La méthémoglobinémie est une maladie du sang dans lequel une quantité anormale de méthémoglobine - une forme de l'hémoglobine - est produite. L'hémoglobine est la molécule dans les globules rouges qui distribue de l'oxygène au corps. Méthémoglobine ne peut pas libérer l'oxygène.
Dans une méthémoglobinémie, l'hémoglobine est incapable de libérer de l'oxygène efficacement aux tissus du corps.
Autres noms
Hémoglobine M maladie; carence en érythrocytaire réductase;Insuffisance de réductase généralisé
Causes
Méthémoglobinémie peut être transmis par les familles (héritées ou congénitales). Ou, elle peut être causée par l'exposition à certains médicaments, les produits chimiques ou les aliments (acquis).
Il existe deux formes de méthémoglobinémie héréditaire. La première forme est transmise par les deux parents. Parents n'ont généralement pas la condition eux-mêmes, mais ils portent le gène qui cause la maladie. Il se produit quand il ya un problème avec une enzyme appelée cytochrome b5 réductase.
Il existe deux types de cette forme de méthémoglobinémie:
• Type 1 (également appelé insuffisance de réductase érythrocytaire) se produit lorsque les globules rouges dépourvues de l'enzyme.
• De type 2 (appelé également insuffisance de réductase généralisé) se produit lorsque l'enzyme ne fonctionne pas dans tout le corps.
La deuxième forme de méthémoglobinémie héréditaire est appelé M maladie de l'hémoglobine. Il est provoqué par des défauts dans la molécule d'hémoglobine elle-même. Un seul parent doit transmettre le gène anormal pour l'enfant d'hériter de la maladie.
Méthémoglobinémie acquise est plus fréquent que les formes héréditaires. Il se produit dans certaines personnes après qu'ils sont exposés à des produits chimiques et certains médicaments, y compris:
• Anesthésiques tels que la benzocaïne
• Benzène
• Certains antibiotiques (y compris la dapsone et la chloroquine)
• Les nitrites (utilisés comme additifs pour empêcher la viande de se gâter)
La condition peut également se produire chez les nourrissons qui sont très malades ou qui sont nourris trop de légumes contenant des nitrates (comme la betterave).
Symptômes
Les symptômes de type 1 méthémoglobinémie (déficit érythrocytaire réductase) comprennent:
• Coloration bleuâtre de la peau
Les symptômes de type 2 méthémoglobinémies (insuffisance de réductase généralisée) comprennent:
• Le retard de développement
• Retard de croissance
• Déficience intellectuelle
• Saisies
Les symptômes de la maladie de l'hémoglobine M comprennent:
• Coloration bleuâtre de la peau
Les symptômes de la méthémoglobinémie acquise comprennent:
• Coloration bleuâtre de la peau
• Mal de tête
• Fatigue
• Essoufflement
• Le manque d'énergie
examens et tests
Méthémoglobinémie peut être diagnostiquée par un test sanguin.
Un bébé avec cette condition aura une couleur bleutée de la peau (cyanose ) à la naissance ou peu de temps après. des gaz du sang artériel et des tests d'oxymétrie de pouls peuvent être effectuées.
Traitement
Un médicament appelé bleu de méthylène est utilisé pour traiter la méthémoglobinémie grave. Remarque: Le bleu de méthylène peut être dangereux chez les patients qui ont ou qui pourraient être à risque pour une maladie du sang appelée déficit en G6PD , et ne doit pas être utilisé. Si vous ou votre enfant présentez un déficit en G6PD, dites toujours votre fournisseur de soins de santé avant de recevoir un traitement.
L'acide ascorbique peut aussi être utilisé pour réduire le niveau de méthémoglobine.
Les traitements alternatifs comprennent l'oxygénothérapie hyperbare et change transfusions .
Dans la plupart des cas de méthémoglobinémie acquise doux, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, vous devriez éviter le médicament ou produit chimique qui a causé le problème. Les cas graves peuvent nécessiter un traitement, ce qui peut inclure une transfusion sanguine.
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de type 1 et M méthémoglobinémie maladie de l'hémoglobine font généralement bien. Type 2 méthémoglobinémie est beaucoup plus grave, et provoque généralement la mort dans les premières années de la vie.
Les personnes atteintes de méthémoglobinémie acquise font généralement très bien une fois que le médicament, un aliment ou un produit chimique qui cause le problème est identifié et évités.
Complications possibles
• Choc
• Saisies
• Décès
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de méthémoglobinémie et vous développez des symptômes de ce trouble.
Appelez votre fournisseur de soins de santé ou les services d'urgence (911) immédiatement si vous avez une grave essoufflement .
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de méthémoglobinémie qui envisagent d'avoir des enfants.