L'hémophilie A est un héréditaire trouble de la coagulation provoquée par l'absence de facteur de coagulation sanguine VIII. Sans suffisamment de facteur VIII, le sang ne peut pas coaguler correctement pour arrêter le saignement.
Causes
L'hémophilie A est causée par un trait récessif lié à l'X hérité, avec le gène défectueux situé sur le chromosome X. Les femelles ont deux copies du chromosome X, si le gène du facteur VIII sur un chromosome ne fonctionne pas, le gène sur l'autre chromosome peuvent faire le travail de faire assez de facteur VIII. Les hommes, cependant, ont un seul chromosome X, si le gène du facteur VIII sur ce chromosome est défectueux, ils devront hémophilie A. Ainsi, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie A sont des hommes.
Si une femme a un gène du facteur VIII défectueux, elle est considérée comme un support. Cela signifie que le gène défectueux peut être transmis à ses enfants. Chez une femme qui porte le gène défectueux, aucun de ses enfants mâles auront la chance d'avoir l'hémophilie A 50%, tandis que l'une des ses filles auront la chance d'être porteur de 50%. Tous les enfants de sexe féminin des hommes atteints d'hémophilie porteurs du gène défectueux. Les tests génétiques sont disponibles pour les parents concernés.
Les facteurs de risque pour l'hémophilie A comprennent:
• Antécédents familiaux de saignement
• Être un homme
Rarement, les adultes peuvent développer un trouble similaire à l'hémophilie A. saignements Cela peut se produire après l'accouchement (post-partum), chez les personnes atteintes de certaines maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, chez les personnes atteintes de certains types de cancer (le plus souvent des lymphomes et leucémies), et également pour des raisons inconnues (appelé «idiopathique»). Bien que ces situations soient rares, elles peuvent être associées à des saignements graves, même la vie en danger.
Symptômes
La gravité des symptômes varient. Saignement est le principal symptôme de la maladie et parfois, mais pas toujours, se produit si un enfant est circoncis.
Problèmes de saignement supplémentaires sont observés lorsque l'enfant commence à ramper et à marcher.
Les cas bénins peuvent passer inaperçues jusqu'à tard dans la vie quand ils se produisent en réponse à une intervention chirurgicale ou un traumatisme. L'hémorragie interne peut se produire n'importe où, et saignements dans les articulations est commun.
Les symptômes peuvent inclure:
• Saignements dans les articulations, la douleur associée et gonflement
• Sang dans l'urine ou les selles
• Ecchymoses
• Tractus gastro-intestinal et une hémorragie des voies urinaires
• Saignements de nez
• Saignements prolongés de coupures, l'extraction de la dent, et la chirurgie
• Spontanée saignement
Examens et tests
Si le patient est la première personne de la famille d'avoir un trouble de saignement suspect, il ou elle fera l'objet d'une série de tests appelés une étude de la coagulation. Une fois un trouble a été identifié, les autres membres de la famille auront besoin de moins tests pour diagnostiquer la maladie.
Tests de diagnostic d'hémophilie A sont:
• Faible activité sérique de facteur VIII
• Normale du temps de prothrombine
• Normale du temps de saignement
• Normale fibrinogène niveau
• Temps de céphaline prolongé ( PTT )
Traitement
Le traitement standard consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. La quantité de concentrés de facteur VIII nécessaire dépend de la sévérité de l'hémorragie, le site de l'hémorragie, et la taille du patient.
Hémophilie légère peut être traitée avec de la desmopressine (DDAVP), ce qui aide le facteur VIII de libération du corps qui est stocké à l'intérieur de la paroi des vaisseaux sanguins.
Pour éviter une crise de saignement, personnes atteintes d'hémophilie et leurs familles peuvent apprendre à donner concentrés de facteur VIII à la maison dès les premiers signes de saignement. Les personnes atteintes de formes graves de la maladie peuvent nécessiter un traitement préventif régulier.
En fonction de la gravité de la maladie, DDAVP ou concentré de facteur VIII peut être administré avant d'avoir des extractions dentaires ou une intervention chirurgicale afin d'empêcher le saignement.
Le vaccin contre l'hépatite B est nécessaire en raison du risque accru d'exposition à l'hépatite due à de fréquentes injections de sang.
Les patients qui développent un inhibiteur du facteur VIII peuvent nécessiter un traitement avec d'autres facteurs de coagulation tels que le facteur VIIa, qui peuvent aider à la coagulation même sans facteur VIII.
Groupes de soutien
Pour des ressources supplémentaires, voir le groupe de soutien de l'hémophilie.
Outlook (pronostic)
Le résultat est généralement bon avec un traitement. La plupart des personnes atteintes d'hémophilie sont capables de mener une vie relativement normale.
Les patients atteints d'hémophilie devraient établir un entretien régulier avec un hématologue, en particulier celui qui est associé à un centre de traitement de l'hémophilie. La possibilité d'avoir un accès rapide et facile aux dossiers médicaux documentant l'histoire de facteur niveaux IX, transfusion de facteurs (y compris le type et la quantité), les complications, et montant des inhibiteurs peut être sauver la vie en cas de situation d'urgence du patient.
Complications possibles
Déformations articulaires chroniques peuvent se produire de saignements dans les articulations. Cette complication peut être gérée par un spécialiste en orthopédie. Toutefois, le remplacement d'articulations peut être nécessaire.
L'hémorragie intracérébrale est une autre complication possible.
Transfusions répétées peuvent légèrement augmenter le risque pour le VIH et l'hépatite, cependant, l'amélioration continue des procédures de dépistage de sang rend les produits sanguins plus sûrs que jamais.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Les symptômes d'un trouble de la coagulation développent
• Un membre de la famille a été diagnostiqué avec l'hémophilie A
• Vous avez l'hémophilie A et que vous prévoyez d'avoir des enfants
Prévention
• Le conseil génétique
• Diagnostic prénatal in utero avec l'interruption de grossesse comme une option