Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques rares dans lequel le corps ne peut pas transformer les aliments en énergie. Les troubles sont généralement causées par des défauts dans les protéines spécifiques (enzymes) qui aident à briser (métaboliser) les parties des aliments.
Ces maladies génétiques sont caractérisées par la dysfonction d’une enzyme ou d’une protéine impliquée dans le métabolisme cellulaire. Elles constituent environ un tiers des maladies génétiques d’étiologie connue et peuvent toucher tous les organes. Les premiers symptômes se manifestent le plus souvent dans l’enfance, mais peuvent aussi n’apparaître qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. La prévalence de ces maladies chez l’adulte est inconnue en raison du manque de suivi systématique des patients à long terme ainsi que du manque de diagnostic établi, lors de tableaux cliniques atypiques des déficits enzymatiques partiels, fréquents chez l’adulte.
Des stratégies thérapeutiques spécifiques permettent de traiter certaines EIM – Par diminution d’un composé toxique que ce soit par une diète spéciale (régime pauvre en phénylalanine dans la phénylcétonurie) ou par la prescription d’un médicament piégeant le composé toxique (benzoate de sodium dans l’hyperammoniémie; agent chélateur dans la maladie de Wilson).Un produit alimentaire qui n'est pas décomposé en énergie peut s'accumuler dans l'organisme et causer un large éventail de symptômes. Plusieurs erreurs innées du métabolisme provoquent un retard de développement s'il n'est pas contrôlé.
Il existe un grand nombre d'erreurs innées du métabolisme.
Quelques exemples sont les suivants:
Intolérance au fructose galactosémie Maple maladie d'urine de sucre (MSUD) phénylcétonurie (PCU)
Tests de dépistage des nouveau-nés peuvent identifier certains de ces troubles
Autres noms
Métabolisme - erreurs innées du
Ces maladies sont parfois traitables par des approches biochimiques moléculaires spécifiques, souvent avec un bon pronostic à long terme. On a assisté ces dernières années à un fort développement des thérapies moléculaires ciblées. Du fait de leur coût élevé, celles-ci posent malheureusement des problèmes majeurs aux systèmes de santé.