La granulomatose chronique (également connu sous le nom de «syndrome des Ponts-bon», «trouble granulomatose chronique» et «syndrome Quie") est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules du système immunitaire appelées dysfonctionnement des phagocytes . Dans une granulomatose chronique (CGD) les globules blancs sont incapables de produire O activé 2 composés (ou anti-oxydants), qui aident normalement une personne à lutter contre l'infection. Ainsi, ce qui conduit à des infections bactériennes et fongiques récurrentes mortelles. Il se produit une accumulation excessive de cellules immunitaires dans des agrégats appelés granulomes. Diagnostic est effectuée en utilisant un test appelé test par cytométrie en flux de la stimulation du métabolisme oxydatif. Granulomatose chronique Le traitement est avec des antibiotiques, antifongiques, et l'interféron. Façons de stimuler votre système immunitaire - Diaporama La maladie a été décrite pour la première dans les années 1950 comme «une granulomatose fatale de l'enfance". Plus de la moitié des cas de granulomatose chronique sont transmises génétiquement comme un trait récessif lié à l'X. CGD n'a donc lieu que chez les hommes. Plupart des patients atteints de CGD présente pendant les 5 premières années de la vie. Dans l'héritage reste est autosomique récessive. Pas de prédilection raciale est connue. Causes de la maladie granulomateuse chronique (CGD) Dans la maladie granulomateuse chronique des cellules blanches des cellules phagocytaires de l'organisme ou sont incapables de tuer certaines bactéries et des champignons. Cette situation est due à un défaut dans adénine dinucléotide phosphate (NADPH) nicotinamide activité oxydase. NADPH oxydase est un complexe d'enzyme liée à la membrane qui participe à la production de superoxydes ou des anti-oxydants. Superoxydes tuer les bactéries et les champignons. Phagocytes (cellules qui engloutissent et digèrent les débris et les micro-organismes envahisseurs) chez des patients atteints de CGD peuvent migrer normalement à des sites d'infection, d'ingérer les microbes qui infectent et même jeter des enzymes digestives et autres substances antimicrobiennes dans le phagosome. Mais ils n'ont pas le système enzymatique nécessaire à la production d'oxydants qui sont nécessaires pour tuer les microbes où les patients CGD sont sensibles aux infections avec un sous-ensemble particulier des bactéries et des champignons, en particulier celles qui exigent le peroxyde d'hydrogène pour le contrôle des patients atteints de CGD sont à l'abri de la plupart des virus et de certains types de bactéries et de champignons. Par conséquent, ils ne sont nécessairement pas infectés tout le temps. Signes et symptômes de la maladie granulomateuse chronique (CGD) La plupart des patients atteints de CGD présente pendant les 5 premières années de la vie. Les organes les plus fréquemment impliqués sont: la peau, les poumons, le tube digestif, les ganglions lymphatiques, le foie et la rate. Un début précoce des infections bactériennes et fongiques récurrentes sévères peut être considéré comme la marque clinique de la granulomatose chronique. Plupart des patients atteints de CGD présente pendant les 5 premières années de la vie. Les organes les plus fréquemment impliqués sont: la peau, les poumons, le tube digestif, les ganglions lymphatiques, le foie et la rate présentations communs incluent:. Infections de la peau pneumonie (maladie respiratoire caractérisée par une inflammation du tissu pulmonaire) des abcès pulmonaires (collection de pus) Inflammation de la lymphe nœuds (lymphadénite suppurée) Diarrhée (en raison de l'inflammation de l'intestin, soit entérite) ou périanales abcès péri-rectales (collection de pus dans les zones adjacentes de l'anus ou du rectum) Abcès du foie ou de la rate inflammation des os (ostéomyélite) et la septicémie (Invasion de la circulation sanguine par des microbes infectieux) peut également être présente les caractéristiques de la maladie. Jusqu'à 20% des patients atteints de la maladie granulomateuse chronique souffrent d'infections fongiques. Ils peuvent être localement envahissants ou diffusées. Espèces d'Aspergillus est le coupable dans la plupart des cas. Une autre caractéristique est une accumulation excessive de cellules immunitaires dans les agrégats appelés granulomes. Les granulomes le plus souvent affectent la peau, des voies gastro-intestinal (GI), et génito-urinaire (GU) voies. D'où certains patients atteints de CGD présente des symptômes liés à des obstructions produites par des granulomes dans le tractus gastro-intestinal ou des voies GU. Il s'agit notamment de: douleurs abdominales, de la diarrhée, des nausées et des vomissements, une diarrhée sanglante et la constipation de santé général ou symptômes constitutionnels ne sont pas associés à la granulomatose chronique.. Fièvres inexpliquées peuvent toutefois se produire des infections chroniques ou récurrentes affectent la croissance des enfants, entraînant une défaillance de prendre du poids (de retard de croissance) Les infections courantes qui exigent travail détaillé pour DMC comprennent: Aspergillus, Nocardia ou Burkholderia cepacia pneumonie, un foie de staphylocoque abcès ou une pneumonie, ou une infection de l'os avec Serratia marcescens. Le diagnostic de granulomatose chronique (CGD) Rhodamine (DHR) essai dihydro est peut-être le test de diagnostic le plus précis pour la granulomatose chronique (CGD). un tétrazolium Nitroblue (NBT) essai - est le test le plus largement connu pour la granulomatose chronique de globules blancs normaux deviennent bleus quand NBT est ajouté comme ils font composés oxygénés spéciales qui tue des bactéries CGD, comme nous l'avons déjà discuté dans le précédente section, la production d'oxydants est rare, d'où le changement de couleur ne se produit pas. En bref NBT est négatif (pas de changement de couleur) chez les patients atteints de CGD. C'est un test visuel et est sujette à des erreurs (subjectives). B. Dihydro rhodamine (DHR) Test - est peut-être le test de diagnostic le plus précis pour la granulomatose chronique. Bien que similaire à l'essai NBT, il est associé avec moins d'erreurs et est plus fiable c tests génétiques -.. Est d'une grande valeur dans l'identification des mutations génétiques, l'établissement de patrons de succession génétiques. Il contribue également à la famille des conseils d dosages du métabolisme phagocyte oxydatif - peuvent être effectuées dans les laboratoires de recherche équipés e diagnostic prénatal:.. Prélèvement des villosités choriales (tissu placentaire est utilisé pour l'étude) est techniquement préféré en raison de ses risques associés moins... . L'examen histologique des lésions révèle des granulomes sous le microscope (déjà expliqué) En dehors de ces tests spécifiques des examens de laboratoire communs comme hémogramme sont également commandé pour - en l'absence de techniques de détection de l'ADN du sang fœtal peut f biopsie de la lésion échantillonner.. Les études d'imagerie telles que la radiographie thoracique et la tomodensitométrie sont utiles lorsque les poumons, la rate ou du foie sont impliqués. Traitement, le pronostic et les complications Le diagnostic précoce de la DMC permet de lancer des mesures prophylactiques; L'éducation du patient. Les antibiotiques comme le triméthoprime-sulfaméthoxazole sont souvent prescrits pour prévenir les infections bactériennes. Les objectifs du traitement sont les suivants: diagnostic précoce du CGD afin de lancer des mesures prophylactiques éducation du patient antibiotiques Antibiotics- comme le triméthoprime-sulfaméthoxazole sont souvent prescrits pour prévenir les infections bactériennes.. Ce médicament a l'avantage de ne pas l'altération de la flore bactérienne normale de l'appareil digestif. Les infections fongiques sont généralement évitées en utilisant l'itraconazole. L'utilité de voriconazole à cet effet est à l'étude immunomodulation -. A été en vogue comme un traitement standard pour DMC pendant un temps considérable système immunitaire est manipulé à l'aide de médicaments comme les interférons (sous la forme d'interféron gamma-1b).. Ils prévenir les infections chez les patients atteints de CGD de 70% et de réduire leur gravité souches hématopoïétiques transplantation de cellules -. Est une technique curative mais associés à des risques. Les techniques chirurgicales peuvent être nécessaires pour soulager les obstructions thérapie génique -. Est à l'étude comme traitement de la granulomatose chronique. Des essais expérimentaux sur deux patients avaient donné des résultats prometteurs (clairance des infections pré-existantes et augmentation de l'activité oxydase des neutrophiles) en 2006, des complications à long terme et l'efficacité ne sont pas connus. Prévisions absence de traitement peut entraîner la mort d'un enfant atteint dans la première décennie de la vie. Résultats à long terme de la maladie granulomateuse chronique avec traitement moderne n'a pas été complètement étudiée. Les complications antigènes Kell former un groupe d'antigènes à la surface sur les cellules de sang rouge. Les suppressions de gènes font les patients atteints de CGD sensibilisés aux antigènes Kell après des transfusions sanguines, à savoir les anticorps sont produits contre ces antigènes. Cela conduit à des complications après transfusions ultérieures. Par conséquent, il est important d'examiner l'état Kell-antigène chez les patients