Le syndrome de McArdle est l'incapacité à éliminer le glycogène. Le glycogène est une source importante d'énergie qui est stockée dans tous les tissus, mais en particulier dans les muscles et le foie.
Autres noms
Le glycogénose de type V de la maladie (GSDV); Carence myophosphorylase; carence en phosphorylase de glycogène musculaire; Carence PYGM
Causes
Syndrome de McArdle est causée par un défaut dans un gène qui rend une enzyme appelée glycogène phosphorylase. En conséquence, le corps ne peut pas décomposer le glycogène dans les muscles.
La maladie est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez obtenir une copie du gène chômées par les deux parents. Une personne qui reçoit un gène chômées d'un seul parent en général ne se développe pas ce syndrome. Une histoire familiale de syndrome de McArdle augmente le risque.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement pendant la petite enfance. Cependant, il peut être difficile de séparer ces symptômes de ceux de l'enfance normale, et le diagnostic peut ne pas se produire jusqu'à ce que les années 20 ou 30 d'une personne.
• Urine de couleur bourgogne (myoglobinurie)
• Fatigue
• Intolérance à l'exercice, une mauvaise endurance
• crampes musculaires
• douleurs musculaires
• raideur musculaire
• Faiblesse musculaire
Examens et tests
Les tests suivants peuvent être effectués:
• Électromyographie (EMG)
• Les tests génétiques
• L'acide lactique dans le sang
• IRM
• La biopsie musculaire
• Myoglobine dans les urines
• l'ammoniaque plasmatique
• Sérum créatine kinase
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique, mais vous pouvez gérer les symptômes par l'amélioration de tolérance à l'exercice et le contrôle de l'activité physique. Évitez l'exercice excessif ou intense.
Prise en charge diététique devrait inclure ayant une réserve de glucose (bonbons, par exemple) à portée de main si vous avez besoin de remplacer l'énergie.
Éviter l'anesthésie générale.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et des ressources supplémentaires, visitez le site de l'Association pour Glycogénose à www.agsdus.org .
Outlook (pronostic)
Personnes atteintes du syndrome de McArdle peuvent vivre une vie normale par la gestion de leur activité physique.
complications possibles
L'exercice peut produire des douleurs musculaires, ou même une panne de muscle squelettique ( rhabdomyolyse ). Cette condition est associée avec de l'urine de couleur bourgogne et un risque pourl'insuffisance rénale , si elle est sévère.
Quand contacter un professionnel médical
Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des épisodes répétés de muscles endoloris ou exigus après l'exercice, surtout si vous avez également bourgogne ou l'urine rose.
Considérez conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de McArdle.