Phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare dans laquelle un bébé est né sans la capacité de bien décomposer un acide aminé appelé phénylalanine.
Autres noms
PCU; Phénylcétonurie néonatale
Causes
Phénylcétonurie (PCU) est héritée, ce qui signifie qu'il est passé par les familles. Les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour un bébé d'avoir la condition. C'est ce qu'on appelle un mode autosomique récessif.
Les bébés atteints de PCU manque une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, qui est nécessaire pour briser un acide aminé essentiel appelé phénylalanine. La substance se trouve dans les aliments qui contiennent des protéines.
Sans l'enzyme, les niveaux de phénylalanine et de deux substances étroitement apparentées s'accumulent dans le corps. Ces substances sont nocives pour le système nerveux central et causent des dommages au cerveau.
Symptômes
Phénylalanine joue un rôle dans la production du corps de la mélanine, le pigment responsable de la peau et la couleur des cheveux. Par conséquent, les nourrissons atteints de cette maladie ont souvent la peau claire, les cheveux et les yeux de frères ou sœurs sans la maladie.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Habiletés mentales et sociales retardés
• taille de la tête nettement inférieur à la normale
• Hyperactivité
• Mouvements saccadés des bras ou des jambes
• Déficience intellectuelle
• Saisies
• Des éruptions cutanées
• Tremblements
• Positionnement inhabituel de mains
Si la condition n'est pas traitée ou d'aliments contenant de la phénylalanine ne sont pas évitée, une odeur "timide" ou "moisi" peut être détectée sur la respiration et de la peau et dans l'urine. L'odeur anormale est due à une accumulation de substances de phénylalanine dans le corps.
Traitement
La PCU est une maladie traitable. Le traitement consiste en un régime qui est extrêmement faible en phénylalanine, en particulier lorsque l'enfant grandit. Le régime doit être strictement suivie. Cela nécessite une surveillance étroite par un diététicien ou un médecin agréé, et la coopération de la mère et de l'enfant. Ceux qui continuent le régime à l'âge adulte ont une meilleure santé physique et mentale. «L'alimentation pour la vie» est devenu la norme recommandée par la plupart des experts. Ceci est particulièrement important avant la conception et pendant la grossesse.
Phénylalanine se produit en quantités importantes dans le lait, les œufs et autres aliments courants. L'édulcorant artificiel NutraSwe et (aspartame) contient également phénylalanine. Tous les produits contenant de l'aspartame doivent être évités.
Une formule infantile spéciale appelée Lofenalac est fait pour les enfants atteints de PCU. Il peut être utilisé tout au long de la vie en tant que source de protéine qui est extrêmement faible en phénylalanine et équilibré pour les autres acides aminés essentiels.
La prise de suppléments tels que l'huile de poisson pour remplacer les acides gras à longue chaîne manquantes d'un régime sans phénylalanine norme peut aider à améliorer le développement neurologique, y compris la coordination de la motricité fine. Autres suppléments spécifiques, tels que le fer ou la carnitine, peuvent être nécessaires.
Prévention
Un dosage enzymatique peut déterminer si les parents sont porteurs du gène de la phénylcétonurie. Prélèvement de villosités choriales peut se faire pendant la grossesse pour dépister le bébé à naître de la PCU.
Il est très important que les femmes atteintes de phénylcétonurie suivent de près un régime strict pauvre en phénylalanine avant de devenir enceinte et tout au long de la grossesse, car l'accumulation de cette substance peut endommager le développement du bébé, même si l'enfant n'a pas hérité du gène défectueux.