La déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD) est une maladie héréditaire dans laquelle les globules rouges se décomposent lorsque le corps est exposé à certains médicaments ou le stress de l'infection.
Autres noms
Déficience en G-6-PD; Anémie hémolytique due à un déficit en G6PD; Anémie - hémolytique due à un déficit en G6PD
Causes
Le déficit en G6PD se produit quand une personne est manquant ou n'a pas assez d'une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui aide les globules rouges fonctionnent correctement.
Trop peu G6PD conduit à la destruction des globules rouges. Ce processus est appelé hémolyse. Lorsque ce processus est en cours activement, il est appelé un épisode hémolytique. Les épisodes sont habituellement de courte durée, car le corps continue à produire de nouveaux globules rouges, qui ont une activité normale.
Destruction de globules rouges peut être déclenchée par des infections, stress sévère, certains aliments (tels que fèves), et certains médicaments, y compris:
• Antipaludiques
• Aspirine
• Nitrofurantoïne
• Les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Quinidine
• Quinine
• Sulfamides
D'autres produits chimiques, tels que ceux dans la naphtaline, peuvent également déclencher un épisode.
Aux États-Unis, le déficit en G6PD est plus fréquente chez les Noirs que chez les Blancs. Les hommes sont plus susceptibles d'avoir ce trouble que les femmes.
Vous êtes plus susceptibles de développer cette maladie si vous:
• Sont afro-américaine
• Sont du Moyen-Orient décent, notamment kurde ou juive sépharade
• Sont des hommes
• Vous avez des antécédents familiaux de la carence
Une forme de ce trouble est fréquent chez les Blancs d'origine méditerranéenne. Ce formulaire est également associé à des épisodes aigus de l'hémolyse. Épisodes sont plus longs et plus grave que dans les autres types de trouble.
Symptômes
Les personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun signe de la maladie jusqu'à ce que leurs globules rouges sont exposés à certaines substances chimiques dans les aliments ou les médicaments, ou au stress.
Les symptômes sont plus fréquents chez les hommes et peuvent inclure:
• Urine foncée
• Hypertrophie de la rate
• Fatigue
• Pâleur
• Accélération du rythme cardiaque
• Essoufflement
• Couleur de la peau jaune (jaunisse)
examens et tests
Un test sanguin peut être effectué pour vérifier le niveau de la G6PD. Voir: écran en G6PD
D'autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• niveau de bilirubine
• La numération formule sanguine, y compris rouge nombre de globules
• Hémoglobine - sang
• Hémoglobine - urine
• niveau de l'haptoglobine
• essai de la LDH
• la réduction de la méthémoglobine essai
• Numération des réticulocytes
Traitement
Le traitement peut impliquer:
• Médicaments pour traiter une infection, si elle est présente
• Arrêt des médicaments qui causent la destruction des globules rouges
• Transfusions, dans certains cas,
Outlook (pronostic)
La guérison spontanée d'un épisode hémolytique est le résultat habituel.
complications possibles
Rarement, une insuffisance rénale ou la mort peuvent survenir suite à un événement hémolytique sévère.
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des symptômes de cette condition.
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez été diagnostiqué avec un déficit en G6PD et les symptômes ne disparaissent pas après le traitement.
Prévention
Les personnes présentant un déficit en G6PD doivent absolument éviter les choses qui peuvent déclencher un épisode. Parlez-en à votre fournisseur de soins de santé au sujet de vos médicaments.
Conseils ou les tests génétiques peuvent être disponibles pour ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie.