Pierre Robin syndrome, aussi Appelé Robin anomalad, un état juin qui pourrait soi produire seul ou en association Avec Un Groupe de déformation. C’était conditionner décrite par Lannelongue et Menard en 1891, puis en 1923 par Pierre Robin. C’est due à l'état une anomalie génétique, Qui donne lieu à trois problèmes, est une très petite mâchoire Inférieure, Une fente comme trou dans le palais de la bouche (fente palatine Appelé) et la langue semble tomber dans la gorge (condition Que retroglossoptosis)
L’état survient environnement dans une par 8500 naissances vivantes à l'apparition d'Égalité Entre les garçons et les bébés filles, sauf si elle est héritée comme un ennui génétique X-bordée. Dans un tel héritage le rapport entre garçons augmente.
Causes
Une cause exacte ne peut être localisée pour cette condition même si il a été suggéré de se produire à la suite d’autosomique récessive Inheritance. En une forme variante de la maladie, plusieurs complications cardiaques peuvent aussi coexister. Lorsqu'un seul défaut est prédominante, il est appelé anomalad ou Anamoly que non spécifique, mais il est appelé comme le syndrome de Pierre-Robin lorsque tous les trois malformations (très petite mâchoire inférieure, une fente palatine et retroglossoptosis) sont présents.
Une cause exacte ne peut être localisée pour cette condition même si il a été suggéré de se produire à la suite d'autosomique récessive héritage. Dans une variante de la maladie, plusieurs complications cardiaques peuvent aussi coexister. Quand un seul défaut est prédominant, il est appelé à anomalad ou Anamoly que non spécifique, mais il est appelé comme le syndrome de Pierre-Robin quand tous les trois malformations (très petite mâchoire inférieure, une fente palatine et retroglossoptosis) sont présents. Sont plusieurs théories qui cherchent à expliquer pourquoi la situation se produit et parmi eux trois théories sont dignes de mention: Théorie mécanique: Cette théorie décrit le comportement comment la langue reste dans une position élevée dans la bouche en raison de l'échec de la formation de la mâchoire inférieure. La formation de la mâchoire a lieu environ entre 7 et 11ème semaine de la vie fœtale. Parce que la mandibule ou la mâchoire inférieure ne parvient pas à se développer correctement, la langue reste élevée dans la bouche et il bloque la bouche plaques supérieures de fusionner ensemble. Cela conduit à la formation de ce qui est médicalement appelée fente palatine. La théorie mécanique est la plus acceptée par les chercheurs théorie de la maturation neurologique:. Cette théorie postule qu'il y a un retard dans la maturité des nerfs dans les muscles de la langue, le palais et le pharynx La théorie de dysneurulation rhombencéphalique:. Cette théorie de sondage complexe se réfère à une rupture dans la 'région rhombencephalus »du cerveau comme étant la principale cause du syndrome, mais ce n'est pas largement acceptées.
Symptômes
Une très petite mâchoire inférieure est l'observation la plus courante dans le syndrome de Pierre Robin. Mais la croissance de la mandibule semble normaliser par la 5e année de vie, il mais donne un aspect caractéristique appelé «faciès d'oiseaux." La langue peut tourner vers l'arrière et semble tomber dans la gorge. L'association d'une petite mâchoire inférieure et la langue inverse donne lieu à des problèmes respiratoires aigus chez l'enfant en raison d’obstruction des voies respiratoires. Défauts de l'oreille moyenne peuvent conduire à des troubles de l'audition perte de la parole sont communs à Pierre syndrome Robin raison de l'insolite poition extrêmement placé de la langue et la mâchoire inférieure. Les malformations cardiaques ont également été rencontrées dans cet état. Plusieurs anomalies musculaires comme les articulations anormalement souples et les pieds bots sont connus pour se produire. Problèmes du système nerveux peuvent inclure un retard dans la compréhension et le développement des compétences et parfois langue peut présenter comme des crises (épilepsie). A testicule peut pas descendre normalement et est vu dans 25 pour cent des cas.
Traitement
Dans les cas bénins, la condition est auto-résolution et aucun traitement sauf un contrôle strict n’est nécessaire. Toutefois, en cas de blocage grave des voies respiratoires, intubation mécanique peut être nécessaire. Dans obstruction des voies respiratoires de la vie en danger, une intervention chirurgicale est nécessaire. La fente palatine est traitée de façon conservatrice ou par intervention chirurgicale selon l'étendue de la fente.