d'amylose de dialyse associée. C'est parce que la dialyse ne peut pas enlever les grosses protéines du sang, de grosses protéines anormales, peut s'accumuler et le dépôt dans les tissus environnants. Cette condition est moins fréquente avec les techniques de dialyse modernes.
Complications
La sévérité de l'amylose qui dépend organes les dépôts amyloïdes touchent. Situations potentiellement mortelles comprennent l'insuffisance rénale et l'insuffisance cardiaque congestive:
• Les lésions rénales. Lorsque l'amylose affecte les reins, leur système de filtrage est endommagé, causant parfois des protéines à fuir de votre sang dans vos urines. En fin de compte, des dommages aux reins de système de filtrage empêche les reins de la capacité à éliminer les déchets de votre corps, qui peut évoluer vers l'insuffisance rénale.
• Des lésions cardiaques. Lorsque l'amylose affecte votre cœur, un symptôme fréquent est l'essoufflement, même avec un léger effort. Vous trouverez peut-être difficile de monter un escalier ou marcher sur de longues distances sans s'arrêter pour se reposer. Lorsque la protéine amyloïde s'accumule dans votre cœur, il réduit la capacité de votre cœur se remplir de sang entre les battements cardiaques. Cela signifie moins de sang est pompé à chaque battement. Votre cœur aura du mal à suivre la demande de votre corps pour le sang pendant l'effort. Et quand l'amylose sur le système électrique de votre cœur, ce qui peut perturber le rythme de votre cœur.
• Des dommages au système nerveux. autre complication potentielle de l'amylose est la perturbation de votre fonctionnement du système nerveux. Cela peut inclure le syndrome du canal carpien - caractérisé par des douleurs, un engourdissement ou des picotements dans les doigts. La perturbation d'une autre zone de votre système nerveux peut provoquer un engourdissement ou un manque de sensation dans vos orteils ou la plante de vos pieds, ou une sensation de brûlure dans ces domaines.
Si les dépôts amyloïdes affectent les nerfs qui contrôlent le fonctionnement des intestins, vous pouvez connaître des périodes de constipation et de diarrhée en alternance. Parfois, la maladie affecte les nerfs qui contrôlent la pression artérielle, et vous pouvez ressentir des étourdissements ou des évanouissements en position debout près trop rapidement à la suite d'une chute de la pression artérielle.
Préparation pour votre rendez-vous
Les signes et symptômes de l'amylose sont souvent vagues et ressemblent à ceux d'autres conditions, de sorte qu'il peut être difficile à diagnostiquer l'amylose. Vos symptômes peuvent d'abord vous invite à consulter votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Cependant, vous pouvez alors être référé à un médecin qui se spécialise dans les troubles sanguins (hématologue).
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous, et ce que vous pourriez attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
• Notez tous les symptômes que vous éprouvez, y compris celles qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination.
• Écrivez clés renseignements personnels, y compris les contraintes importantes ou de changements récents de la vie.
• Faites une liste de tous les médicaments, les vitamines et les suppléments que vous prenez.
• Demandez à un membre de la famille ou un ami à vous rejoindre. Parfois, il peut être difficile de prendre dans tous les renseignements fournis lors d'un rendez-vous. Quelqu'un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
• Rédiger les questions à poser à votre médecin.
Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions peut vous aider à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Liste à vos questions du plus important au moins important dans le temps le cas s'épuise. Pour l'amylose, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin:
• Quelle est la raison la plus probable, je vais avoir ces symptômes?
• Y a-t-il d'autres causes possibles pour mes symptômes?
• Quels types de tests puis-je besoin?
• Quels sont les traitements disponibles, et qui recommandez-vous?
• Quel est mon pronostic à chaque traitement?
• Quels types d'effets secondaires puis-je attendre du traitement?
• Y a-t-il des restrictions alimentaires ou d'activité que je dois suivre?
• J'ai un autre problème de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?
• Y a-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous?
De plus, n'hésitez pas à poser des questions lors de votre rendez-vous à tout moment que vous ne comprenez pas quelque chose.
À quoi s'attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peut se réserver le temps d'aller sur les points que vous souhaitez passer plus de temps sur. Votre médecin peut demander:
• Quand avez-vous commencé à ressentir les symptômes?
• Comment est votre appétit? Avez-vous récemment perdu du poids sans essayer?
• Avez-vous rencontré des essoufflements?
• Êtes-vous souvent fatigué?
• Avez-vous remarqué que vous meurtrir facilement?
• Avez-vous remarqué l'enflure des jambes?
• Ont été vos symptômes continus ou occasionnels?
• Quelle est la gravité de vos symptômes?
• Êtes-vous en mesure de travailler et effectuer des tâches quotidiennes normales?
• Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes?
• Ne rien aggraver vos symptômes?
• Quelqu'un a-t-il dans votre famille a déjà été diagnostiqué avec l'amylose?
Tests et le diagnostic
Afin d'exclure d'autres conditions, votre médecin peut commencer par mener:
• Un examen physique
• Les analyses de sang
• Les analyses d'urine
Si les analyses de sang ou d'urine détectent une protéine anormale - ce qui pourrait indiquer l'amylose - votre médecin peut vous prescrire une biopsie de tissu pour faire un diagnostic définitif.
Biopsie peut impliquer plusieurs échantillons
Dans une biopsie de tissu, votre médecin utilise une aiguille pour retirer un petit échantillon de tissu. Si votre médecin soupçonne que vous avez l'amylose systémique - ce qui signifie qu'il affecte plusieurs parties de votre corps plutôt qu'à un seul organe - la biopsie peut être prise à partir de votre graisse abdominale, la moelle osseuse, les gencives, les glandes salivaires, la peau ou du rectum. L'échantillon est ensuite examiné au microscope dans un laboratoire pour vérifier les signes d'amyloïde. Ces biopsies sont réalisées dans un cadre ambulatoire avec un médicament anesthésiant (anesthésique local).
De temps en temps, des échantillons de tissus peuvent être prélevés dans d'autres parties de votre corps, comme votre cœur, du foie ou des reins, pour aider à diagnostiquer l'organe spécifique affecté par l'amylose. Ces procédures peuvent nécessiter une hospitalisation.
Traitements et des médicaments
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour l'amylose, le traitement peut aider à gérer les signes et les symptômes et limiter davantage la production de la protéine amyloïde.
Traiter l'amylose systémique primaire
Les chercheurs étudient plusieurs thérapies pour déterminer leur place dans le traitement de l'amylose. Demandez à votre médecin si ces traitements sont appropriés pour vous. Pour l'amylose systémique primaire, certains d'entre eux comprennent:
Médicaments de thérapies comprennent melphalan (Alkeran) ou cyclophosphamide (Cytoxan) - agents chimiothérapeutiques qui sont également utilisés pour traiter certains types de cancer - et la dexaméthasone, un corticostéroïde utilisé pour ses effets anti-inflammatoires. Ces médicaments interrompent la croissance des cellules anormales qui produisent la protéine amyloïde.
Les chercheurs étudient d'autres types de régimes de chimiothérapie pour amylose. Plusieurs médicaments qui sont utilisés dans le traitement du myélome multiple sont testés pour voir si elles sont efficaces dans le traitement de l'amylose. Il s'agit notamment de bortezomib (Velcade), la thalidomide (Thalomid) et un dérivé de la thalidomide appelé lénalidomide (Revlimid). Ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou en combinaison avec la dexaméthasone.
Demandez à votre médecin ce que les essais cliniques peuvent être disponibles pour vous. Subissant une chimiothérapie pour amylose peut provoquer des effets indésirables similaires à ceux de la chimiothérapie pour le traitement du cancer, tels que nausées, vomissements, perte de cheveux, une infection et une fatigue extrême.
• Sang périphérique transplantation de cellules souches.sang périphérique transplantation de cellules souches implique l'utilisation de la chimiothérapie à haute dose et la transfusion de cellules sanguines immatures recueillies précédemment (cellules souches) pour remplacer la moelle malade ou endommagé. Ces cellules sont les vôtres (greffe autologue).Autogreffe est l'approche privilégiée. Pas tout le monde est un candidat pour ce traitement agressif, et il présente des risques graves, y compris la mort. Dans une recherche, les résultats de greffes de cellules souches ont été prometteurs, même si on ne sait pas encore si les taux de survie globale sont mieux pour ceux donnés chimiothérapie seule par rapport à ceux de chimiothérapie donnée et greffe de cellules souches. Discuter les risques et les avantages potentiels de ce traitement avec votre médecin.
Traiter l'amylose secondaire
Si vous avez l'amylose secondaire, l'objectif du traitement est de traiter la maladie sous-jacente - par exemple, en prenant un médicament anti-inflammatoire pour l'arthrite inflammatoire.
Traiter l'amylose héréditaire
Pour amylose héréditaire, un traitement possible peut être une transplantation du foie parce que la protéine qui provoque cette forme d'amylose est fait dans le foie. En outre, les chercheurs étudient de nouveaux médicaments pour arrêter la progression de l'amylose héréditaire.
Le traitement des complications
Parce que l'amylose peut causer un certain nombre de complications, vous pouvez également avoir besoin de traitement pour ces conditions spécifiques, en fonction de vos signes et les symptômes et les organes touchés.
Par exemple, si l'amylose affecte votre cœur ou des reins, vous pouvez être invité à suivre un régime pauvre en sel pour contrôler la rétention d'eau. Ou votre médecin peut vous prescrire des diurétiques et d'autres médicaments. Dans certains cas, votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour contrôler la douleur.
Si l'un de vos organes sont gravement endommagées par les dépôts amyloïdes, vous pouvez avoir besoin d'une greffe d'organe. Bien qu'une telle greffe ne vous guérira pas car les dépôts amyloïdes pourraient s'accumuler dans le nouvel organe ainsi, une greffe peut prolonger votre vie.
Mode de vie et des remèdes maison
• Ménagez-vous. Si vous vous sentez à bout de souffle, de prendre une pause. Bien que vous deviez éviter les activités intenses, vous pourriez être en mesure de poursuivre ses activités quotidiennes normales, comme aller au travail. Parlez à votre médecin au sujet de ce qui est un niveau approprié d'activité pour vous.
• Suivez un régime alimentaire équilibré. alimentation équilibrée est important de fournir à votre corps un approvisionnement énergétique suffisant.
Adaptation et soutien
Lorsqu'ils sont confrontés à une maladie chronique grave, comme l'amylose, de nombreuses personnes se tournent vers la famille et les amis. Cependant, d'autres peuvent trouver du soutien et de l'encouragement de groupes qui partagent la même maladie. Demandez à votre médecin à propos de groupes de soutien locaux, ou contactez Groupes de soutien amylose sans frais au 866-404-7539 ou via son site Internet.