Le syndrome de Menkes est une erreur innée du métabolisme dans lequel les cellules dans l'organisme peut absorber le cuivre, mais sont incapables de le libérer.
Autres noms
Maladie de cheveux Steely; Menkes syndrome des cheveux crépus;Kinky maladie de cheveux
Causes
Le syndrome de Menkes est causée par un défaut dans le gène de ATP7A. Le défaut, il est difficile pour le corps à distribuer cuivre dans les aliments dans l'intestin dans la circulation sanguine pour une utilisation dans d'autres domaines. En conséquence, le cerveau et d'autres parties du corps ne reçoivent pas assez de cuivre.
Le cuivre peut s'accumuler dans l'intestin grêle et les reins, mais de faibles niveaux de cuivre dans d'autres domaines peut affecter la structure de l'os, la peau, les cheveux et les vaisseaux sanguins, et interférer avec la fonction nerveuse.
Syndrome de Menkes est hérité, ce qui signifie qu'il fonctionne dans les familles. Le gène est sur le chromosome X, si une mère est porteuse du gène défectueux, chacun de ses fils a une chance de développer la maladie et 50% de ses filles sera porteur de 50%.
Symptômes
• Éperons osseux
• Cassants, cheveux crépus
• Des difficultés d'alimentation
• Irritabilité
• Manque de tonus musculaire, hypotonie ( hypotonie )
• Basse température du corps
• La détérioration mentale
• Boudinés, les joues roses
• Saisies
• Changements squelettiques
Traitement
Traitement habituellement aide seulement quand a commencé très tôt dans le cours de la maladie. Les injections de cuivre dans une veine ou sous la peau ont été utilisées avec des résultats mitigés.
Prévention
Voir un conseiller en génétique, si vous voulez avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkes. Parents maternels d'un garçon avec ce syndrome doivent être vus par un généticien pour savoir si elles sont porteuses.