Il est de notoriété publique que l'apparence d'une personne'' - taille, couleur des cheveux, couleur de peau, couleur des yeux et - sont déterminés par les gènes . Capacités mentales et talents naturels sont également touchés par l'hérédité, comme la sensibilité à acquérir certaines maladies.
Un hérité, trait anormal (anomalie) peut:
• Aucune conséquence pour la santé d'une personne ou d'' bien-être - par exemple, une tache blanche de cheveux ou un lobe de l'oreille prolongée.
• Soyez des conséquences mineures - par exemple, le daltonisme .
• Avoir un effet dramatique sur la qualité ou la durée de vie.
Pour la plupart des maladies génétiques, le conseil génétique est conseillée. Beaucoup de gens peuvent aussi chercher un diagnostic prénatal.
Les termes anomalie, anomalie, trouble, défauts, maladie, syndrome et ne sont pas utilisés de manière cohérente, et n'ont pas de définitions précises.
Fois Essentials
Conclusions et perspectives récentes sur la recherche médicale.
L'ADN AGE
Mon génome, Myself: Cherche indices dans l'ADN
Par Amy Harmon
Pour aussi peu que 1000 $ et un échantillon de salive, les clients d'une industrie naissante seront en mesure d'apprendre ce qui est connu sur la façon dont leur code biologique formes qui ils sont.
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RÉFÉRENCE DE ADAM
Haut de la pageAutres noms
Homozygote; Héritage; Hétérozygotes; modes de transmission;L'hérédité et de la maladie; Héréditaires; Les marqueurs génétiques
Haut de la pageInformations
Les êtres humains ont des cellules avec 46 chromosomes - 2 chromosomes sexuels et 22 paires d’autosomiques (non sexuels) chromosomes. Les mâles sont "46, XY" et les femmes sont "46, XX». CES chromosomes sont constitués de molécules d'ADN extrêmement longues en combinaison avec des protéines.
Les gènes sont définis par des intervalles le long de l'une des molécules d'ADN. La localisation du gène est appelé le locus. La plupart des gènes portent l'information qui est nécessaire pour fabriquer une protéine.
Les paires de chromosomes autosomiques (un de la mère et l'autre du père) portent essentiellement la même information. C'est, chacun a les mêmes gènes, mais il peut y avoir de légères variations de ces gènes. Ces légères différences se produisent en moins de 1% de la séquence d'ADN et de produire des variants d'un gène particulier qui sont appelés allèles.
L'information contenue dans la séquence nucléotidique d'un gène est transcrit en ARNm (ARN messager d') par des enzymes dans le noyau de la cellule et ensuite traduite en une protéine dans le cytoplasme. Cette protéine peut être une partie de tissu. Il peut être une enzyme qui participe à une réaction chimique, ou il peut être une hormone. Il ya aussi beaucoup d'autres fonctions potentielles des protéines.
Si un gène est anormal, elle peut conduire à une protéine anormale ou d'une quantité anormale d'une protéine normale. Depuis les chromosomes autosomiques sont jumelés, il ya deux copies de chaque gène, un de chaque parent. Si l'un de ces gènes est défectueux, l'autre peut faire suffisamment de protéines, de sorte qu'aucune maladie n’est considérée. C'est ce qu'on appelle une maladie récessive, et le gène est dit être hérité dans un modèle récessif.
Toutefois, si un seul gène anormal est nécessaire pour produire une maladie, ça s'appelle un trouble héréditaire dominante. Dans le cas d'un trouble dominant, si un gène anormal est hérité de maman ou papa, l'enfant sera probablement montrer la maladie.
Une personne avec un gène anormal est appelé hétérozygote pour ce gène. Si un enfant reçoit un gène de maladie récessive anormale de ses deux parents, l'enfant montrera la maladie et sera homozygote pour ce gène.
Si les deux parents sont chacun hétérozygote pour un gène de maladie récessive particulier, chaque enfant a 25% de chances d'être homozygote pour ce gène et, par conséquent, de montrer la maladie. Si un parent est homozygote et l'autre hétérozygote, chaque enfant a une chance d'être homozygote de 50%.
Maladies génétiques
Presque toutes les maladies ont une composante génétique, mais l'importance de cette composante varie. Troubles où la génétique joue un rôle important, que l'on appelle les maladies génétiques, peuvent être classés comme des défauts génétiques simples, des troubles chromosomiques, ou multifactorielle.
Un trouble monogénique (également appelée trouble mendélien) est celle qui est déterminée par un seul locus génétique et l'allèle spécifique sur une ou sur les deux membres d'une paire de chromosomes. Monogéniques sont rares, avec une fréquence de moins de 1 200 naissances. Mais depuis il ya environ 6.000 connus maladies monogéniques, leur impact combiné est significatif.
L'incidence des troubles graves de simples gènes est estimée à environ 1 sur 200 naissances.
Maladies monogéniques sont caractérisés par le mode de transmission dans les familles - c'est ce qu'on appelle un pedigree. Le terme «proches» comprend les parents en dehors de la famille nucléaire immédiate. La personne touchée qui est d'abord vu (ou est d'un intérêt immédiat) est appelée le proposant. Les frères et sœurs des probant sont appelés frères et sœurs.
Il existe cinq modèles de base de l'héritage d'un seul gène:
• Autosomique dominante
• Autosomique récessive
• Lié à l'X dominante
• Lié à l'X récessif
• Maternelle (mitochondriale) héritage
L'effet observé d'un gène (l'apparition d'un trouble) est appelé le phénotype. Un phénotype exprimé de la même manière (dans les deux homozygotes et hétérozygotes) est dominante. Un phénotype exprimé que chez les homozygotes (ou, pour les caractères liés à l'X, exprimé en hommes, mais pas chez les femelles) est récessif.
Hétérozygotes pour un gène récessif sont appelés transporteurs. Les transporteurs ne montrent généralement pas la maladie, mais le gène peuvent souvent être identifiées par des tests de laboratoire sensibles.
En transmission autosomique dominante, l'anomalie ou les anomalies apparaissent généralement à chaque génération. Chaque enfant atteint d'un parent affecté a une chance d'hériter de la maladie de 50%.
En autosomique récessive héritage, les parents d'une personne affectée peut pas exprimer la maladie. En moyenne, la chance des frères ou sœurs ayant la maladie d'un enfant affecté sont de 1 sur 4. Mâles et femelles sont également susceptibles d'être affectés. Pour un enfant d'avoir des symptômes d'une maladie autosomique récessive, l'enfant doit recevoir le gène défectueux des deux parents.
Parce que la plupart des maladies récessives sont rares, un enfant est à risque accru de maladie récessive si les parents sont liés. Les personnes liées sont plus susceptibles d'avoir hérité du même gène rare d'un ancêtre commun.
En transmission récessive liée à l'X, l'incidence de la maladie est beaucoup plus élevé chez les hommes que chez les femmes. Depuis le gène anormal est effectuée sur le chromosome X, les hommes ne transmettent pas à leurs enfants - ils font le transmettre à leurs filles.
La présence d'une masque de chromosomes X normales, les effets du chromosome X avec le gène anormal. Ainsi, presque toutes les filles d'un homme affecté semble normal, mais ils sont tous porteurs du gène anormal. Les fils de ces filles ont alors une chance de recevoir le gène défectueux de 50%.
Dans la transmission dominante liée à l'X, la présence du gène défectueux apparaît chez les femmes, même si il ya aussi une normale chromosome X présente. Comme les hommes passent le chromosome Y de leur fils, les hommes affectés n'auront pas affecté fils, mais l'ensemble de leurs filles seront touchées. Fils ou filles de femmes touchées auront une chance de contracter la maladie de 50%.
exemples de gène unique troubles
Autosomique récessive:
• La fibrose kystique (CF)
• La phénylcétonurie ( PCU )
• Alpha-1-antitrypsine ( AAT ) carence
• L'anémie falciforme
• Déficit en ADA, un rare trouble de l'immunodéficience , parfois appelé le "garçon dans une bulle" maladie
Lié à l'X récessif:
• Duchenne dystrophie musculaire
• L'hémophilie A
Autosomique dominante:
• Hypercholestérolémie familiale
• La maladie de Huntington
Lié à l'X dominante:
Seuls quelques-uns, très rares, les troubles sont classés comme lié à l'X dominante. L'un d'entre eux est hypophosphatémique rachitisme, également appelés vitamine D rachitisme résistant.
Anomalies chromosomiques
Dans les troubles chromosomiques, le défaut n'est pas due à un seul gène, mais à un excès ou carence des gènes contenus dans un segment entier chromosome ou d'un chromosome.
Troubles chromosomiques comprennent:
• Le syndrome de Down
• Syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Turner
Les maladies multifactorielles
Beaucoup de maladies les plus courantes, y compris les maladies coronariennes, l'hypertension , accident vasculaire cérébral , et divers types de cancer , cause des interactions de plusieurs gènes. Ce sont actuellement les zones actives de la recherche.
Troubles de l'ADN mitochondrial-liés
Les mitochondries sont des organites présents petites dans la plupart des cellules de l'organisme qui fonctionnent de la conversion de certains produits chimiques dans notre alimentation, en présence d'oxygène, à la monnaie commune de l'énergie dans les cellules (ATP).
Les mitochondries contiennent leur propre ADN privé. Au cours des dernières années, plus de 20 maladies héréditaires ont été montrés pour résulter de mutations dans l'ADN mitochondrial. Parce que les mitochondries ne viennent que de l'œuf, la plupart des troubles liés mitochondries sont héritées exclusivement de la mère.
Maladies mitochondriales peuvent apparaître à tout âge avec une grande variété de symptômes et de signes non spécifiques. Ces troubles peuvent causer des troubles métaboliques, un retard de développement, la cécité, la perte d'audition, des troubles du rythme cardiaque, une petite taille et des problèmes gastro-intestinaux.