L'ostéogenèse imparfaite est une condition à l'origine des os très fragiles.
Autres noms
Maladie des os de verre
Causes
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'il est présent à la naissance. Il est fréquemment causée par défaut dans le gène qui produit le collagène de type 1, un bloc de construction importante de l'os. Il ya beaucoup de défauts différents qui peuvent affecter ce gène. La sévérité de l'OI dépend du défaut de gène spécifique.
OI est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que si vous avez une copie du gène, vous aurez la maladie. La plupart des cas d'OI sont héritées d'un parent, bien que certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques.
Une personne avec OI a une chance de transmettre le gène et la maladie à leurs enfants 50%.
Symptômes
Tous les gens atteints d'OI ont la faiblesse des os, ce qui les rend sensibles aux fractures. Les personnes ayant OI sont généralement dessous de la hauteur moyenne ( courte stature ). Cependant, la sévérité de la maladie est très variable.
Les symptômes classiques sont:
• Teinte bleue pour le blanc de leurs yeux (sclérotique bleue)
• Multiples fractures osseuses
• Perte auditive précoce ( surdité )
Parce collagène de type I se retrouve également dans les ligaments, les personnes atteints d'OI ont souvent joints lâches (de hypermobilité) et pieds plats. Certains types d'OI conduisent également à la mise au point de dents pauvres.
Les symptômes de formes plus sévères d’OI peuvent comprendre:
• Jambes et les bras fléchi
• Cyphose
• Scoliose (courbe en S colonne vertébrale)
Examens et tests
OI est généralement soupçonné chez les enfants dont les os rompre avec très peu de force. Un examen physique peut montrer que le blanc de leurs yeux ont une teinte bleue.
Un diagnostic définitif peut être fait en utilisant une biopsie de poinçon de la peau . Les membres de la famille peuvent être soumis à un test sanguin d'ADN.
Si il ya une histoire de famille de OI, prélèvement de villosités choriales peut être fait pendant la grossesse afin de déterminer si le bébé a la condition. Cependant, parce que de nombreuses mutations différentes peuvent causer des OI, certaines formes ne peuvent pas être diagnostiquées par un test génétique.
La forme grave de type II ostéogenèse imparfaite peut être vu à l'échographie lorsque le fœtus est aussi jeune que 16 semaines.
Traitement
Il n'y a pas encore de remède pour cette maladie. Cependant, les traitements spécifiques peuvent réduire la douleur et les complications associées à l'OI.
Les bisphosphonates sont des médicaments qui ont été utilisés pour traiter l'ostéoporose. Ils se sont révélés être très utiles dans le traitement des symptômes OI, en particulier chez les enfants. Ces médicaments peuvent augmenter la force et la densité des os chez les personnes atteints d'OI. Elles ont permis de réduire considérablement la douleur osseuse et le taux de fracture (en particulier dans les os de la colonne vertébrale).
Exercices à faible impact comme la natation garder des muscles forts et aider à maintenir des os solides. Cet exercice peut être très bénéfique pour les personnes atteintes d'OI et devrait être encouragé.
Dans des cas plus sévères, une intervention chirurgicale pour placer des tiges métalliques dans les os longs des pattes peut être considérée comme la force de l'os et de réduire le risque de fracture. Contreventement peut également être utile pour certaines personnes.
La chirurgie réparatrice peut être nécessaire pour corriger les déformations. Un tel traitement est important, car les déformations (tels que jambes arquées ou un problème vertébrale) peuvent affecter de manière significative la capacité d'une personne à se déplacer ou à pied.
Quel que soit le traitement, les fractures se produisent. La plupart des fractures guérissent rapidement. Temps dans le plâtre doit être limitée car la perte osseuse (ostéoporose désuétude) peut se produire lorsque vous n'utilisez pas une partie de votre corps pour une période de temps.
Beaucoup d'enfants atteints d'OI développer problèmes d'image corporelle comme ils entrent dans leurs années d'adolescence. Un travailleur social ou un psychologue peuvent les aider à s'adapter à la vie avec OI.
Outlook (pronostic)
Comment bien une personne ne dépend du type d'OI qu'ils ont.
• Type I, ou OI doux, est la forme la plus commune. Les personnes atteintes de ce type peuvent vivre une vie normale.
• Type II est une forme sévère qui est généralement conduit à la mort de la première année de la vie.
• Type III est aussi appelé OI sévère. Les personnes atteintes de ce type ont de nombreuses fractures à partir très tôt dans la vie et peuvent avoir de graves déformations osseuses. Beaucoup se déplace en fauteuil roulant et ont généralement une espérance de vie un peu courte.
• Type IV, ou OI modérément sévère, est similaire au type I, bien que les personnes de type IV ont souvent besoin des accolades ou des béquilles pour marcher. L'espérance de vie est normale ou proche de la normale.
Il existe d'autres types d'OI, mais ils se produisent très rarement et plus sont considérés comme des sous-types de la forme modérément sévère (type IV).
complications possibles
Les complications sont en grande partie basés sur le type de OI présente. Ils sont souvent directement liés aux problèmes de la faiblesse des os et des fractures multiples.
Les complications peuvent inclure:
• La perte d'audition (commune de type I et de type III)
• L'insuffisance cardiaque (de type II)
• Les problèmes respiratoires et les pneumonies dues à des malformations de la paroi thoracique
• Épinière ou du tronc cérébral problèmes de colonne vertébrale
• Déformation permanente
Quand contacter un professionnel médical
Les formes graves sont généralement diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins ne peuvent pas être notés que plus tard dans la vie. Prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant avez des symptômes de cette condition.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui envisagent une grossesse s'il ya des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.