L"hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie rare dans laquelle les globules rouges se décomposent plus tôt que la normale.
Autres noms
PNH
Causes
Les personnes atteintes de cette maladie ont des cellules sanguines qui manquent un gène appelé PIG-A. Ce gène permet une substance appelée glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) pour aider certaines protéines collent aux cellules.
Sans PIG-A, les protéines importantes ne peuvent pas se connecter à la surface de la cellule et de protéger la cellule de substances dans le sang appelé complément. Par conséquent, les globules rouges se décomposent trop tôt. Les globules rouges fuient l'hémoglobine dans le sang, ce qui peut passer dans l'urine. Cela peut se produire à tout moment, mais il est plus susceptible de se produire au cours de la nuit ou tôt le matin.
La maladie peut affecter des personnes de tout âge. Elle peut conduire à l'anémie aplasique, syndrome myélodysplasique ou de leucémie myéloïde aiguë.
Symptômes
• Des douleurs abdominales
• Mal au dos
• Les caillots de sang - peuvent se former dans certains
• Urine foncée - va et vient
• Ecchymoses ou des saignements
• Mal de tête
• Essoufflement
Examens et tests
Le nombre de cellules sanguines rouges et blancs et la numération plaquettaire peut être faible.
Urine rouge ou brun signale la répartition des globules rouges et l'hémoglobine est libérée dans la circulation sanguine du corps et finalement dans l'urine.
Tests qui peuvent être faites pour diagnostiquer cette condition peuvent inclure:
• Hémogramme (CBC)
• Test de Coombs
• La cytométrie en flux pour mesurer certaines protéines
• (Hémolysine acide) le test de Ham
• Le sérum de l'hémoglobine et de l'haptoglobine
• Test d'hémolyse saccharose
• Analyse d'urine
• Urine hémosidérine
Traitement
Stéroïdes ou d'autres médicaments qui suppriment le système immunitaire peuvent aider à ralentir la décomposition des globules rouges. Les transfusions sanguines peuvent être nécessaires. La supplémentassions en fer et acide folique sont fournis. Les anticoagulants peuvent également être nécessaires pour prévenir la formation de caillots.
Soliris (eculizumab) est un médicament utilisé pour traiter la PNH.Il bloque la dégradation des globules rouges.
Greffe de moelle osseuse peut guérir cette maladie.
Tous les patients atteints d'HPN doivent recevoir des vaccins contre certains types de bactéries pour prévenir l'infection. Demandez à votre médecin quels sont ceux qui sont faits pour vous.
Outlook (pronostic)
Le résultat varie. La plupart des gens survivent plus de 10 ans après leur diagnostic. La mort peut entraîner des complications telles que la formation d'un caillot sanguin (thrombose) ou des saignements.
Dans de rares cas, les cellules anormales peuvent diminuer avec le temps.
Complications possibles
• La leucémie myéloïde aiguë
• Anémie aplasique
• Les caillots de sang
• Décès
• Anémie hémolytique
• L'anémie ferriprive
• Myélodysplasie
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous trouvez du sang dans votre urine, si les symptômes s'aggravent ou ne s'améliorent pas avec le traitement ou si de nouveaux symptômes apparaissent.
Prévention
Il n'existe aucun moyen connu de prévenir cette maladie.