L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble dans lequel une personne n'a pas la protéine nécessaire à la décomposition fructose. Le fructose est un sucre de fruits qui se produit naturellement dans le corps. Man-made fructose est utilisé comme édulcorant dans de nombreux aliments, y compris les aliments pour bébés et des boissons.
Autres noms
Fructosémie; Intolérance au fructose; B-déficience fructose aldolase;Fructose 1, 6 diphosphate aldolase carence
Causes
Cette condition survient lorsque le corps manque une enzyme appelée aldolase B. Cette substance est nécessaire pour briser le fructose.
Si une personne sans cette substance mange fructose et le saccharose (sucre de canne ou de betterave, le sucre de table), des modifications chimiques complexes se produisent dans le corps. Le corps ne peut pas changer son matériau de stockage d'énergie, le glycogène, en glucose. En conséquence, la glycémie diminue et l'accumulation de substances dangereuses dans le foie.
Intolérance héréditaire au fructose est héritée, ce qui signifie qu'il est possible d'être adopté par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'un gène adolase B anormal, chacun de leurs enfants a une chance d'être affecté de 25%. La condition peut être aussi commune que 1 personne sur 20 000 dans certains pays européens.
Symptômes
Les symptômes peuvent être observés après un bébé commence à manger des aliments ou de la formule.
Les premiers symptômes d'intolérance au fructose sont semblables à ceux de galactosémie . Tard, les symptômes se rapportent plus à une maladie du foie.
Les symptômes peuvent inclure:
• Convulsions
• Somnolence excessive
• Irritabilité
• Jaunisse
• Une mauvaise alimentation comme un bébé
• Problèmes après la consommation de fruits et / aliments contenant du saccharose-fructose
• Vomissement
examens et tests
L'examen physique peut montrer:
• Hypertrophie du foie et de la rate ( hépatosplénomégalie )
• Peau ou yeux jaunes
Les tests qui confirment le diagnostic comprennent:
• les tests de coagulation sanguine
• test de sucre dans le sang
• Les études enzymatiques
• Les tests génétiques
• tests de la fonction rénale
• des tests de la fonction hépatique
• La biopsie du foie
• Test sanguin d'acide urique
• Analyse d'urine
sucre dans le sang sera faible, surtout après avoir reçu le fructose ou le saccharose. Les niveaux d'acide urique seront élevés.
Traitement
Retrait de fructose et de saccharose provenant de l'alimentation est un traitement efficace pour la plupart des patients. Les complications sont traités. Par exemple, certains patients peuvent prendre des médicaments pour abaisser le taux d'acide urique dans le sang et de réduire leur risque de goutte.
Outlook (pronostic)
Intolérance héréditaire au fructose peut être bénigne ou grave.
Éviter le fructose et le saccharose permet la plupart des enfants de cette condition.
Quelques enfants atteints d'une forme grave de la maladie vont développer une maladie hépatique grave. Même la suppression de fructose et de saccharose de l'alimentation ne peut pas prévenir la maladie grave du foie chez ces enfants.
Comment bien une personne ne dépend de:
• Combien de temps le diagnostic est fait
• Combien de temps le fructose et le saccharose peut être retiré de l'alimentation
• Comment bien l'enzyme fonctionne dans le corps
Complications possibles
• Éviter les aliments contenant du fructose en raison de leurs effets
• Saignement
• Décès
• Goutte
• Maladie de manger des aliments contenant du fructose ou du saccharose
• Insuffisance hépatique
• Faible taux de sucre dans le sang ( hypoglycémie )
• Saisies
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette condition après le repas commence. Si votre enfant a cette condition, les experts recommandent de consulter un médecin qui se spécialise dans la génétique biochimique ou le métabolisme.
Prévention
Couples avec des antécédents familiaux d'intolérance fructose qui souhaitent avoir un bébé peut envisager un conseil génétique.
La plupart des effets néfastes de la maladie peut être évitée en se collant à un régime sans fructose.