Maladie de Huntington et cancer du sein
Il est possible aujourd’hui de dépister plusieurs prédispositions génétiques; notamment à la maladie de Huntington et au cancer du sein (BRCA1/BRCA2).La maladie de Huntington est une pathologie du système nerveux. Elle entraîne chez le malade une détérioration des facultés physiques, intellectuelles ainsi que des troubles émotionnels. Les symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent entre 35 et 45 ans mais il existe de grandes variations individuelles avec des formes juvéniles et des formes extrêmement tardives. La durée de la maladie est en moyenne de 17 ans. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et sont fonction du stade de la maladie. En règle général, les troubles psychiques et comportementaux sont les premiers signes de la maladie (irritabilité, impulsivité, dépression, relations sociales perturbées).Suivent les détériorations cognitives et motrices (déficits cognitifs évoluant vers une démence d’un type particulier et troubles du mouvement, habituellement mouvements involontaires choréiques). Au premier moment de la maladie, la personne reste autonome et peut poursuivre ses activités quotidiennes .Le handicap devient de plus en plus sévère et la rend rapidement dépendante de son entourage: sa perte d’autonomie aboutit, la plupart du temps, à son institutionnalisation. Les causes décédés du patient sont le plus souvent liées à la maladie (75%).Le suicide est rare (3%) mais plus élevé que dans la population générale (1,5%). Les autres causes de décès peuvent être diverses et multiples (cancer, accident...). La maladie de Huntington est une affection héréditaire. Elle se transmet selon le mode autosomique dominant. Tout enfant d’un parent atteint ou porteur (s’il n’a pas encore développé la maladie) présente 50%de risque d’être porteur du gène défectueux et donc a fortiori, de développer la maladie; et ce, quelque soit son sexe
Depuis 1993, le gène défectueux responsable de la maladie peut être identifié Cette découverte a permis de mettre au point le test qui peut confirmer le diagnostic chez les personnes susceptibles d’être atteintes par la maladie, mais aussi de prédire avec certitude et avant même l’apparition de tout symptôme, chez un sujet à risque, le développement ou non de la maladie. Ainsi tout sujet à risque, frère, sœur, ou enfant d’un personnel malade, peut s’adresser à un centre de génétique pour demander d’effectuer le test. Pour les personnes dont le test montre qu’elles sont porteuses, la probabilité de développer la maladie est de 100% si elles atteignent l’âge de 80ans. Pour celles dont le test s’avère négatif, il n’existe aucun risque, ni pour elles-mêmes, ni pour leurs enfants.
À l’heure actuelle, on ne connaît aucun traitement curatif ni préventif de la maladie. Aucun moyen diététique ni médicamenteux n’a été trouvé pour ralentir son émergence ni son évolution. La décision de pratiquer ou de recourir au test prédictif implique des enjeux éthiques, sociaux et psychologiques nombreux et complexes. On distingue différents type de cancer du sein. Les cancers du sein héréditaires représentent 5 à 10% de la totalité des cancers du sein. On distingue, dans les cancers du sein héréditaires, d’une part, les cancers du sein familiaux pour lesquels aucun gène n’a été mis en évidence et, d’autre part, les cancers du sein causés par les gènes BRCA1 et BRCA2. La prédisposition génétique au cancer du sein BRCA1/BRCA2 entraîne un risque élevé de développer un cancer du sein (80%), dans la moitié des cas, avant l’âge de 50 ans. L’épidémiologie du cancer du sein d’origine génétique remonte à une dizaine d’année
Cette découverte a permis de détecter si un sujet à risque présente ou non une prédisposition à la maladie. Tout membre d’une famille dite à risque peut se rendre dans un centre de génétique pour y demander un test de dépistage génétique.
Contrairement à ce qui se produit pour la maladie de Huntington, une prise en charge médicale préventive et spécifique peut être pensée suite à un résultat positif. Ces stratégies restent cependant «préventives» et peuvent s’avérer lourdes et envahissantes et le psychologue: ces deniers rencontrent le consultant à plusieurs reprises tant seul que conjointement
Contrairement à ce qui se produit pour la maladie de Huntington, une prise en charge médicale préventive et spécifique peut être pensée suite à un résultat positif. Ces stratégies restent cependant «préventives» et peuvent s’avérer lourdes et envahissantes