Syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est un trouble souvent passé par les familles (hérité) dans lequel la personne développe des polypes intestinaux et est un risque significativement plus élevé de développer certains cancers.
Autres noms
PJS
Causes
On ne sait pas combien de personnes sont touchées par PJS. Cependant, le National Institutes of Health estime qu'il touche environ 1 25 000 à 300 000 naissances.
Il existe deux types de PJS:
• PJS familiale est due à une mutation dans un gène appelé STK11.L'anomalie génétique est transmis (hérité) par les familles comme un mode autosomique dominant. Cela signifie que si l'un de vos parents a ce type de PJS, vous avez une chance d'hériter du mauvais gène et ayant la maladie 50:50.
• PJS sporadiques ne sont pas transmises par les familles et ne semble pas liée à la mutation du gène STK11.
Symptômes
• Taches pigmentaires brunâtres ou gris-bleu sur les lèvres, les gencives, la doublure intérieure de la bouche et de la peau
• Doigts ou des orteils plissée
• La douleur des crampes dans la région du ventre
• Taches de rousseur foncées sur et autour de la bouche d'un nouveau-né
• Sang dans les selles qui peut être vu à l'œil nu (occasionnellement)
• Vomissement
Examens et tests
Les polypes se développent principalement dans l'intestin grêle, mais également dans le côlon. Une coloscopie montrera polypes du côlon. L’intestin grêle est évaluée soit avec un repas baryté (petite série de l'intestin) ou une petite caméra qui est avalée et ensuite prendre plusieurs photos de son passage dans l'intestin grêle (l'endoscopie par capsule).
Des examens complémentaires peuvent montrer:
• Intussusception (partie de l'intestin replié sur lui-même)
• Tumeurs non cancéreuses de l'oreille ( exostoses )
Les tests de laboratoire peuvent inclure:
• Hémogramme - peut révéler une anémie
• Les tests génétiques
• Tabouret gaïac
• La capacité totale de fixation du fer (CTF)
Traitement
La chirurgie peut être nécessaire pour enlever des polypes qui causent des problèmes à long terme. Les suppléments de fer aident à contrer la perte de sang.
Les personnes atteintes de cette maladie doivent être surveillés par un fournisseur de soins de santé et être vérifiés périodiquement pour les changements de polypes cancéreux.
Outlook (pronostic)
Il peut y avoir un risque important de ces polypes devenir cancéreuses. Certaines études relient PJS et les cancers du tractus gastro-intestinal, du poumon, du sein, de l'utérus, et des ovaires.
Complications possibles
• Intussusception (partie de l'intestin se replie sur lui-même)
• Les polypes qui mènent au cancer
• Les kystes ovariens
• Sexe tumeurs de la moelle
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre bébé avez des symptômes de cette condition. Douleur abdominale sévère peut être le signe d'une situation d'urgence telle que l'invagination.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous prévoyez d'avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de cette maladie.
Références