Comment alpha-1 antitrypsine est commune ?
Alpha-1 antitrypsine se produit dans le monde entier, mais sa prévalence varie selon la population. Par exemple, ce trouble affecte 1 à 1500 à 3000 personnes d'origine européenne, mais il est moins fréquent dans les populations asiatiques et noires.
Que gènes sont liés à l'alpha-1 antitrypsine?
Des mutations dans le gène provoquent SERPINA1 déficit en alpha-1 antitrypsine.
Le gène SERPINA1 fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée alpha-1 antitrypsine. Cette protéine protège le corps d'être endommagé par une enzyme élastase neutrophile puissant appelé. L'élastase des neutrophiles est libéré de globules blancs pour combattre l'infection, mais elle peut attaquer les tissus normaux (par exemple, les tissus pulmonaires) si ce ne est soigneusement contrôlée par l'alpha-1 antitrypsine. Des mutations dans le gène SERPINA1 peuvent conduire à une pénurie (insuffisance) des alpha-1 antitrypsine protéine ou une forme anormale de la protéine qui ne peut pas contrôler l'élastase neutrophile. Incontrôlée, l'élastase neutrophile détruit alvéoles, ce qui peut conduire à l'emphysème. La forme anormale de l'alpha-1 antitrypsine peut aussi se accumuler dans le foie et peut endommager cet organe.
Comment les gens héritent alpha-1 antitrypsine?
Cette condition est héréditaire dans un modèle autosomique codominant. Codominance signifie que deux versions différentes du gène peuvent être exprimées, et les deux versions de contribuer à la caractéristique génétique.
La version la plus commune (allele) du gène SERPINA1, appelé M, produit des niveaux normaux de la protéine alpha-1 antitrypsine. La plupart des gens ont deux copies de l'allèle M (MM) dans chaque cellule. D'autres versions de la tête du gène SERPINA1 à des niveaux réduits de l'alpha-1 antitrypsine. Par exemple, l'allèle S produit modérément faibles niveaux de cette enzyme, et l'allèle Z produit très peu de l'alpha-1 antitrypsine. Les personnes ayant deux copies de l'allèle Z (ZZ) dans chaque cellule sont susceptibles d'avoir l'alpha-1 antitrypsine. Ceux avec la combinaison de SZ ont un risque accru de développer des troubles pulmonaires (telles que l'emphysème), en particulier si elles fument.
Dans le monde, environ 161 millions de personnes ont une copie de l'allèle S ou Z et une copie de l'allèle M dans chaque cellule (MS ou MZ). Les personnes ayant un MS (ou SS) combinaison produisent généralement assez alpha-1 antitrypsine pour protéger les poumons. Les personnes atteintes allèles MZ, cependant, ont un risque légèrement accru d'altération de la fonction pulmonaire ou du foie.