Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique qui affecte les os et la couleur (pigmentation de la peau).
Autres noms
Dysplasie fibreuse polyostotique
Causes
Syndrome de McCune-Albright est causé par des mutations dans le gène GNAS1. Un petit nombre, mais non la totalité, des cellules du patient contiennent ce gène défectueux (de mosaïcisme).
Cette maladie n'est pas héréditaire.
Symptômes
Le symptôme caractéristique du syndrome de McCune-Albright est la puberté précoce chez les filles. Les menstruations peuvent commencer dans la petite enfance, bien avant que les seins ou des poils pubiens développer (qui se produisent normalement en premier). La puberté et les saignements menstruels peuvent commencer dès 4 - 6 mois chez les filles.
Développement sexuel précoce peut également se produire chez les garçons, mais pas aussi souvent que chez les filles.
D'autres symptômes incluent:
• Les fractures des os
• Déformations des os dans le visage
• Gigantisme
• Irréguliers, grands inégales café-au-lait spots , en particulier sur le dos
Examens et tests
Un examen physique peut montrer des signes de:
• Une croissance osseuse anormale dans le crâne
• Rythmes cardiaques anormaux ( arythmies )
• Acromégalie
• Anomalies surrénales
• Gigantisme
• Hyperparathyroïdie
• Hyperthyroïdie
• Hypophosphatémie
• De grandes taches café au lait sur la peau
• Les maladies du foie, la jaunisse, le foie gras
• Les kystes ovariens
• Hypophyse ou glande thyroïde tumeurs
• Tissu cicatriciel dans l'os ( dysplasie fibreuse )
Les tests peuvent montrer trop:
• Hormones surrénales
• la prolactine dans le sang
• L'hormone de croissance
D'autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• IRM de la tête
• Radiographie des os
Les tests génétiques sont disponibles pour le gène GNAS1.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de McCune-Albright. Les médicaments qui bloquent la production d'œstrogènes, tels que test lactone, ont été essayés avec un certain succès.
Anomalies surrénales (tels que le syndrome de Cushing ) peuvent être traités avec la chirurgie pour enlever les glandes surrénales.Gigantisme et adénome hypophysaire devra traitement avec les inhibiteurs d'hormones ou la chirurgie.
Outlook (pronostic)
Durée de vie est relativement normale.
Complications possibles
• Cécité
• Problèmes cosmétiques d’anomalies osseuses
• Surdité
• Ostéite fibrokystique
• Puberté précoce
• Fractures répétées
• Les tumeurs de l'os (rare)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant commence à la puberté précoce, ou a d'autres symptômes du syndrome de McCune-Albright. Le conseil génétique et les tests génétiques, éventuellement, peut être recommandée si la maladie est diagnostiquée.