Quelles sont les causes de l'hémophilie?
Comme mentionné plus haut, l'hémophilie est causée par une mutation génétique. Les mutations comprennent les gènes qui codent pour des protéines qui sont essentielles dans le processus de coagulation du sang. Les symptômes de saignement surviennent parce que la coagulation du sang est altérée.
Le processus de coagulation du sang implique une série de mécanismes complexes, impliquant généralement 13 protéines différentes appelées classique facteurs I à XIII et écrites avec chiffres romains. Si la paroi des vaisseaux sanguins est endommagée, les plaquettes sont recrutées à la zone blessée pour former une prise initiale. Ces plaquettes activées libèrent des substances chimiques qui commencent la cascade de coagulation, l'activation d'une série de 13 protéines connues en tant que facteurs de coagulation. En fin de compte, la fibrine est formée, la protéine qui se réticule avec lui-même pour former une maille qui forme le caillot de sang final. La protéine impliquée avec l'hémophilie1A est le facteur VIII (facteur 8) et l'hémophilie B est le facteur IX (facteur 9).
L'hémophilie A est provoquée par une mutation dans le gène du facteur VIII, il n'y a donc déficience de ce facteur de coagulation. L'hémophilie B (également appelée maladie de Christmas) résulte d'une déficience du facteur IX due à une mutation dans le gène correspondant.
A condition visée à l'hémophilie C implique un déficit en facteur XI coagulation. Cette condition est beaucoup plus rare que l'hémophilie A et B et conduit généralement à des symptômes bénins. Il ne est également pas hérité d'une manière liée à l'X et touche les personnes des deux sexes.
L'hémophilie A est plus fréquente que l'hémophilie B. Environ 80% des personnes atteintes d'hémophilie a l'hémophilie A. L'hémophilie B se produit dans environ 1 sur tous les 25 000 à 30 000 personnes. Un sous-groupe de ceux atteints d'hémophilie B a la dite phénotype Leyde, qui se caractérise par une hémophilie A sévère chez l'enfant qui permet d'améliorer à la puberté.
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