Pour plus de 4000 ans, les gens ont remarqué que certaines maladies courent dans les familles, mais le «pourquoi» était inconnu jusqu'à ce que la science moderne a montré comment l'information génétique est transmise.
La médecine d'aujourd'hui reconnaît que les maladies génétiques sont héréditaires fonction de la nature de l'ADN, les gènes , et les chromosomes . Maintenant que le génome humain a été entièrement séquencé, les scientifiques sont mieux en mesure d'étudier comment les changements dans l'ADN causent la maladie humaine. Ce sera finalement aider à diagnostiquer et traiter les troubles génétiques.
Beaucoup de maladies qui impliquent un défaut d'un seul gène peuvent désormais être diagnostiquées très tôt dans la grossesse. Le diagnostic prénatal implique de considérer les cellules fœtales, liquide , ou membranes amniotiques pour détecter les problèmes de la croissance du bébé.
Les couples qui ont un risque élevé de transmettre une maladie (héréditaire) génétique à un enfant peuvent envisager le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). La procédure se fait environ 3 -4 jours après la fécondation. scientifiques de laboratoire supprimer une seule cellule de l'embryon et l'écran du matériel pour les troubles génétiques spécifiques. Selon l'American Society for Reproductive Medicine, le DPI peut aider les parents décident manipulation d'embryons à implanter, ce qui diminue le risque de transmettre une maladie sur un enfant. La technique est controversée et ne sont pas offerts dans tous les centres.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal permet aux parents les connaissances pour faire intelligents, des décisions éclairées quant à une éventuelle grossesse et de son issue. Certains parents choisissent de devenir enceinte et avoir le statut de la maladie du fœtus déterminé au début de la grossesse. La grossesse se poursuit si le fœtus est indemne de la maladie. Si une anomalie génétique est identifiée dans le fœtus, les parents qui décident de poursuivre la grossesse peuvent être mieux préparés à prendre soin de l'enfant en se renseignant sur la maladie à l'avance. Par exemple, si un bébé est né avec une maladie génétique qui entraîne des problèmes de l'alimentation, à la fois la mère et le bébé peut avoir besoin d'être traités avec des régimes spéciaux.
Toutefois, jusqu'à ce que la science a les connaissances nécessaires pour traiter certains troubles génétiques les plus graves, parfois mortelles, la meilleure option est la prévention. Basé sur le conseil génétique, certains parents (dans le visage d'une éventuelle maladie génétique mortelle) ont choisi d'adopter au lieu de tomber enceinte, alors que d'autres ont opté pour l'œuf ou le don de sperme d'un donneur anonyme qui n'est pas susceptible d'être porteur du spécifique maladie.