L'hémophilie B est un trouble de saignement héréditaire causée par un manque de facteur de coagulation sanguine IX. Sans suffisamment de facteur IX, le sang ne peut pas coaguler correctement pour contrôler le saignement.
Autres noms
Maladie de Noël; Facteur IX hémophilie
Causes
L'hémophilie B est causée par un trait récessif lié à l'X hérité, avec le gène défectueux situé sur le chromosome X.
Les femelles ont deux copies du chromosome X. Si le gène du facteur IX sur un chromosome est défectueux, le gène sur l'autre chromosome peut faire le travail de faire assez de facteur IX.
Les mâles ont un seul chromosome X. Si le gène du facteur IX est absente sur chromosome X d'un garçon, il aura de l'hémophilie B. La plupart des personnes atteintes d'hémophilie B sont des hommes.
Si une femme a un gène du facteur IX défectueux, elle est considérée comme un support. Cela signifie que le gène défectueux peut être transmise à ses enfants. Garçons nés de ces femmes ont une chance d'avoir l'hémophilie B. Leurs filles ont une chance d'être porteur de 50% à 50%.
Tous les enfants de sexe féminin des hommes atteints d'hémophilie porteurs du gène défectueux.
Les facteurs de risque pour l'hémophilie B comprennent:
• Antécédents familiaux de saignement
• Être un homme
Symptômes
La gravité des symptômes peut varier, et les formes graves apparaîtront dès le début.
Saignement est le principal symptôme. Il est souvent vu la première fois lorsque le nourrisson est circoncis. Problèmes de saignement supplémentaires apparaissent habituellement lorsque le bébé commence à ramper et à marcher.
Les cas bénins peuvent passer inaperçues jusqu'à tard dans la vie. Les symptômes peuvent se produire après la première chirurgie ou une blessure. ur, en réponse à une intervention chirurgicale. L’hémorragie interne peut se produire n'importe où.
Les symptômes peuvent inclure:
• Saignements dans les articulations et la douleur associée et l'enflure
• Sang dans l'urine ou les selles
• Ecchymoses
• Saignements excessifs circoncision suivant
• Tractus gastro-intestinal et une hémorragie des voies urinaires
• Saignements de nez
• Saignements prolongés de coupures, l'extraction de la dent, et la chirurgie
• Spontanée saignement
examens et tests
Si vous êtes la première personne dans la famille d'avoir un trouble de saignement présumé, votre médecin vous prescrira une série de tests appelés une étude de la coagulation. Une fois le défaut spécifique n'a été identifié, d'autres membres de votre famille devront tests pour diagnostiquer la maladie.
Analyse de sang résultats peuvent inclure:
• Temps de céphaline (PTT)
• Normale temps de prothrombine
• Normale du temps de saignement
• Normale fibrinogène niveau
• Faible facteur IX
Traitement
Le traitement comprend le remplacement du facteur de coagulation déficient. Vous recevrez concentrés de facteur IX. Combien vous obtenez dépend de:
• Gravité de l'hémorragie
• Site de saignement
• Votre poids et la hauteur
Pour éviter une crise de saignement, personnes atteintes d'hémophilie et leurs familles peuvent apprendre à administrer concentrés de facteur IX à la maison dès les premiers signes de saignement. Les personnes atteintes de formes graves de la maladie peuvent avoir besoin, infusions de prévention en cours.
Si vous avez d'hémophilie grave, vous pouvez aussi avoir besoin de prendre concentré de facteur IX avant la chirurgie ou certains types de soins dentaires.
Vous devriez recevoir le vaccin contre l'hépatite B. Personnes atteintes d'hémophilie sont plus susceptibles de contracter l'hépatite, car ils peuvent recevoir des produits sanguins.
Outlook (pronostic)
Avec le traitement, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie sont capables de mener une vie relativement normale. Cependant, la mort de la perte de sang extrême peut se produire.
Si vous êtes hémophile, vous devriez avoir des bilans réguliers avec un hématologue.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
• Problèmes communs à long terme, qui peuvent nécessiter un remplacement articulaire
• Saignement dans le cerveau (hémorragie intracérébrale)
• Thrombose due à un traitement
Transfusions répétées peuvent légèrement augmenter le risque pourle VIH et l'hépatite . Cependant, l'amélioration continue des procédures de dépistage de sang rend les produits sanguins plus sûrs que jamais.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Les symptômes d'un trouble de la coagulation développer
• Un membre de la famille a été diagnostiqué avec l'hémophilie B
• Si vous avez l'hémophilie B, et que vous prévoyez d'avoir des enfants; conseil génétique est disponible
Prévention
Le conseil génétique peut être recommandé. Le test peut identifier les femmes et les jeunes filles qui portent le gène de l'hémophilie.
Le test peut être effectué pendant pregancy sur un bébé qui est dans le ventre de la mère.