Qu'est-ce que la maladie de Leigh?
La maladie de Leigh, communément appelée maladie de Leigh, est un trouble neurométabolique rare, qui empêche les cellules du système nerveux central de produire de l'énergie. Les cellules sont incapables de produire de l'énergie pour la croissance et la maturation, car elles sont incapables de convertir les nutriments de la circulation sanguine en une forme d'énergie qui peut être utilisée par la cellule comme combustible. Puisque les cellules sont incapables de produire l'énergie nécessaire pour grandir et se maintenir, l'épuisement de l'énergie s'accumule et les cellules commencent à se détériorer et à mourir. Puisque la maladie de Leigh frappe principalement au moment de la croissance maximale - de la naissance à la petite enfance - et puisqu'elle affecte le cerveau à une période vitale de développement, la maladie est invariablement fatale.
La maladie de Leigh a été découverte au début des années 1950 par le Dr Denis Leigh. À l'époque, elle était considérée comme une maladie «mortelle», en raison de sa prévalence de décès chez les très jeunes. Il se caractérise par une défaillance rapide du corps, accompagnée de crises et d'une perte de coordination. La maladie peut également survenir au cours de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais dans ce cas, on parle alors d'encéphalomyélopathie subaiguë nécrosante (SNEM). La tendance au dysfonctionnement cellulaire est considérée par de nombreux médecins comme héréditaire du côté maternel, et on a constaté qu'elle était liée à la mutation de l'ADN cellulaire, le matériel génétique d'une cellule transmise aux cellules nouvellement créées.
En neurologie , un domaine de la médecine qui étudie le cerveau et le système nerveux, la maladie de Leigh est classée parmi les formes les plus sévères de maladies mitochondriales connues causées par des mitochondries cellulaires défectueuses - la partie de la cellule qui produit de l'énergie. D'autres formes moins mortelles existent, en fonction de la façon dont la production d'énergie des cellules est affectée. Des groupes plus petits de cellules avec un matériel génétique anormal peuvent exister, produisant des formes plus douces de la maladie mitochondriale , car un plus grand nombre de cellules productrices d'énergie normales peut atténuer la gravité de la maladie. Les cellules nerveuses et musculaires sont particulièrement sujettes à la maladie mitochondriale, en raison de leurs besoins énergétiques élevés, et la condition causée par la détérioration des cellules de fibres musculaires est connue sous le nom de myopathie mitochondriale.
La maladie de Leigh est en fait un syndrome, car elle affecte à la fois les muscles et le cerveau, et est également appelée encéphalomyopathie mitochondriale. Il n'y a aucun remède connu pour la maladie, et le traitement dépend de sa gravité. Des compléments alimentaires ont été essayés dans le but d'aider à remplacer les substances nécessaires à l'organisme qui ne peuvent pas être produites par les cellules affectées. Des formes combinées d'enzymes naturelles et d'acides aminés - tels que la créatine, la L-carnitine et les suppléments de CoQ10 - ont été utilisées et, bien qu'elles n'aient pas démontré d'amélioration médicale de la maladie mitochondriale, elles sont généralement considérées comme bénéfiques.