Incontinentia pigmenti est la condition de la peau transmise par les familles. Elle conduit à la formation d'ampoules inhabituelle et des changements de couleur de la peau.
Autres noms
Syndrome Bloch-Sulzberger
Causes
Incontinentia pigmenti (IP) est causée par un défaut génétique dominant lié à l'X.
La condition est le plus souvent vu dans les femelles. Quand il se produit chez les hommes, il est mortel.
La plupart des bébés nés avec IP développer peau décolorée dans les 2 premières semaines. La peau décolorée se produit quand une substance appelée mélanine s'accumule sous la peau. La mélanine donne à la peau sa couleur.
Symptômes
Les nourrissons atteints d'IP sont nés avec, rayé cloques zones. Lorsque les zones guérissent, ils se transforment en bosses rugueuses. Finalement, ces bosses disparaissent, mais laissent derrière eux la peau noircie, appelée hyperpigmentation . Après plusieurs années, la peau revient à la normale. Dans certains adultes, il peut y avoir des zones de peau de couleur claire ( de hypopigmentation ).
IP est associée à des problèmes du système nerveux central, y compris:
• Retard de développement
• Perte de mouvement (paralysie)
• Déficience intellectuelle
• spasmes musculaires
• Saisies
Personnes avec IP peuvent aussi avoir des dents anormales, perte de cheveux , et des problèmes de vision .
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique de la propriété intellectuelle. Le traitement vise à les symptômes individuels. Par exemple, les verres peuvent être nécessaires pour améliorer la vision. Le médicament peut être prescrit pour aider à maîtriser les crises ou les spasmes musculaires.
Prévention
Le conseil génétique peut être utile pour ceux qui ont des antécédents familiaux de la propriété intellectuelle qui envisagent d'avoir des enfants.