Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les tissus conjonctifs, la plupart du temps de la peau, les articulations et les parois des vaisseaux sanguins. Il est nommé d'après deux médecins, Edvard Ehlers du Danemark, et Henri-Alexandre Danlos de la France, qui a décrit dans le début du 20 e siècle. EDS est connu pour se produire dans les individus 1 sur 5000. Cette estimation ne est pas considéré exact en raison de la vaste gamme de sévérités chez les patients à travers le monde.
Le tissu conjonctif est constitué de protéines et d'autres substances et aide à fournir une résistance et élasticité à des organes ou des structures qui sont associées avec elle, comme la peau, les articulations, les muscles, les ligaments, les vaisseaux sanguins et les organes viscéraux. EDS est rapporté d'être causés par une anomalie dans les gènes ou COL5A COL3A. Cela pourrait conduire à un défaut dans la structure, la production ou la transformation du collagène ou des protéines qui se combinent avec le collagène. Dans la majorité, ces mutations sont héritées dans le mode autosomique dominant. Il est donc fréquent de trouver des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ayant articulations très flexibles et la peau fragile, qui manque d'élasticité. Dans ceux qui ont une forme plus grave de la maladie connue sous le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, les parois des vaisseaux sanguins, des intestins ou de l'utérus peuvent se rompre. Les personnes atteintes de ce sous-type partagent souvent les traits du visage distinctifs et ont translucide peau qui meurtrit facilement. Dans ceux de certains sous-types de syndrome d'Ehlers-Danlos, tels que la variété vasculaire, there''sa 50-50 chance que les gènes sera transmis à la génération suivante. Il est donc conseillé pour ceux avec EDS de consulter un conseiller en génétique avant qu'ils envisagent de fonder une famille. La gravité de la maladie dépend du type de la mutation actuelle. Comme il ne existe pas de remède pour EDS, le traitement doit se concentrer sur le soutien au patient et à suivre de près l'utérus, digestif, et les systèmes cardiovasculaires. Signes et symptômes de syndrome d'Ehlers-Danlos Certains des signes et symptômes de le type le plus commun de Ehlers -Danlos syndrome sont comme suit: •joints trop souple • extensible peau qui se sent doux et velouté • Fragile peau qui ne guérit pas bien dans le cas de blessures
• morceaux gras qui sont des excroissances inoffensifs aux points de pression autour des genoux ou les coudes. Diagnostic et traitement de Ehlers-Danlos Diagnostic de EDS se fait en évaluant les antécédents médicaux et par un examen physique. Les études génétiques et biochimiques aident également à identifier les personnes concernées. Certains tests de diagnostic efficaces comprennent –
• Collagène mutation du gène tests • Collagène typage via biopsie cutanée
• Échocardiogramme
• Lysyl hydroxylase ou oxydase activité Toutefois, ces tests ne sont pas d'un grand secours si la mutation responsable de la maladie est non mappé. Pour ceux avec une histoire de famille, ce serait une bonne idée de faire un diagnostic prénatal tout fondé une famille. Il n'y a pas de remède pour EDS et le traitement est essentiellement palliatif. Il doit y avoir se concentrer sur l'amélioration de la vie de la personne touchée. Fermer la surveillance du fonctionnement du patient doit être effectuée. Les méthodes de traitement comprennent –
• Physiothérapie - exercices peuvent aider à renforcer les muscles autour de l’ergothérapie conjointe - qui est plus axé sur la personne permettant de mener des activités spécifiques qui sont liés au travail.
• Utilisation d'instruments orthopédiques (fauteuils roulants, contreventement, coulée) Il faut prendre soin d'éviter les activités qui causent le stress sur les articulations. Dans les cas extrêmes, la chirurgie est conseillée. Procédures chirurgicales courantes comprennent le débridement conjointe, remplacements tendon, capsuloraphie et arthroplastie; ceux-ci ont été trouvés pour améliorer la mobilité des patients et porter sur la réduction de la douleur. Il faut noter que l'utilisation de cathéters dans les procédures peut augmenter la probabilité d'hématome chez ces patients. Les médicaments tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) et le naproxène (Aleve) sont prescrits pour soulager la douleur. Parfois, des médicaments plus forts peuvent avoir à donner réduire la tension artérielle médicaments peut également être administré afin de maintenir la pression sur les vaisseaux sanguins optimisés EDS est une maladie chronique qui durera tout au long de la vie d'une personne..; pronostic dépend du type de maladie et la gravité des symptômes. Ces patients sont également susceptibles de rencontrer des obstacles sociaux et expérience craintes en raison de leur maladie. Bien que le risque de mort subite soit élevé, la majorité vit une durée de vie normale. Il est important pour les personnes touchées à accroître leur connaissance de l'état et de construire un système de soutien impliquant parents et amis pour aider à contrer la condition Certains changements de mode de vie pour gérer EDS sont les suivantes -.
• Évitez les blessures en évitant les activités qui augmentent le risque de blessures
• réduire l'encombrement dans la maison pour prévenir les chutes et les blessures
• Utilisez des savons doux et crème solaire