Épidermolyse bulleuse est un groupe de troubles dans lesquels la formation de cloques se forment après une blessure mineure. Il est transmis dans les familles.
Autres noms
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle; Épidermolyse bulleuse dystrophique; Hémidesmosomale épidermolyse bulleuse; Syndrome de Weber-Cockayne
Causes
Il existe quatre principaux types d'épidermolyse bulleuse:
• Épidermolyse bulleuse dystrophique
• Épidermolyse bulleuse simplex
• Hémidesmosomale épidermolyse bulleuse
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Un autre type rare de l'épidermolyse bulleuse appelée épidermolyse bulleuse acquise, est une maladie auto-immune .
Épidermolyse bulleuse peut varier de cloques mineures de la peau à une forme mortelle qui affecte d'autres organes. La plupart des types de conditions commencent à la naissance ou peu après. Il peut être difficile d'identifier le type exact de l'épidermolyse bulleuse une personne.
Ayant des antécédents familiaux de la maladie, et en particulier ayant un parent avec elle, est un facteur de risque.
Symptômes
En fonction de la forme de la maladie, les symptômes peuvent inclure:
• L'alopécie (perte des cheveux)
• Ampoules douce vous les yeux et le nez
• Cloques dans ou autour de la bouche et de la gorge, provoquant des problèmes d'alimentation ou difficulté à avaler
• Cloques sur la peau à la suite de blessures mineures ou changement de température
• Cloques qui est présente à la naissance
• Les problèmes dentaires telles que la carie dentaire
• Cri rauque, toux, ou d'autres problèmes respiratoires
• Milia (petites bosses blanches ou des boutons)
• perte des ongles ou des ongles déformés
examens et tests
Votre médecin examinera votre peau pour diagnostiquer l'épidermolyse bulleuse.
Les tests qui sont utilisés pour confirmer le diagnostic comprennent:
• Les tests génétiques
• La biopsie de peau
• Essais spéciaux d'échantillons de peau sous un microscope
Les tests cutanés sont utilisés pour indiquer l'épidermolyse bulleuse acquise chez un enfant d'autres formes d'épidermolyse bulleuse.
D'autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Le test sanguin pour l'anémie
• Culture pour vérifier si l'infection bactérienne des plaies guérissent mal
• Endoscopie haute ou une série de GI supérieur si les symptômes incluent des problèmes de déglutition
Le taux de croissance sera vérifié souvent pour un bébé qui a ou peut avoir l'épidermolyse bulleuse.
Traitement
Le but du traitement est d'éviter la formation de cloques et d'éviter les complications. Autre traitement dépendra de la gravité de la condition est.
SOINS À DOMICILE
• Prenez bien soin de votre peau pour prévenir les infections.
• Suivez les conseils de votre fournisseur de soins de santé si les zones boursouflées deviennent croûte ou crus. Vous pourriez avoir besoin de thérapie régulière à remous et d'appliquer des pommades antibiotiques à remontage comme les zones. Votre fournisseur de soins de santé vous permettra de savoir si vous avez besoin d'un bandage ou d'un pansement, et si oui, quel type d'utilisation.
• Vous devrez peut-être utiliser les médicaments stéroïdes oraux pour de courtes périodes de temps si vous avez des problèmes de déglutition. Vous pouvez aussi avoir besoin de prendre des médicaments si vous obtenez un candida (levure) infection dans la bouche ou de la gorge.
• Prenez bien soin de votre santé bucco-dentaire et d'obtenir des examens dentaires réguliers. Il est préférable de consulter un dentiste qui a l'expérience de traiter les gens avec l'épidermolyse bulleuse.
• Ayez une alimentation saine. Lorsque vous avez beaucoup de blessures de la peau, vous pouvez avoir besoin de calories et de protéines pour aider votre peau à guérir. Choisissez des aliments mous et éviter les noix, les croustilles et autres aliments croquants si vous avez des plaies dans votre bouche. Un nutritionniste peut vous aider avec votre régime alimentaire.
• Faire des exercices que vous obtenez à partir d'un physiothérapeute pour aider à garder vos articulations et les muscles mobile.
CHIRURGIE
• Une greffe de peau dans les endroits où les plaies sont profondes
• La dilatation de l'œsophage s'il existe un rétrécissement (sténose)
• Réparation des malformations de la main
• L'enlèvement de tout carcinome à cellules squameuses qui se développe
AUTRES TRAITEMENTS
• Les médicaments qui supprime le système immunitaire peuvent être utilisées pour la forme de la condition auto-immune.
• Les protéines et la thérapie génique et l'utilisation de l'interféron de médicament sont étudiées.
Outlook (pronostic)
Les perspectives dépend de la gravité de la maladie.
Infection des zones boursouflées (infection secondaire) est commun.
Les formes légères de l'épidermolyse bulleuse s'améliorer avec age.Very formes graves de l'épidermolyse bulleuse ont un taux de mortalité très élevé.
Dans les formes sévères, des cicatrices après forme de cloques peut causer:
• Contracture déformations (par exemple, les doigts, les coudes et les genoux) et autres malformations
• Les problèmes de déglutition si la bouche et de l'œsophage sont touchés
• Doigts et des orteils fusionnés
• Mobilité réduite de cicatrices
Haut de la pagecomplications possibles
• Anémie
• Durée de vie réduite pour les formes sévères de la maladie
• Sténose de l'œsophage
• Les problèmes oculaires, y compris la cécité
• Infection, y compris sepsis
• La perte de fonction dans les mains et les pieds
• La dystrophie musculaire
• La maladie parodontale
• La malnutrition sévère causée par des difficultés d'alimentation, conduisant à un retard de croissance
• Cancer épidermoïde de la peau des cellules
Haut de la pageQuand contacter un professionnel médical
Si votre enfant a des cloques peu après la naissance, appelez votre fournisseur de soins de santé. Si vous avez des antécédents familiaux de l'épidermolyse bulleuse et d'avoir des enfants, vous voudrez peut-être d'avoir un conseil génétique.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de toute forme d'épidermolyse bulleuse.
Pendant pregnanc, prélèvement de villosités choriales pour tester le fœtus est disponible. Pour les couples à haut risque d'avoir un enfant avec l'épidermolyse bulleuse, le test peut être effectué dès la semaine 8 - 10 de grossesse. Parlez-en à votre obstétricien et conseiller en génétique.
Pour éviter d'endommager la peau et des cloques, il peut aider à porter un rembourrage autour des zones de blessures sujettes comme les coudes, les genoux, les chevilles et les fesses. Les sports de contact doivent être évités.
Les patients atteints d'épidermolyse bulleuse acquise qui sont sur les stéroïdes pour plus de 1 mois peuvent avoir besoin de suppléments de calcium et de vitamine D pour prévenir l'ostéoporose .