Leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique qui affecte les nerfs, les muscles, d'autres organes, et le comportement. Il se détériore lentement au fil du temps.
Autres noms
MLD; Arylsulfatase Une carence; Leucodystrophie - métachromatique
Causes
MLD est habituellement causée par l'absence d'une enzyme importante appelée arylsulfatase R. Parce que cette enzyme est absente, des substances chimiques appelées sulfatides s'accumulent dans et endommagent le système nerveux, les reins, la vésicule biliaire, et d'autres organes. En particulier, les produits chimiques endommagent les gaines de protection qui entourent les cellules nerveuses.
La maladie est transmise par les familles (hérité). Vous devez obtenir une copie du gène défectueux des deux vos parents d'avoir la maladie. Les parents peuvent avoir chacun le gène défectueux, mais ne pas avoir MLD. Une personne avec un gène défectueux est appelé un «transporteur».
Les enfants qui héritent un seul gène défectueux d'un parent seront un support, mais le plus souvent ne se développera pas MLD. Lorsque deux porteurs ont un enfant, il ya une chance de 25% que l'enfant recevra deux gènes et ont MLD.
MLD se produit dans environ 1 personne sur 40 000. Il existe trois formes de la maladie. Ils sont basés sur le moment où les symptômes commencent:
• Symptômes de MLD infantile tardive commencent généralement par 1 ans - 2.
• MLD symptômes mineurs commencent généralement entre 4 et 12 ans.
• Adulte (et à un stade avancé MLD juvénile) symptômes peuvent se produire entre 14 ans et l'âge adulte (plus de 16 ans), mais peuvent commencer aussi tard que les 40 ou 50 ans.
Symptômes
• Anormale tonalité de muscle, les mouvements musculaires anormaux
• Problèmes de comportement
• Diminution de la fonction mentale
• Diminution du tonus musculaire
• Difficulté à marcher
• Des difficultés d'alimentation
• Chutes fréquentes
• Incapacité d'effectuer des tâches normales
• Incontinence
• Irritabilité
• Perte de contrôle musculaire
• problèmes de la fonction des nerfs
• Les changements de personnalité
• Mauvais résultats scolaires
• Saisies
• troubles de la parole, élocution
• Difficulté à avaler
examens et tests
Les signes comprennent:
• Mouvements oculaires anormaux
• Une posture anormale
• Diminution ou aucun des réflexes ostéo-tendineux
• Coma
• Atrophie du nerf optique
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Sang ou de la culture de la peau à la recherche de bas arylsulfatase Une activité
• Le test sanguin à la recherche de bas arylsulfatase A des niveaux d'enzymes
• CT scan
• analyse de l'ADN pour le gène ARSA
• IRM
• Biopsie de nerf
• Des études de signalisation Nerve
• Analyse d'urine
• chimie de l'urine
Traitement
Il n'existe aucun remède pour MLD. Soins se concentre sur le traitement des symptômes et de préserver la qualité de vie du patient à la thérapie physique et professionnelle.
Recherche étudie les techniques pour remplacer l'enzyme manquante (arylsulfatase A).
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et des ressources supplémentaires, voir:
• Royaume-Leucodystrophie Association - http://ulf.org/
• Fondation MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (pronostic)
MLD est une maladie grave qui s'aggrave avec le temps. Finalement les gens perdent toute fonction musculaire et mentale. La durée de vie varie en fonction de quel âge l'état a commencé, mais l'évolution de la maladie dure généralement de 3 à 20 ans ou plus.
Les personnes atteintes de ce trouble sont censés avoir une durée de vie plus courte que la normale. Le plus tôt l'âge au moment du diagnostic, le plus rapidement la maladie progresse.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie.