Quels sont les signes et symptômes de l'hémophilie?
L'hémophilie peut varier dans sa gravité, en fonction du type particulier de mutation (anomalie génétique). Le degré des symptômes dépend des niveaux du facteur de coagulation affecté. Une maladie grave est défini comme <activité du facteur de 1%, 1% à 5% l'activité du facteur est une maladie modérée, et l'activité de facteur supérieur à 5% constitue une maladie bénigne. Le degré d'hémorragie est fonction de la gravité (la quantité de l'activité du facteur) et est similaire à l'hémophilie A et B.
Avec l'hémophilie sévère (A ou B), des saignements commencent à un âge précoce et peuvent se produire spontanément. Ceux qui hémophilie légère ne peuvent saigner trop en réponse à une blessure ou d'un traumatisme. Les femmes porteuses de l'hémophilie ont des degrés variables de l'activité du facteur; certains peuvent avoir des niveaux quasi normaux et ne montrent pas de tendances hémorragiques, tandis que certains peuvent avoir moins de la réduction prévue de 50% et peuvent saigner plus souvent que les femmes non-porteuses.
Dans hémophilie grave, épisodes hémorragiques commencent habituellement dans les 2 premières années de vie. Saignements abondants après la circoncision chez les hommes est parfois le premier signe de la maladie. Les symptômes peuvent se développer plus tard dans ceux ayant une maladie modérée ou légère. Le saignement de l'hémophilie peut se produire ne importe où dans le corps. Sites communs pour des saignements sont les articulations, les muscles, et du tube digestif. Sites et types de saignements spécifiques sont discutés ci-dessous.
Hémarthroses (saignements dans les articulations) est caractéristique de l'hémophilie. Les genoux et les chevilles sont plus souvent touchés. L'hémorragie provoque une distension des espaces communs, une douleur importante, et dans le temps, peut être défigurant. Au fil du temps, la destruction des articulations se produit, et les chirurgies de remplacement des articulations peuvent être nécessaires.
Saignement dans les muscles peut se produire la formation de withhematoma (syndrome des loges).
Saignement de la bouche ou des saignements de nez peut se produire. Saignements après des procédures dentaires est commun, et suintant de sang des gencives peut se produire chez les jeunes enfants lorsque de nouvelles dents sont en éruption.
Saignements dans le tractus gastro-intestinal peut conduire à sang dans les selles.
Saignements dans le tractus urinaire peut conduire à sang dans les urines (hématurie).
Hémorragie intracrânienne (saignement dans le cerveau ou le crâne) peut entraîner des symptômes tels que des nausées, des vomissements et / ou de la léthargie.
Augmentation des saignements après une chirurgie ou un traumatisme est caractéristique de l'hémophilie.