Dysbêtalipoprotéinémie familiale est un trouble passé dans les familles où il ya de grandes quantités de cholestérol et de triglycérides dans le sang.
Autres noms
Hyperlipoprotéinémie de type III; Ou défectueux apolipoprotéine E
Causes
Un défaut génétique provoque cette condition. Les résultats de défauts dans l'accumulation de grandes particules de lipoprotéine contenant à la fois du cholestérol et des triglycérides, un type de graisse. La maladie est liée à des anomalies du gène de l'apolipoprotéine E dans de nombreux cas.
L'hypothyroïdie , l'obésité , ou le diabète peuvent aggraver l'état. Les facteurs de risque pour dysbêtalipoprotéinémie familiale incluent des antécédents familiaux de la maladie ou de la maladie de l'artère coronaire.
Symptômes
Les symptômes peuvent ne pas être vus jusqu'à 20 ans ou plus.
Dépôts jaunes de matière grasse de la peau appelé xanthomespeuvent apparaître sur les paupières, les paumes des mains, la plante des pieds, ou sur les tendons des genoux et des coudes.
L'athérosclérose se développe à un âge précoce. Il peut y avoir des douleurs thoraciques tôt (angine de poitrine) ou une diminution du flux sanguin vers des parties spécifiques du corps, provoquant des accidents ischémiques transitoires du cerveau ou de la maladie artérielle périphérique avec claudication.
examens et tests
Les tests qui peuvent être faites pour diagnostiquer cette maladie comprennent:
• Angiographie
• Les tests génétiques pour l'apolipoprotéine E (ApoE)
• Cœur stress test
• test sanguin de panneau de lipides
• niveau de triglycérides
• Lipoprotéines de très basse densité (VLDL) Essai
Traitement
Le but du traitement est de contrôler les conditions sous-jacentes telles que l'obésité, l'hypothyroïdie, le diabète.
Réduire les calories, les graisses saturées et en cholestérol, peut réduire de manière significative le taux de cholestérol.
Voir aussi: Les maladies du cœur et de l'alimentation
Si des niveaux élevés de cholestérol et de triglycérides continuent malgré les changements de régime, votre médecin peut recommander un médicament pour abaisser vos triglycérides et de cholestérol. Médicament destiné à diminuer les triglycérides dans le sang et les niveaux de cholestérol comprennent:
• Résines acides biliaires séquestrants
• Les fibrates (gemfibrozil, fénofibrate)
• L'acide nicotinique
• Les statines
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque accru de maladie coronarienne et vasculaire périphérique maladie.
Avec le traitement, la plupart des gens montrent une réduction significative des taux de lipides.
Complications possibles
• Crise cardiaque
• Coup
• Une maladie vasculaire périphérique
• Claudication intermittente
• Gangrène des membres inférieurs
Quand contacter un professionnel médical ?
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez été diagnostiqué avec cette maladie et:
• Nouveaux symptômes se développent
• Les symptômes ne s'améliorent pas avec le traitement
• Les symptômes s'aggravent
Prévention
Dépistage membres de ceux qui dysbêtalipoprotéinémie familiale de la famille peut conduire à la détection précoce et le traitement.
Un traitement précoce et d'éviter d'autres facteurs de risque de maladie vasculaire (comme le tabagisme) sont cruciales pour prévenir les crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux au début, et bloquée vaisseaux sanguins.