Dystrophie musculaire facio est une faiblesse musculaire et la perte de tissu musculaire qui s'aggrave avec le temps.
Autres noms
Landouzy-Dejerine dystrophie musculaire
Causes
Dystrophie musculaire facio affecte la partie supérieure du corps. Ce n'est pas la même que la myopathie de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker , qui affectent la partie inférieure du corps.
Dystrophie musculaire facio est un trouble génétique. Il apparaît chez les hommes et les femmes et peut se développer chez un enfant si l'un des parents est porteur du gène de la maladie. Dans 10 à 30% des cas, les parents ne portent pas de gènes.
Dystrophie musculaire facio touche environ 5 sur 100.000 personnes. Il affecte les hommes et les femmes également.
Symptômes
Les hommes ont souvent plus de symptômes que les femmes.
Dystrophie musculaire facio touche principalement le visage, les épaules et les muscles des bras supérieurs. Cependant, elle peut aussi affecter les muscles autour du bassin, les hanches et la jambe.
Les symptômes peuvent apparaître après la naissance, mais souvent, ils ne semblent pas jusqu'à 10 ans - 26. Cependant, il n'est pas rare que les symptômes apparaissent beaucoup plus tard dans la vie. Dans certains cas, les symptômes ne se développent jamais.
Les symptômes sont généralement légers et très lentement devenir pire. La faiblesse musculaire de la face est commune, et peut inclure:
• Chute de la paupière
• Incapacité à siffler
• Diminution de l'expression du visage
• L'expression du visage déprimé ou en colère
• Difficulté à prononcer les mots
Faiblesse muscle de l'épaule provoque des malformations comme les lames marquées d'épaule (omoplate décollement) et les épaules tombantes. La personne a des difficultés à lever les bras à cause de l'épaule et de la faiblesse des muscles du bras.
Faiblesse des jambes est possible que la maladie s'aggrave. La faiblesse peut être assez graves pour interférer avec la marche. Un petit pourcentage de gens devient fauteuil roulant.
Perte et les rythmes cardiaques anormaux auditive peut se produire, mais ils sont rares.
examens et tests
Un examen physique montre de la faiblesse des muscles du visage et des épaules. L'hypertension artérielle peut être noté mais est généralement bénigne. Un examen oculaire peut montrer les changements dans les vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil.
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• La créatine kinase test (peut être un peu élevé)
• tests d'ADN
• Électrocardiogramme (ECG)
• EMG (électromyographie)
• Angiographie à la fluorescéine
• Les tests génétiques du chromosome 4
• Des tests d'audition
• La biopsie musculaire (peut confirmer le diagnostic)
Traitement
Il n'existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire favioles traitements sont donnés pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie. L'activité est encouragée. Inactivité, comme l'alitement peut rendre la maladie musculaire pire.
La thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire. D’autres traitements possibles comprennent:
• Salbutamol par voie orale pour augmenter la masse musculaire (mais pas la force)
• Orthophonie
• La chirurgie pour corriger une omoplate ailée
• Aides et les dispositifs de soutien à la marche à pied
Outlook (pronostic)
Le handicap est souvent mineures. Durée de vie n'est généralement pas affectée.
Complications possibles
• Diminution de la mobilité
• Diminution de la capacité à prendre soin de soi
• Déformations du visage et les épaules
• La perte d'audition
• La perte de vision (rare)
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si les symptômes de cette maladie se développent.
Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent avoir des enfants.