Syndrome de Noonan est une maladie qui peut être transmise par les familles (hérité). Il provoque un développement anormal dans de nombreuses parties du corps. Syndrome de Noonan était appelé syndrome de Turner-like.
Causes
Syndrome de Noonan est liée à des défauts dans plusieurs gènes. Les problèmes avec les gènes provoquent certaines protéines impliquées dans la croissance et le développement à devenir hyperactive.
Syndrome de Noonan est une affection autosomique dominante. Cela signifie que l'un des parents doit transmettre le gène défectueux pour le bébé d'avoir le syndrome. Cependant, certains cas ne pas être hérités.
Symptômes
• Retard de la puberté
• Bas-inclinée ou des yeux écartés
• La perte d'audition (variable)
• Bas-ensemble ou oreilles de forme anormale
• Déficience intellectuelle légère (seulement dans 25% des cas)
• Le relâchement des paupières ( ptose )
• Petite taille
• Petit pénis
• Testicules non descendus
• Forme de la poitrine Insolite (généralement une poitrine en contrebas appelé thorax en entonnoir)
• Cou palmé et court apparaissant
examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer des signes de maladie cardiaque congénitale (en particulier de la sténose pulmonaire , parfois TSA ).
Tests dépendent des symptômes, mais peuvent inclure:
• La numération plaquettaire
• essai de facteur de coagulation du sang
• ECG , radiographie thoracique , échocardiographie ou
• Des tests d'audition
Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ce syndrome.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique. Votre médecin vous proposera un traitement pour soulager ou traiter les symptômes.L'hormone de croissance a été utilisé avec succès pour traiter l'insuffisance staturale chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.
Groupes de soutien
Le syndrome de Noonan soutien Group, Inc. -www.noonansyndrome.org
Complications possibles
• Accumulation de liquide dans les tissus de corps (lymphoedème, kystique hygroma)
• Retard de croissance chez les nourrissons
• Faible estime de soi
• L'infertilité masculine dans ceux dont les deux testicules non descendus
• Problèmes avec la structure du cœur
• Petite taille
• Difficultés sociales liées à des symptômes physiques
Quand contacter un professionnel médical
Cette condition peut être détectée sur les premiers examens infantiles. Évaluation par un généticien expérimenté est souvent nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Noonan.
Prévention
Couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Noonan peut envisager un conseil génétique avant d'avoir des enfants.